Genetyczne przyczyny poronień

genetyczne przyczyny poronieńPrzyczyn poronienia może być bardzo wiele, najważniejsze są jednak czynniki genetyczne, które stanowią 70% wszystkich poronień. Winny jest najczęściej wadliwy materiał genetyczny komórek rozrodczych, fachowo nazywany aberracją chromosomową.  Oznacza to, że wszystkie pytania, jakie stawiają sobie rodzice, wszystkie zarzuty i wątpliwości w  70% przypadków są bezzasadne, ponieważ los dziecka był z góry przesądzony. Rodzice i lekarze nie mogli nic zrobić aby dziecko urodziło się zdrowe. Jedynym sposobem na uzyskanie pewności co do przyczyny są badania genetyczne po poronieniu.

Przyszłość zapisana w genach

Rozwój każdego płodu odbywa się zgodnie z dokładnym planem zapisanym w genach. To jaki jest materiał genetyczny płodu, zależy bezpośrednio od materiału genetycznego przekazanego przez rodziców. U młodych, zdrowych i płodnych kobiet od 20 do 30% komórek jajowych ma zmiany w chromosomach. Materiał genetyczny mężczyzn jest wadliwy w 10%. Kiedy dochodzi do udziału w zapłodnieniu komórki rozrodczej z wadliwym materiałem genetycznym, prawie na pewno dojdzie do obumarcia ciąży. Jeżeli jednak ciąża się utrzyma, dziecko urodzi się z chorobą genetyczną – opóźnieniem rozwoju, zespołem wad wrodzonych, takim jak np. z zespół Downa. Odsetek wadliwego materiału genetycznego znacząco rośnie z wiekiem kobiety oraz nieprawidłowymi wynikami badań nasienia mężczyzn.

Skąd się biorą aberracje?

Aberracja chromosomowa u rozwijającego się zarodka jest najczęściej zupełnie przypadkowa i nie wróży problemów na przyszłość. W niektórych przypadkach wady genetyczne u dziecka występują, ponieważ któryś z rodziców jest nosicielem nieprawidłowych chromosomów. Aby to określić należy przeprowadzić badanie kariotypu obojga partnerów. U około  3-6% par doświadczających poronień samoistnych,   badania ujawniają nosicielstwo aberracji chromosomowej. Pomimo niskiego ryzyka występowania wad, nie należy ich lekceważyć. Para, w której jedna osoba jest nosicielem wady, ma podwyższone ryzyko nie tylko poronień, ale także urodzenia dziecka ze znacznym opóźnieniem rozwoju i poważnymi wadami genetycznymi. Czasem mamy do czynienia z sytuacją, kiedy rodzice posiadają prawidłowy kariotyp, a mimo to aberracje chromosomowe powtarzają się u zarodków w kolejnych ciążach. W takim wypadku jedynie badania genetyczne po poronieniu są w stanie wykazać, co jest tego przyczyną.

Poronienie a następne ciąże

Jeżeli rodzice nie są nosicielami aberracji i nie występuje u nich ryzyko powtarzających się zmian genetycznych w kolejnych ciążach,  stwierdzenie, że przyczyną poronienia była aberracja chromosomowa u rozwijającego się płodu, to dobra wiadomość na przyszłość. Oznacza to, że szansa na urodzenie zdrowego dziecka jest większa, niż u par, kiedy zarodek był wolny od wad genetycznych, a jednak ciąża nie została utrzymana. Badania genetyczne są w stanie określić szansę na utrzymanie kolejnego dziecka i przede wszystkim wskazują odpowiednią drogę lekarzowi prowadzącemu ciąże. Dlatego po każdym poronieniu zaleca się przeprowadzić pełną diagnostykę, zgodnie z zaleceniami lekarza.

Badanie poronionego płodu

Nieodzownym elementem diagnostyki poronień samoistnych są badania genetyczne kosmówki z niedonoszonej ciąży. Zaleca się przeprowadzić je już po pierwszym poronieniu. To badanie udziela największej ilości odpowiedzi. Badanie na materiale poronnym pozwala przede wszystkim na stwierdzenie, czy nieprawidłowości kariotypu płodu były powodem poronienia.Wykrycie aberracji chromosomowej u obumarłego płodu dokładnie pokazuje przyczynę poronienia, określa szansę utrzymania następnych ciąż, a czasem ujawnia aberrację chromosomową jednego z partnerów. Badanie genetyczne określa kolejne kroki w diagnostyce i ma ogromne znaczenie psychologiczne dla pary, która straciła ciąże.

Jakie badania genetyczne przeprowadzić? 

  • Badanie kariotypu u obojga partnerów
  • Jeżeli w rodzinie, zwłaszcza po stronie matki, były przypadki utraty ciąż, albo urodziło się dziecko z wadami wrodzonymi należy dokonać badania przed pierwszą planowaną ciążą.
  • Jeżeli doszło do 2 wczesnej utraty ciąży
  • Jeżeli doszło do utraty ciąży po 13 tygodniu.

Badanie ma na celu wykluczenie występowania aberracji u któregoś z partnerów. Do badania kariotypu wystarczy ok. 3ml krwi żylnej.

  • Badanie genetyczne materiału z poronienia
  • Zalecane po każdym poronieniu w celu ustalenia prawdopodobnej przyczyny utraty ciąży.

Badanie to najprecyzyjniej określa przyczynę poronienia. Zapewnia także kompletne informację o dziecku, rodzicach i szansach na następną ciążę. Jest konieczne w celu ukierunkowania skutecznej diagnostyki. Badanie przeprowadza się na materiale zabezpieczonym z poronienia.

  • Badania genetyczne kobiety w kierunku trombofilii wrodzonej
  • W przypadku wykluczenia aberracji chromosomowych we wcześniejszych badaniach.
  • Jeżeli w rodzinie występowały zatory i zakrzepy

Trombofilia wrodzona to zespół genetycznie uwarunkowanych zaburzeń krzepnięcia, skłonności do zatorów i zakrzepów naczyniowych. Ma bardzo poważne skutki dla ciąży. Objawia się mutacją genu MTHFR, która powoduje zwiększenie ryzyka poronienia i wad cewy nerwowej. Do badania potrzebne jest około 3ml. krwi  lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej.

Przeczytaj więcej: