Dzięki badaniu kariotypu można sprawdzić, czy u danego pacjenta pojawiają się aberracje chromosomowe. Zazwyczaj nie dają one po sobie znać poprzez dostrzegalne objawy, ale z drugiej strony mogą one negatywnie wpływać choćby na płodność. To niezwykle ważne badanie zwłaszcza dla par starających się o potomstwo.
Badanie kariotypu – na czym polega?
Badanie kariotypu – wskazania
Badanie kariotypu – wynik
Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?
Badanie kariotypu – na czym polega?
Badanie kariotypu jest prostym badaniem genetycznym. Polega ono na pobraniu materiału DNA – próbki z krwi jak do zwykłej morfologii, a w kolejnym etapie trzeba ustalić kariotyp badanej osoby. Na podstawie przeprowadzonego tego badania można sprawdzić jak dokładnie wygląda zestaw chromosomów pacjenta. Prawidłowy wynik powinien wskazać na karioptyp, który składa się z 23 par, a w tym 22 nie są związane z płcią, a 1 to para chromosomów płciowych. Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości. Mogą one obejmować szeroki zakres, jak np. niewłaściwą liczbę chromosomów albo ewentualne wady w ich budowie bądź strukturze albo samej wielkości.
Badanie kariotypu – wskazania
W przypadku badania kariotypu można wyróżnić kilka charakterystycznych wskazań. Jednym z nich jest choćby niepłodność, czyli niemożność do zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia przez okres czasu obejmujący rok – oczywiście bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych. Występująca w tym przypadku wada w kariotypie odpowiada za problemy z zapłodnieniem, co szacuje się aż na kilka procent przypadków. Spośród innych zaleceń do przeprowadzenia tego badania można wskazać np. na: poronienia nawykowe albo występowanie już chorób genetycznych w rodzinie bądź urodzenie poprzednio martwego dziecka. Do testu powinna przystąpić nie tylko kobieta, ale również mężczyzna, dlatego że nigdy nie wiadomo, u którego z partnerów występują aberracje. W niektórych przypadkach są one obecne nawet u ich obojga.
Badanie kariotypu – wynik
Badanie kariotypu – wynik wskazuje, czy kariotyp badanej osoby jest w pełni prawidłowy, co jest ukierunkowane na określoną liczbę chromosomów, ilość materiału genetycznego itd. Przykładem może być sytuacja, w której aberracje chromosomów płci mogą wywoływać u kobiety zespół Turnera, a u mężczyzny natomiast choćby zespół Klinefeltera. Niekiedy mogą też występować tzw. „zrównoważone translokacje”. Pomimo tego, że nie wywołują one chorób genetycznych to mogą negatywnie wpływać na zaburzoną produkcję plemników czy też komórek jajowych.
Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?
Co w przypadku pojawienia się nieprawidłowości w kariotypie? Jednym z najlepszych zaleceń jest udanie się do lekarza genetyka wraz z uzyskanym wynikiem z badania kariotypu. Specjalista zatem określi rodzaj występującej aberracji, jak również jej wpływ na płodność. Kolejnym jego zadaniem będzie zaproponowanie odpowiedniego leczenia. Kiedy para będzie stosować się do zaleceń, prawdopodobnie będą oni mieć większe szanse na możliwość poczęcia oraz urodzenia zdrowego dziecka. Para na podstawie rozmowy ze specjalistą może rozwiać także swoje wszelkie wątpliwości zadając pytania, których odpowiedź jest dla nich niepewna.