Spis treści
W poszukiwaniu odpowiedzi: Rola zaawansowanych badań genetycznych w diagnostyce poronień nawracających
Dla wielu kobiet, które przeszły przez doświadczenie poronienia, droga po upragnione dziecko jest pełna nie tylko nadziei, ale i bólu, i ciągłego pytania: „Dlaczego to spotkało właśnie mnie?”. Gdy straty się powtarzają lub starania trwają latami pomimo „dobrych” wyników standardowych badań, poczucie bezradności jest ogromne.
Chociaż wiemy, że najczęstszą przyczyną wczesnych poronień są wady genetyczne samego płodu, które zazwyczaj nie powtarzają się w kolejnych ciążach, to w przypadku poronień nawracających (nawykowych) musimy szukać przyczyn w organizmach rodziców.
Kiedy standardowa diagnostyka nie wystarcza?
Szacuje się, że u nawet 20% par starających się o dziecko nie udaje się znaleźć przyczyny problemów pomimo wykonania podstawowych badań [1][2]. Powód niepowodzeń często jest zapisany w genach, wpływając na jakość owulacji, proces zapłodnienia lub prawidłowe zagnieżdżenie zarodka.
Właśnie w takich sytuacjach – gdy zmagamy się z nawracającymi poronieniami o niewyjaśnionej przyczynie, ciąży biochemicznej, czy po nieudanych próbach in vitro – warto zwrócić uwagę na diagnostykę wielogenową.
Fertiscan® Pełniejsze spojrzenie na geny płodności
Fertiscan® to nowe, zaawansowane badanie genetyczne oferowane przez TestDNA, wykorzystujące technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS)[3]. Dzięki tej metodzie można jednocześnie analizować dziesiątki genów, co eliminuje konieczność wykonywania wielu pojedynczych, często kosztownych testów.
Dla kobiet, które doświadczyły straty, szczególnie istotny jest panel Fertiscan® Poronienia, który analizuje 14 genów związanych bezpośrednio ze zwiększonym ryzykiem wczesnej utraty ciąży.
Panel ten, jak i szersze pakiety (np. Fertiscan® Complete Kobieta analizujący około 70 genów, w tym te związane z przedwczesną niewydolnością jajników (POF), zaburzeniami hormonalnymi czy problemami z implantacją), pomaga ujawnić:
- Mutacje wpływające na utrzymanie ciąży: Wykrycie zmian w genach takich jak ANXA5 czy NLRP7 może sugerować potrzebę wdrożenia leczenia immunosupresyjnego lub profilaktyki przeciwzakrzepowej, np. stosowania heparyny lub aspiryny.
- Potrzebę intensywnego wsparcia hormonalnego: Mutacje w genach związanych z funkcjonowaniem hormonów (np. FSHR) mogą wymagać intensywnej stymulacji.
Natomiast Panel Complete Mężczyzna, który analizuje 50 genów, może wyjaśnić obniżone parametry nasienia czy azoospermię (brak plemników), co ma bezpośredni wpływ na wybór techniki wspomaganego rozrodu.
Od wyniku do planu działania
Wiedza o mutacjach genetycznych pozwala lekarzowi na dobór terapii dopasowanej do Twojego organizmu. Zamiast szukania przyczyn „na ślepo”, można wdrożyć celowane leczenie lub profilaktykę, zwiększając tym samym realne szanse na donoszenie kolejnej ciąży.
Ważne jest to, że Fertiscan® to badanie proste, bezpieczne i nieinwazyjne (pobranie próbki DNA to zwykły wymaz z policzka). Co ważne, każdy wynik jest konsultowany z lekarzem genetykiem klinicznym.
Specjalista:
- Pomoże Ci zrozumieć skomplikowany raport w spokojny i jasny sposób.
- Przedstawi konkretny plan działania, co jest nieocenione po wielu miesiącach czy latach poszukiwania przyczyn.
- Umożliwi podjęcie świadomych decyzji o rodzicielstwie i uniknięcie kolejnych, niepotrzebnych procedur.
Dla rodziców po stracie kluczowe jest nie tylko poznanie przyczyny, ale przede wszystkim odzyskanie nadziei na narodziny dziecka. Nowoczesna diagnostyka genetyczna, która jest kluczowym elementem współczesnej medycyny nawracających niepowodzeń rozrodu, pozwala wziąć sprawy w swoje ręce i przejść od domysłów do medycyny opartej na wiedzy.
Więcej informacji znajdziesz na testdna.pl
Źródła
[1] Dziuba U. Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna Rodzinna. 2017;3: 198–199.
[2] World Health Organization (WHO). Genetic testing in infertility management. 2023.
[3] Goodwin S., McPherson J.D., McCombie W.R. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics. 2016;17(6):333–351.