Spis treści
Po poronieniu niemal każda kobieta zadaje sobie te same pytania: dlaczego do tego doszło, czy mogłam coś zrobić inaczej i czy to się powtórzy. Nie na wszystkie da się odpowiedzieć, ale jest jedno badanie genetyczne dziecka, które daje realną szansę na poznanie przyczyny straty: badanie próbki pobranej po poronieniu. To ważne, bo w bardzo wielu przypadkach przyczyna leży po stronie samego rozwoju dziecka na najwcześniejszym etapie ciąży i żadne inne badanie wykonane u Ciebie ani u Twojego partnera tej przyczyny nie pokaże. Poniżej spokojnie wyjaśniamy, co takie badanie może pokazać, kiedy można je wykonać i jak zabezpieczyć materiał, żeby analiza w ogóle była możliwa.
Co może pokazać badanie genetyczne dziecka po poronieniu?
Badanie genetyczne próbki z poronienia sprawdza, czy liczba i budowa chromosomów dziecka były prawidłowe. Może wykazać, że któregoś chromosomu było za dużo lub za mało, albo że brakowało jego fragmentu. Takie zmiany mogą zaburzyć rozwój zarodka i doprowadzić do poronienia.
Przykładem takich zmian są trisomie. Zwykle dziecko ma po dwie kopie każdego chromosomu – jedną od mamy i jedną od taty. W trisomii jednej kopii jest za dużo, więc zamiast dwóch są trzy. Dotyczy to m.in. chromosomu 21, 18 lub 13. Taka zmiana może sprawić, że ciąża przestaje rozwijać się prawidłowo.
A teraz najważniejsze. Takie zmiany należą do częstych przyczyn poronienia. Amerykańskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu (ASRM) podaje, że w badanych próbkach z poronień znajduje się je mniej więcej w połowie przypadków u kobiet przed 35. rokiem życia i nawet w około trzech czwartych przypadków u kobiet po 40. roku życia. Innymi słowy – w dużej części poronień to właśnie tu leży odpowiedź.
Najczęściej takie zmiany powstają przypadkowo na bardzo wczesnym etapie ciąży. Nie są skutkiem stresu, wysiłku, podróży, współżycia ani czegoś, co zrobiłaś lub czego nie zrobiłaś. Wykrycie zmiany może pomóc wyjaśnić przyczynę poronienia. Badanie genetyczne materiału z poronienia można wykonać już po pierwszej stracie, jeśli odpowiednia próbka jest dostępna. Dzięki temu można uzyskać informację dotyczącą tej konkretnej ciąży, zanim zostaną zaplanowane dalsze badania.
Warto wiedzieć: Jeśli materiału z poronienia nie udało się zbadać albo wynik nie wyjaśnił przyczyny straty, lekarz może rozważyć badanie kariotypu u rodziców. Badanie sprawdza osobno liczbę i budowę chromosomów u każdego z Was. Może wykazać zmianę, która nie powoduje objawów u rodzica, ale może mieć znaczenie dla powstawania zarodka i przebiegu kolejnych ciąż. Wynik pomaga ocenić, czy potrzebna jest dalsza diagnostyka lub konsultacja genetyczna.
Co wynik badania genetycznego materiału z poronienia może zmienić w Twojej sytuacji?
Wynik nie cofnie tego, co się stało, ale może realnie pomóc Ci poukładać kolejne kroki i spojrzeć na sytuację z większym spokojem. Dla wielu kobiet to właśnie ta informacja jest pierwszym momentem, w którym przestają szukać winy w sobie. Poniżej zebraliśmy najważniejsze informacje, które wynik może dać w Twojej sytuacji.
Wynik badania może pomóc poznać prawdopodobną przyczynę straty, sprawdzić, czy potrzebne są dalsze badania, i lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
Czy wykryta zmiana oznacza, że poronienie może się powtórzyć?
Samo wykrycie zmiany w liczbie chromosomów dziecka nie oznacza, że kolejna ciąża również zakończy się poronieniem. Wiele takich zmian powstaje przypadkowo podczas tworzenia się zarodka i nie wynika z choroby rodziców. Znaczenie wyniku zależy jednak od rodzaju wykrytej zmiany oraz historii wcześniejszych ciąż. Lekarz może na tej podstawie ocenić, czy wynik wyjaśnia tę stratę i czy potrzebne są dodatkowe badania u Ciebie lub partnera. Wynik nie pozwala przewidzieć przebiegu kolejnej ciąży, ale może pomóc lepiej ocenić Twoją sytuację i zaplanować dalsze kroki.
Jakie badania genetyczne dziecka po poronieniu można wykonać?
Badanie polega na analizie DNA dziecka z pobranej tkanki poronnej. W praktyce spotkasz się z dwoma podejściami:
- jedno sprawdza wszystkie chromosomy dziecka — daje pełniejszy obraz,
- drugie skupia się na tych zmianach, które najczęściej odpowiadają za poronienia.
Które będzie możliwe, zależy między innymi od tego, jak zabezpieczono materiał. Jeśli tkanka trafiła do laboratorium w stanie świeżym, w soli fizjologicznej, możliwości diagnostycznych jest więcej. Jeśli została wcześniej przekazana do badania histopatologicznego i znajduje się w tzw. bloczku parafinowym, czyli małej kostce wosku, w której zatopiono próbkę tkanki, taki bloczek również można wypożyczyć ze szpitala i wykorzystać do badania genetycznego.
| Badanie metodą MLPA | Badanie metodą QF-PCR | |
| Co sprawdza? | Wszystkie 23 pary chromosomów dziecka | Najczęstsze zmiany w liczbie chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22. |
| Materiał w soli fizjologicznej | Tak | Tak |
| Bloczek parafinowy | Nie | Tak |
Dlaczego warto porównać wynik z DNA mamy?
To jeden z najważniejszych, a często pomijanych szczegółów. W pobranej próbce, obok komórek dziecka, mogą znaleźć się także komórki mamy. Bez dodatkowego sprawdzenia można więc omyłkowo zbadać DNA matki zamiast dziecka i otrzymać mylący wynik. Dlatego przy wyborze laboratorium warto zapytać, czy w cenie jest porównanie z wymazem z policzka mamy. Nie każde laboratorium ten etap uwzględnia, a on realnie decyduje o wiarygodności wyniku
Więcej o znaczeniu porównania DNA mamy przeczytasz w artykule laboratorium testDNA, partnera serwisu poroniłam.pl. >>>Dlaczego porównanie DNA mamy po poronieniu jest ważne?
Chcesz uzyskać więcej informacji o badaniu materiału z poronienia? Porozmawiaj ze specjalistą testDNA
Konsultantka medyczna może Ci pomóc jeśli:
- chcesz sprawdzić, czy przyczyną poronienia mogła być wada genetyczna,
- chcesz dowiedzieć się jakie są dostępne opcje badania,
- jesteś przed zabiegiem i chcesz zapytać o możliwość przekazania materiału do analizy
+48 665 761 161lub napisz maila biuro@testdna.plMasz pytania? Skontaktuj się z nami.
Pomożemy Ci zrozumieć, jakie mogą być kolejne kroki
Czy podczas badania można również poznać płeć dziecka?
Na tej samej próbce można również wykonać badanie płci dziecka, jeśli nie udało się jej poznać wcześniej. Dla części rodziców ma to znaczenie osobiste i pozwala nadać dziecku imię. Bywa też potrzebne, jeśli chcecie zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego albo skorzystać przysługujących po poronieniu praw np. świadczenia z prywatnej polisy, która tego wymaga.
Warto jednak wiedzieć, że część formalności została uproszczona. Od 6 sierpnia 2025 r. do 56 dni urlopu macierzyńskiego oraz do zasiłku pogrzebowego nie trzeba już ustalać płci dziecka ani rejestrować go w USC, wystarczy zaświadczenie o martwym urodzeniu wystawione na podstawie dokumentacji medycznej przez lekarza lub położną.
Rozważasz wykonanie badania genetycznego dziecka po poronieniu?
Decyzja o samym badaniu należy wyłącznie do Ciebie, ale warto wiedzieć, że to badanie jest wrażliwe na czas. Moment poronienia jest często tą jedyną chwilą, w której można prawidłowo zabezpieczyć materiał do analizy. Jeśli czujesz, że chcesz poznać możliwą przyczynę straty, badanie genetyczne materiału z poronienia możesz wykonać w laboratorium testDNA – partnera serwisu poroniłam.pl lub w jednej ze współpracujących z nim placówek w całej Polsce.
Nie musisz przez to przechodzić sama. Po wypełnieniu krótkiego formularza skontaktuje się z Tobą konsultantka laboratorium: potwierdzi szczegóły, odpowie na pytania i spokojnie przeprowadzi Cię przez cały proces, również wtedy, gdy jesteś dopiero przed zabiegiem i nie wiesz, jak zabezpieczyć materiał.
Z jakiego materiału można wykonać badanie genetyczne dziecka po poronieniu?
Badanie genetyczne dziecka po poronieniu, które może pomóc ustalić możliwą przyczynę poronienia, można wykonać z materiału zabezpieczonego bezpośrednio po stracie, na przykład z kosmówki umieszczonej w soli fizjologicznej. Jeżeli materiał został wcześniej przekazany do badania histopatologicznego, może znajdować się w bloczku parafinowym. Taki bloczek można wypożyczyć ze szpitala lub zakładu patomorfologii i przekazać do laboratorium genetycznego.
Warto wiedzieć: badanie genetyczne materiału z poronienia nie jest refundowane przez NFZ
Jak zabezpieczyć materiał po poronieniu do badania genetycznego?
To jeden z najważniejszych praktycznych kroków, ponieważ sposób zabezpieczenia próbki może zdecydować o tym, czy badanie będzie możliwe i jaki będzie jego zakres.
- Jeśli jesteś w szpitalu
Powiedz personelowi, że chcesz wykonać badanie genetyczne, i poproś o zabezpieczenie materiału (np. kosmówki) w pojemniku z solą fizjologiczną. Zgłoś to możliwie wcześnie. Od 7 maja 2026 r. standard opieki okołoporodowej wprost przewiduje, że na Twoje życzenie szpital ma taki materiał odpowiednio zabezpieczyć i wydać do badań genetycznych. Jeśli próbka trafiła już do badania histopatologicznego, później można wypożyczyć wspomniany bloczek parafinowy.
- Jeśli poronienie ma miejsce w domu
Jeśli poronienie ma miejsce poza szpitalem, materiał do badania może zostać zabezpieczony samodzielnie i przekazany do szpitala lub laboratorium. Tkankę umieść w czystym, najlepiej sterylnym pojemniku, zalej solą fizjologiczną i przechowuj w lodówce. Nie używaj formaliny – niszczy ona DNA i może całkowicie uniemożliwić badanie.
To trudny moment i nie musisz w nim wiedzieć wszystkiego. Jeśli nie masz pewności, jak zabezpieczyć próbkę albo co zrobić dalej, możesz zadzwonić do konsultantki testDNA pod numer 665 761 161. Spokojnie podpowie Ci, jak zabezpieczyć materiał, jak przekazać go do laboratorium i jakie badania są dostępne – krok po kroku.
Zobacz instrukcję video, jak przygotować materiał do badań po poronieniu pod kątem wad genetycznych płodu.
FAQ – najczęstsze pytania
Materiały do pobrania:
Źródła i pomoc
- ¹ Źródło: American Society for Reproductive Medicine, „Recurrent Pregnancy Loss: a Committee Opinion”, 2026.
- Branch W., Gibson M., M. Silver R. Poronienia nawracające. N Engl J Med 2010;363: s. 1740-47.
- Alsibiani SA. Value of histopathologic examination of uterine products after first-trimester miscarriage. Biomed Res Int. 2014;2014:863482. doi: 10.1155/2014/863482. Epub 2014 Jun 26.
- Bottomley C., Bourne T. Diagnosing miscarriage. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, Volume 23, Issue 4, 2009, Pages 463-477, ISSN 1521-6934.
- Garrido-Gimenez C., Alijotas-Reig J. Recurrent miscarriage: causes, evaluation and management. Postgraduate Medical Journal, Volume 91, Issue 1073, March 2015, Pages 151–162.
- Prawa po poronieniu – aktualne informacje: https://www.poronilam.pl/twoje-prawa-po-poronieniu/
- European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) – wytyczne dotyczące poronień i diagnostyki po stracie
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) – Early Pregnancy Loss
- Dane medyczne wskazujące, że 60–70% wczesnych poronień ma podłoże genetyczne
- Pomoc po poronieniu – wsparcie emocjonalne i praktyczne: https://www.poronilam.pl/pomoc-i-wsparcie
Zobacz też:
- Jakie badania wykonać po poronieniach
- Badanie płci dziecka po poronieniu
- Kolejna ciąża po poronieniu
- Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto wykonać?
- Pobierz poradniki
