Przyczyny poronienia a badanie kariotypu

Badanie kariotypu (cytogenetyczne) jest zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne wszystkim parom, które doświadczyły poronienia. U co 20 pary po stracie ciąży, stwierdza się bowiem zaburzenia chromosomów, które mogły się do niej przyczynić.

Przyczyny poronienia, badanie kariotypu

Badanie to jest proste i wykonuje się je zarówno u kobiety  jak i mężczyzny. Próbką do analizy jest najczęściej krew obojga rodziców, pobrana jak do standardowej morfologii.

Badanie kariotypu rodziców po poronieniu

Robi się go w celu  wykrycia nieprawidłowości w budowie, liczbie bądź strukturze chromosomów obojga partnerów, które mogły być przyczyną poronienia. Najczęściej są to tzw. aberracje zrównoważone.

Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]

Ryzyko wystąpienia takiej nieprawidłowości u któregoś z nich jest wyższe, jeśli kobiecie oprócz straty ciąży zdarzyło się już wcześniej urodzić martwe dziecko – wynosi ono wtedy aż 16%. Z tego powodu badanie kariotypu warto wykonać również po martwym porodzie, nawet jeśli przytrafiło się ono raz, a u dziecka nie wykryto żadnej wady wrodzonej.

Ponieważ aberracje chromosomowe odpowiedzialne za poronienie nie muszą wywoływać u rodziców objawów wskazujących na jakąś chorobę, badanie kariotypu warto wykonać również u partnerów, którzy na pierwszy rzut oka wydają się całkiem zdrowi, a w ich rodzinach nie występują choroby o podłożu genetycznym.

Badanie kariotypu rodziców jest podstawowym badaniem genetycznym wykonywanym po przebytym poronieniu

Badanie kariotypu na materiale poronnym – najczęściej to ono wskazuje przyczyny poronienia

W 70% przypadków przyczyna poronienia leży po stronie zarodka, a nie rodzica. Dlatego badanie kariotypu warto wykonać również na materiale poronnym, jeśli oczywiście jest dostępny.

Badanie to może wykryć zmiany w chromosomach, które spowodowały, że ciąża zakończyła się niepowodzeniem, np. trisomię chromosomu 13, 18, albo brak jednego z chromosomów płciowych. Pocieszające jest to, że do powstania tego typu aberracji dochodzi najczęściej zupełnie przypadkowo. Jeśli wystąpi ona u jednego dziecka, to u kolejnego już zazwyczaj się nie powtarza i po 9 miesiącach na świat przychodzi zdrowy maluch.

Stwierdzenie aberracji chromosomowej nie przekreśla szans na dziecko

Jeśli przeprowadzone badania kariotypu wykażą, że przyczyną poronienia była wada wrodzona zarodka, to para ma ogromne szanse, że kolejna ciąża będzie przebiegać pomyślnie i zakończy się urodzeniem zdrowego dziecka. Wady te w większości przypadków nie są bowiem dziedziczne.

Jeśli natomiast rodzice są nosicielami zrównoważonej aberracji chromosomowej, to istnieje prawdopodobieństwo,  że przekażą ją swojemu potomstwu. Nie oznacza to jednak, że taka para nie ma szans na szczęśliwe rodzicielstwo. Oczywiście ma!

Warto jednak w takim przypadku zasięgnąć porady genetyka. Na podstawie wyników badań  i analizy rodowodu obliczy on jakie są szanse na to, że ciąża zakończy się pomyślnie. Podpowie też jak można tę szansę ewentualnie zwiększyć, np. informując pacjentów o diagnostyce preimplantacyjnej albo badaniach prenatalnych.

Badanie kariotypu – co kryje się pod tym pojęciem

Kariotyp jest obrazem wszystkich chromosomów człowiek. Mają one postać pałeczek o różnej długości, które są niczym innym jak mocno zwiniętymi nićmi DNA. Każdy pojedynczy chromosom występuje w parze z drugim chromosomem. Kariotyp zdrowej osoby składa się z  23 par takich chromosomów. Znajdują się one w każdej jądrzastej komórce ludzkiego ciała. Zbadanie kariotypu może dostarczyć wielu ważnych informacji na temat stanu zdrowia człowieka, w tym ustalić przyczynę poronienia.


Zobacz też:

Przeczytaj więcej:

2 myśli nt. „Przyczyny poronienia a badanie kariotypu

  1. W przypadku poronień samoistnych lekarz stwierdzający ten fakt powinien obowiązkowo poinformować pacjentkę jak zabezpieczyć “materiał” do badania bo pacjentki są w stresie i na ogół nie mają odpowiedniej wiedzy, żeby o to spytać we właściwym czasie. Dotyczy pacjentek, które nie zostają w szpitalu tylko w domu.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *