Spis treści
Po poronieniu wraca jedno z najtrudniejszych pytań: dlaczego to się stało? Badanie materiału z poronienia często pozwala na nie odpowiedzieć. W tym artykule wyjaśniamy, co takie badanie może wykazać, co jego wynik daje Tobie i kolejnej ciąży, jak zabezpieczyć materiał i od czego zależy wiarygodność wyniku. Sposób zabezpieczenia próbki ma znaczenie dla możliwości wykonania badania, dlatego warto zgłosić taką potrzebę personelowi jeszcze przed zabiegiem lub jak najwcześniej po rozpoczęciu poronienia.
Jeśli jesteś teraz w szpitalu lub przed zabiegiem, powiedz personelowi jedno zdanie: Chcę zabezpieczyć materiał do badania genetycznego.” Tylko tyle. Decyzję o samym badaniu podejmiesz spokojnie później.
Dlaczego tak często przyczyną poronienia są wady genetyczne?
Kiedy po poronieniu próbujesz zrozumieć, co się wydarzyło, bardzo często odpowiedź kryje się w genetyce. Amerykańskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu (ASRM) wskazuje, że najczęstszą przyczyną poronień są zmiany w liczbie lub budowie chromosomów dziecka. Znajduje się je mniej więcej w połowie badanych poronień u kobiet przed 35. rokiem życia i nawet w około trzech czwartych u kobiet po 40. roku życia.
Chromosomy można sobie wyobrazić jako „instrukcję”, według której rozwija się dziecko. Zwykle dostaje ono po jednej kopii każdego chromosomu od mamy i jednej od taty. Jeśli już na najwcześniejszym etapie pojawi się w tej instrukcji poważny błąd np. jednego chromosomu jest za dużo albo za mało, ciąża najczęściej przestaje się wtedy rozwijać, ponieważ tak zmiana uniemożliwia jej dalszy prawidłowy rozwój. Te same zmiany odpowiadają m.in. za znane zespoły: Downa, Edwardsa, Patau czy Turnera.
To ważne: takie zmiany powstają najczęściej losowo i nie mają żadnego związku z Twoim stylem życia, stresem, wysiłkiem czy decyzjami podjętymi w ciąży.
Co można sprawdzić w materiale z poronienia?
Badanie genetyczne materiału z poronienia nie zawsze oznacza ten sam zakres analizy. To, jakie informacje można uzyskać, zależy od wybranej metody oraz od tego, jaki materiał został zabezpieczony i w jaki sposób.
Podstawowe badania analizują wybrane chromosomy, których nieprawidłowa liczba najczęściej wiąże się z poronieniem, m.in. chromosomy 13, 15, 16, 18, 21 i 22. Szersza analiza pozwala sprawdzić wszystkie 23 pary chromosomów dziecka, a więc także zmiany, których węższe badanie nie obejmuje. W zależności od wybranego wariantu wynik może również umożliwić ustalenie płci genetycznej dziecka. Ma to znaczenie nie tylko dla rodziców, ale w określonych sytuacjach także przy dopełnianiu formalności po stracie.
Poniższe porównanie pokazuje różnice między dostępnymi badaniami materiału z poronienia.
Masz już zabezpieczony materiał lub jesteś przed zabiegiem? Sprawdź dostępne badania i terminy w formularzu poniżej.
Jakie wady genetyczne wykrywa się najczęściej po poronieniu?
Szacuje się, że około 50–60% wczesnych poronień może być związanych z nieprawidłową liczbą lub budową chromosomów zarodka albo płodu. Najczęstszą grupą zmian są trisomie – obecność dodatkowej, trzeciej kopii jednego z chromosomów (prawidłowo są dwie).
Poniższe zestawienie opracowano na podstawie zagregowanych i zanonimizowanych danych z badań materiału po poronieniu wykonanych w laboratorium testDNA. W grupie ponad 800 próbek nieprawidłowość genetyczną wykryto w blisko 56% przypadków. Wartości w tabeli odnoszą się właśnie do tej grupy z nieprawidłowym wynikiem, pokazują, jak często dana zmiana pojawiała się wśród wszystkich wykrytych nieprawidłowości (a nie wśród wszystkich poronień).
| Rodzaj zmiany | Udział wśród nieprawidłowych wyników |
| Monosomia X / zespół Turnera – brak jednego chromosomu płci (dotyczy dzieci płci żeńskiej) | ok. 18,5% |
| Trisomia chromosomu 16 – najczęstsza pojedyncza zmiana | ok. 16,5% |
| Trisomia chromosomu 22 | ok. 11% |
| Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa) | ok. 9% |
| Trisomia chromosomu 15 | ok. 9% |
| Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau) | ok. 6,5% |
| Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) | ok. 5,4% |
Wszystkie wymienione zmiany dotyczą liczby chromosomów, czyli tego, że w komórkach zabrakło jednego chromosomu albo pojawił się jeden dodatkowy. Powstają one najczęściej przypadkowo, na bardzo wczesnym etapie, i w większości nie są dziedziczone ani zależne od czegokolwiek, co zrobili rodzice.
Co oznacza taki wynik badania dla Ciebie i kolejnej ciąży?
Wynik badania może dać Ci:
- prawdopodobne wyjaśnienie tej konkretnej straty – wskazać, czy mogła mieć związek z nieprawidłowością chromosomalną;
- odpowiedź na pytanie o poczucie winy – jeśli zmiana powstała losowo, nie mogłaś jej przewidzieć ani jej zapobiec;
- wskazówkę dotyczącą dalszej diagnostyki – pomóc ustalić, czy warto wykonać dodatkowe badania u Ciebie i partnera;
- punkt wyjścia do rozmowy z lekarzem – wynik pozwala oprzeć kolejne decyzje na konkretnej informacji, a nie wyłącznie na domysłach.
Dla wielu kobiet szczególnie ważna jest świadomość, że wykryta zmiana powstała losowo i nie była skutkiem niczego, co zrobiły lub czego nie zrobiły w ciąży.
Czy badanie materiału z poronienia pokazuje, czy wada była dziedziczna?
To jedno z najważniejszych pytań po stracie: czy to może się powtórzyć? Wynik badania pomaga na nie odpowiedzieć, bo pozwala odróżnić dwie różne sytuacje. Najczęściej wykryta u dziecka zmiana powstała losowo, przy tworzeniu się zarodka i nie jest dziedziczna. Wtedy ryzyko, że powtórzy się w kolejnej ciąży, jest niskie, a szansa na prawidłowo rozwijającą się ciążę realna.
Czasem jednak wynik wskazuje, że warto sprawdzić coś jeszcze na przykład wykonać badanie kariotypu u Ciebie i partnera. Dzięki temu można ocenić, czy zmiana mogła zostać przekazana, czy była jednorazowa. To właśnie ta wiedza pozwala świadomie przygotować się do kolejnej ciąży, zamiast zostawać z niepewnością
Dlaczego wiarygodność badania materiału z poronienia ma tak duże znaczenie?
Żeby wynik naprawdę dotyczył dziecka, badane DNA musi pochodzić od dziecka, a nie od mamy. W pobranej próbce, obok komórek dziecka, mogą bowiem znaleźć się także komórki matki — a wtedy, bez dodatkowego sprawdzenia, można omyłkowo zbadać jej DNA i otrzymać mylący wynik.
Dlatego wybierając laboratorium, upewnij się, że:
- porównuje ono DNA z materiału z poronienia z Twoim DNA (prosty wymaz z policzka),
- potwierdza, że badany materiał pochodzi genetycznie od dziecka.
Dzięki porównaniu próbki z DNA mamy laboratorium może potwierdzić, że przeanalizowany materiał pochodził od dziecka. Zmniejsza to ryzyko otrzymania wyniku dotyczącego DNA matki i pozwala wiarygodnie ocenić wykryte nieprawidłowości. Więcej o tym przeczytasz w artykule laboratorium testDNA, partnera serwisu >>>Dlaczego porównanie DNA mamy po poronieniu jest ważne?.
Zobacz instrukcję video, jak przygotować materiał do badań genetycznych po poronieniu:
Rozważasz wykonanie badania materiału z poronienia?
Poniżej znajdziesz dostępne badania i terminy. Po przesłaniu formularza konsultantka laboratorium testDNA skontaktuje się z Tobą, aby omówić zgłoszenie, odpowiedzieć na pytania i ustalić sposób przekazania materiału do analizy.
Dlaczego po badaniu materiału z poronienia warto porozmawiać z lekarzem genetykiem?
Wynik badania genetycznego to nie tylko informacja „jest / nie ma wady”. Dlatego po jego otrzymaniu warto skonsultować się z lekarzem genetykiem, który:
- najtrafniej zinterpretuje wynik,
- wyjaśni, co dokładnie on oznacza w Twojej sytuacji,
- powie, czy i jakie kolejne badania mają sens,
- pomoże ocenić ryzyko kolejnej ciąży,
- powie, jakie kroki powinna podjąć para przed zajściem w kolejną ciążę po poronieniu.
To szczególnie ważne wtedy, gdy: poronienie nie było pierwsze, wynik badania budzi pytania lub wątpliwości lub chcesz mieć jasność, zanim podejmiesz decyzję o kolejnej ciąży.
Co daje taka rozmowa w praktyce? Dobrze przeprowadzona konsultacja genetyczna: zamyka etap domysłów, daje realny plan lub jasną informację, że plan nie jest potrzebny. Pozwala wejść w kolejną ciążę z większym spokojem i oddziela to, co losowe, od tego, na co faktycznie warto zwrócić uwagę.
Masz pytania dotyczące badania?
Jeśli chcesz najpierw spokojnie porozmawiać, skontaktuj się z konsultantką medyczną laboratorium testDNA.
Pomoże Ci ustalić, czy posiadany materiał można przekazać do analizy, i wyjaśni kolejne kroki.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Tekst powstał we współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o. o.
Źródła
- ESHRE Guideline: Recurrent Pregnancy Loss (2023)
European Society of Human Reproduction and Embryology
– wskazuje, że 50–70% poronień w I trymestrze ma podłoże genetyczne i są to zmiany losowe. - ACOG Practice Bulletin No. 200: Early Pregnancy Loss
American College of Obstetricians and Gynecologists
– podkreśla, że większość wczesnych poronień nie jest możliwa do zapobieżenia. - ASRM Committee Opinion: Genetic considerations related to recurrent pregnancy loss
American Society for Reproductive Medicine
– opisuje rolę aberracji chromosomowych jako głównej przyczyny poronień. - Jauniaux E. et al., FIGO classification of causes of miscarriage (2021)
International Federation of Gynecology and Obstetrics
– klasyfikacja przyczyn poronień, genetyka jako dominująca przyczyna wczesnych strat. - Rabiega-Gmyrek D., Olejniczak T., Niepsuj-Biniaś J., Aberracje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych, Ginekol Pol. 2015, 86:357-361.
- Sikora J., Znaczenie czynników mikrobiologicznych w poronieniach i porodzie przedwczesnym – standard postępowania diagnostyczno-leczniczego, Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia 2001, 4(1):37-43.
- Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9.
- Jeve Y.B., Davies W., Evidence-based management of recurrent miscarriages, J Hum Reprod Sci. 2014, 7(3): 159–169.
Zobacz też:
- W jaki sposób mamy upamiętniają swoje Aniołki?
- Czy wystarczająco o siebie dbałam? Obwinianie się o poronienie
- Witraże w ciemności, czyli o przedwczesnej śmierci dziecka – recenzja książki Renaty Kleszcz-Szczyrby
