Trombofilia Wrodzona – jedna z możliwych przyczyn poronienia

Trombofilia wrodzona, czyli genetyczna skłonność do zakrzepicy, może prowadzić do poronienia, w tym do poronień nawracających (nawykowych). Wczesne wykrycie tej choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia zwiększa szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka w przyszłości.

Trombofilia wrodzona

Przeczytaj istotne informacje:

Trombofilia a poronienie – o tym warto wiedzieć

Nieleczona trombofilia powodująca zakrzepicę może prowadzić do poronienia, ponieważ powstawanie zakrzepów podczas ciąży jest niebezpieczne dla płodu. Często powoduje tzw. poronienia nawracające, czyli takie, które zdarzają się kilka razy z rzędu.

Jeśli u kobiety doszło więc do minimum dwóch utrat ciąży, warto wykonać badania genetyczne pod kątem występowania trombofilii. Wykrycie choroby i zastosowanie leczenia zgodnie z zaleceniami lekarza – m.in. przyjmowanie heparyny, która jest lekiem przeciwzakrzepowym – zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka.

Trombofilia wrodzona – te badania po poronieniu ją wykryją

Wrodzoną postać trombofilii można wykryć, przeprowadzając test DNA, który zalecany jest zarówno jako badania po poronieniu, jak i przed rozpoczęciem starań o dziecko. Sprawdza on mutacje genów, które są odpowiedzialne za chorobę, co pozwala na wykrycie trombofilii jako możliwej przyczyny poronienia, a tym samym zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka.

Badane geny to przede wszystkim czynnik V Leiden oraz gen protrombiny, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy i zawału serca, a także przyczyniają się do poronień.

Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]

Zakres badanych mutacji zależy od danego laboratorium. W niektórych dostępne są też testy genetyczne identyfikujące wariant A1298C genu MTHFR, mutację genu PAI-1 oraz mutację czynnika V R2. Sprawdza się również, czy w DNA występuje wariant C677T w genie MTHFR powodujący zaburzenia w metabolizmie folianów i witamin z grupy B. Oba opisane warianty genu MTHFR zaburzają bowiem wchłanianie kwasu foliowego, co bardzo często powoduje jego niedobory.

Trombofilia – choroba nazywana inaczej zakrzepicą wrodzoną lub nadkrzepliwością, czyli skłonnością do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Świadczy ona o predyspozycji do zachorowania, a nie o już powstałych zakrzepach. Może być wrodzona lub uwarunkowana genetycznie. Istnieje możliwość zbadania genotypu pod kątem mutacji V Leiden oraz mutacji genu protrombiny, które predysponują do trombofilii. Osoby, które m. in. miały w przeszłości epizody zakrzepowe, mają obciążenie rodzinne lub objawy choroby zakrzepowo-zatorowej powinny wykonać badania w kierunku trombofilii.

 

Ciąża u kobiety z trombofilią – jak postępować po wykryciu choroby?

Po wykryciu trombofilii u kobiety, która chce starać się o dziecko zalecane jest jej wdrożenie odpowiedniego leczenia. Doświadczony genetyk na początku rozwieje wszelkie wątpliwości i odpowie na pytania, by później przekazać szczegółowe wskazówki. Podczas ciąży przyszłej mamie zaleca się stosowanie specjalnych leków przeciwzakrzepowych (głównie heparynę), a także częstsze badania USG [1].

Pozwoli to na bieżąco kontrolować, czy wszystko jest w porządku. Leki przeciwzakrzepowe powodują natomiast rozrzedzenie krwi i są całkowicie bezpieczne dla płodu. Ciężarnym kobietom chorym na trombofilię zaleca się poród siłami natury, gdyż jest dla nich bezpieczniejszy niż cesarskie cięcie.

Trombofilia wrodzona – ryzyko zakrzepicy i poronienia wzrasta w czasie ciąży

Podczas ciąży wzrasta ryzyko zakrzepicy u kobiet ze względu na zmiany hormonalne w organizmie i ucisk macicy na żyły biodrowe. Ryzyko jest jeszcze większe w przypadku chorych na trombofilię.

Hormony sprawiają, że żyły stają się poszerzone, co może powodować zastój krwi, natomiast wzrost wagi, ucisk macicy i rosnące dziecko zwiększają nacisk na żyły. Z tego powodu istnieje ryzyko powstania zakrzepów i niewydolności tętnic. Zakrzepica to natomiast schorzenie, podczas którego w żyłach powstają zakrzepy. Tamują one drogę krwi w żyłach, a tym samym uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie różnych organów i całego organizmu.

Objawy trombofilii w ciąży

Sama trombofilia wrodzona może nie dawać objawów i kobieta może nie wiedzieć, że ją ma. Gdy dochodzi już do powstania zakrzepów, objawy często mylone są z naturalnymi objawami ciąży, dlatego tak ważna jest świadomość istnienia tej choroby.

Do głównych objawów zakrzepicy zalicza się zaczerwienienia, bóle, puchnięcie i mrowienie nóg. Obrzęk często jest nierówny (np. wyłącznie łydki), może pojawić się również sinienie. Ból odczuwany jest nie tylko podczas ruchu, ale nawet w pozycji leżącej czy siedzącej. Kolejny istotny objaw to ucisk i duszności w klatce piersiowej. Przy zakrzepicy pojawić mogą się także gorączka oraz przyspieszone bicie serca. Szybka reakcja podczas wystąpienia tych objawów może pomóc w donoszeniu ciąży i zapobiec poronieniu!

Trombofilia wrodzona – dziedziczenie

Warto wiedzieć, że trombofilia wrodzona jest dziedziczona głownie w sposób autosomalny dominujący. Dlatego jeśli w badaniu potwierdzi się obecność mutacji warto przebadać swoją najbliższą rodzinę: rodziców, dzieci. Dzięki temu mogą uniknąć w przyszłości poważnych konsekwencji.

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, 2004.


Zobacz też:

4.5/5 - (14 głosów / głosy)

31 thoughts on “Trombofilia Wrodzona – jedna z możliwych przyczyn poronienia

    • W przypadku badania genetycznego w kierunku trombofilii wrodzonej nie ma określonego terminu. Badanie można wykonać nawet zaraz po poronieniu.

      • Mam trombofilie wrodzoną czynnik V Leiden i PAI1 po poronieniu biorę acard ginekolog mówi że to wystarczy ale i tak nie mogę zajść w kolejną ciąże. Proszę o poradę ?

        • Witam, przyczyn problemów z zajściem w ciążę może być wiele, łącznie z trybem życia (np. stres), czy niską jakością nasienia. Najlepiej porozmawiać o tym z lekarzem, który może wskazać dodatkowe badania.

        • Również mam tą samą przypadłość. Jestem po 2 poronieniach, ale one były zanim zrobiłam badania. Teraz mój lekarz przepisał mi zastrzyki clexane rozrzedzające krew, które muszę robić od 12 dnia cyklu do momentu dostania miesiączki bądź jeśli uda się zajść w ciążę należy je robić przez cały okres ciąży plus do tego acard. To samo powiedział mi genetyk u którego robiłam badania. Znajdź dobrego lekarza, który Cię poprowadzi. Lekarz tłumaczył mi, że w momencie w którym dochodzi do zapłodnienia trzeba rozrzedzać krew bo inaczej zatykają się kanaliki i dochodzi do wczesnych poronień bądź zawałów płodu.

    • Badanie na trombofilię wrodzoną można wykonać w dowolnym momencie po poronieniu. Czas nie ma tutaj znaczenia, ponieważ jest to badanie genetyczne – nasze geny się nie zmieniają.

  1. Chciałabym zwrócić uwagę, że zakrzepica nie dotyczy tylko nóg. Mi wykryto zakrzepicę żyły podobojczykowej w pierwszym miesiącu ciąży.
    Ręka zaczęła puchnąć i zrobiła się sina, okazało się, że mam zakrzepicę.
    Od razu zaczęłam brać heparynę, ale niestety poroniłam.
    Teraz będę robić testy w kierunku trombofilii itp.
    Ginekolog wspominała też, że będę musiała brać aspirynę przy kolejnej próbie zajścia w ciążę.
    Trzymajcie kciuki!

  2. Czy chorując na trombofilie można donosic ciaze bez leczenia? Poroniłam pierwsza ciąże ,druga ciąża idealna. Urodzilam coreczke.Trzecia ciąża poronienie. Czy gdybym miała trombofilie to kazda ciaze bym stracila? Nie wiem czy robic to badanie skoro jedma ciaze donosilam bezproblemowo.

    • Dzień dobry, trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko poronienia, jednak jej obecność nie znaczy jeszcze, że strata na pewno wystąpi. Jest to zależne również od innych, dodatkowych czynników, które działają w danym momencie i podczas konkretnej ciąży. Dlatego wciąż nie można wykluczać trombofilii wrodzonej jako przyczyny Pani strat.

      Badanie jak najbardziej warto wykonać – świadomość, że taka nieprawidłowość jest obecna, pozwala rozpocząć działania profilaktyczne, aby to ryzyko zminimalizować i szczęśliwie donosić kolejną ciążę. Leczenie nie polega na zmianie genów (bo tego nie da się zrobić), ale właśnie na działaniach zmniejszających negatywne skutki. Przy trombofilii wrodzonej lekarz może zalecić m.in. leki rozrzedzające krew.

      Jakie badania wykonywała Pani w kierunku diagnostyki poronień?

  3. Właśnie dowiedziałam się, że moja 4 ciąża przestała się rozwijać. Po 2 poronieniu byliśmy w poradni genetycznej, ale nikt nie doradził nam zbadania mutacji (MTHFR i PAI1). Teraz czytam, że dobrze by było takie badania wykonać. Pytanie czy skierowanie na te badania musi być wystawione przez lekarza genetyka czy może je wystawić też lekarz rodzinny?
    Z 3 ciąży mamy zdrowego syna, ciąża była prowadzona z Acardem.

    • Dzień dobry, po poronieniu (szczególnie w przypadku poronień nawykowych) jak najbardziej warto wykonać badanie w kierunku trombofilii wrodzonej – oprócz PAI-1 także mutacji genu protrombiny, czynnika V Leiden i VR2 – oraz badanie genu MTHFR. Wynik pozwoli lekarzowi w odpowiedni sposób prowadzić ciążę, dobrać leki i suplementację. Dla wielu kobiet to szansa na szczęśliwe rodzicielstwo.

      Skierowanie na badania genetyczne powinno być wystawione w poradni genetycznej, a skierowanie do takiej poradni wystawia najczęściej lekarz ginekolog. Czas oczekiwania bywa bardzo długi, dlatego wiele kobiet decyduje się na wykonanie badań prywatnie (są stosunkowo niedrogie, a mają właśnie ten szeroki zakres – protrombina, V Leiden, PAI-1, VR2 i MTHFR).

      • Protrombinę i V-leiden oraz białko C i S badałam prywatnie po drugiej stracie. Poproszę zatem lekarza o skierowanie do poradni genetycznej. Dziękuję za pomoc.

  4. witam moj malzonek ma mutacje gen f2 protombiny a ja dostalam cleksan w zastrzykach i acard 150 czy trzeba dodatkowo jeszcze zrobic jakies badania?bo kolejna ciaza tez nie rozwija sie prawidlowo.prosze o podpowiedz

    • Czy Pani również ma stwierdzone mutacje? Lekarze zazwyczaj zalecają sprawdzenie kilku mutacji: czynnik V Leiden, PAI-1, MTHFR, mutacja w genie protrombiny, V R2. O to, jakie badania dodatkowo warto wykonać powinna Pani podpytać lekarza prowadzącego, który spojrzy całościowo na Pani sytuację. Pozdrawiamy serdecznie

    • Decyzję o tym, czy przy mutacji genu protrombiny przed ciążą należy przyjmować leki podejmuje lekarz. Warto w czasie konsultacji pokazać lekarzowi wynik tego badania.

  5. Witam serdecznie. Czy badania pod kątem trombofilii można wykonać również w trakcie ciąży? Poprzednią ciążę straciłam w 13 tygodniu. Obecnie jestem w 15 tygodniu kolejnej ciąży. Czy jeśli zrobiłabym badania genetyczne w tym momencie i wyszłyby nieprawidłowości, nie będzie za późno na wdrożenie odpowiedniego leczenia?

    • Tak,badanie genetyczne na trombofilię wrodzona można wykonać również w ciąży. Analizie poddawane są geny, które nie zmieniają się. Na podstawie wyniku badania oraz Pani historii lekarz może wprowadzić odpowiednie leczenie.

  6. Witam dziewczyny mam 2 aniolki w niebie córcia urodziła się w 40 tyg. Ciazy z ciężką wada serca A synek w 10 tyg. ciazy .zrobilam badania i wyszło Trombifilia teraz biorę acard 150 mg A później jak będę w ciazy heparyne i mój ginekolog powiedział że będę mieć jeszcze zdrowe dzieci….. trochę się boję zejść w ciaze bo 3 raz bym tego nie przeżyła…. Jest ktoś taki co bierze acard 150?

    • Ja po obumarciu ciazy w 8 miesiacu, zostalam wyslana na badanie trombofili dna. Przy staraniach o kolejne dziecko lekarz zlecil branie Acard 75 – 1 tab wieczorem. Jak juz zaszlam w ciaze przyjmuje zastrzyki Clexane (40mg) I 1 tab Acard 150 na noc. W trobofilii DNA wyszedl mi nieprawidlowy rowniez gen MTHFR – co ma 50% kobiet, oznacza to ze organizm nie przyjmuje zwyklego kwasu foliowego oraz z pozywienia dlatego wazne aby zakupic Folian (Metafolin) np firma Solgar, jest drozszy, ale jest wlansie dal osob, ktore zwyklych tabletek nie wchlaniaja – a to jest bardzo niebezpieczne dla plodu.

  7. Witam. Zrobilam badanie na teombofilie i wykazało.obecnosc wariantu MTHFR_677C>T w układzie heterozygotycznym oraz obecność wariantu PAI-1 4G w układzie homozygotycznym. Moje pytanie brzmi czy te wyniki potwierdzają ze trzeba koniecznie brac leki i czy mozna przyjmować cos profilaktycznie przed zajściem w ciążę lub na początku podejrzewajac ciąże czy ginekolog przepisuje leki czy inny lekarz? Dodam ze od jakiegoś czasu bolą mnie leki ale robiłam usg zyl i nic nie wyszło? Dziękuje i pozdrawiam

    • Dzień Dobry. Dziękujemy za kontakt. Decyzję o przyjmowaniu leków, przy mutacjach, które u Pani występują podejmuje lekarz. Warto w czasie konsultacji pokazać lekarzowi wynik badań.

  8. Witam, czy przyjmowanie acardu ma wpływ na wynik badania w kierunku trombofilii? Czy przed pobraniem krwi należy odstawić acard?

    • Dzień Dobry.

      Badanie w kierunku trombofilii jest badaniem genetycznym, przyjmowanie acardu nie ma wpływu na wynik, może Pani na spokojnie wykonać badanie

  9. Witam serdecznie. Czy mutacje genów trombofilii czynnik V (R2) PAI-1 oraz MTHFR heterozygotyczne to już trombofilia?

    • Dzień Dobry. Mianem trombofilii wrodzonej wg Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego są mutacje czynnika V Leiden oraz mutacja genu protrombiny 202010A. Mutacje, o które Pani pyta wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zakrzepowo-zatorowym tak jak trombofilia wrodzona. Natomiast MTHFR związany jest z zaburzeniem metabolizmem folianów

  10. Witam ważę 93 kg chce zacząć starania o dziecko hematolog zalecił sam neoparkn 40 mg czy to nie za mało? Mam mutacje v leiden mthfr i pai 1

    • Dzień Dobry, niestety nie jestem w stanie pomóc, gdyż nie jestem lekarzem. Najlepiej z hematologiem/ginekologiem porozmawiać na temat dawki przyjmowania leków.

  11. Ja także pierwsze dziecko donosiłam, nawet przez myśl mi nie przeszło że coś złego może się stać, ale przy drugim w 8tug straciłam po tym poronieniu wykonałam badanie na trombofilie i wyszlo że mam dostałam od lekarza heparyne chociaż nie chętnie mi ją chciał przepisywać że zniżka ale przeczytałam już wcześniej jeżeli mam potwierdzone to powinien mi zapisać oczywiście bez prób 100%platnej recepty się nie obeszło, ale to nie istotne ważne że donosiłam i urodziłam dzuecko ale lek jaki mi towarzyszył cała ciąże nie wyobrażalny nawet podczas porodu, chodź syn ma już 4miesiace ciągle się boję że coś może się złego wydarzyć. Tak te jedno poronienie na mnie się odbiło i ciągle myślę co było przyczyną i jakiej był płci, bo nie wykonałam badań, a żałuję bo chciałabym wiedzieć. Chociaż próbuje myśleć że jest tylko urodzil się 4miesiaxe później niż miał.

  12. Dzień dobry. Czy mutacja PAI-1, MTHFR oraz V(r2) to tromboflia? Czy ich posiadanie mogli mieć wpływ na poronienie?

    • Dzień Dobry.Trombofilia wrodzona jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, najczęściej mutacja Leiden oraz mutacja w genie czynnika II protrombiny związane są z trombofilią wrodzoną. Wystąpienie wariantów np. MTHFR może zaburzać wchłanianie kwasu foliowego, co bardzo często powoduje jego niedobory oraz może się wiązać się z podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi lub moczu. Więcej na temat mutacji znajdzie Pani w artykule https://www.poronilam.pl/badania/genetyczne-badania-na-zakrzepice/

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *