Trombofilia wrodzona – jedna z możliwych przyczyn poronienia

Aktualizacja 6 marca 2018 r.

Trombofilia wrodzona, czyli genetyczna skłonność do zakrzepicy, może prowadzić do poronienia, w tym do poronień nawracających (nawykowych). Wczesne wykrycie tej choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia zwiększa szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka w przyszłości.

Trombofilia wrodzona

Trombofilia a poronienie – o tym warto wiedzieć

Nieleczona trombofilia powodująca zakrzepicę może prowadzić do poronienia, ponieważ powstawanie zakrzepów podczas ciąży jest niebezpieczne dla płodu. Często powoduje tzw. poronienia nawracające, czyli takie, które zdarzają się kilka razy z rzędu.

Jeśli u kobiety doszło więc do minimum dwóch utrat ciąży, warto wykonać badania genetyczne pod kątem występowania trombofilii. Wykrycie choroby i zastosowanie leczenia zgodnie z zaleceniami lekarza – m.in. przyjmowanie heparyny, która jest lekiem przeciwzakrzepowym – zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka.

Trombofilia wrodzona – te badania po poronieniu ją wykryją

Wrodzoną postać trombofilii można wykryć, przeprowadzając test DNA, który zalecany jest zarówno jako badania po poronieniu, jak i przed rozpoczęciem starań o dziecko. Sprawdza on mutacje genów, które są odpowiedzialne za chorobę, co pozwala na wykrycie trombofilii jako możliwej przyczyny poronienia , a tym samym zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka.

Badane geny to przede wszystkim czynnik V Leiden oraz gen protrombiny, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy i zawału serca, a także przyczyniają się do poronień.

Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]

Zakres badanych mutacji zależy od danego laboratorium. W niektórych dostępne są też testy genetyczne identyfikujące wariant A1298C genu MTHFR, mutację genu PAI-1 oraz mutację czynnika V R2. Sprawdza się również, czy w DNA występuje wariant C677T w genie MTHFR, powodujący nie tylko kłopot z zagnieżdżeniem zarodka, ale również zwiększa ryzyko wystąpienia wad płodu. Oba opisane warianty genu MTHFR zaburzają bowiem wchłanianie kwasu foliowego, co bardzo często powoduje jego niedobory.

Trombofilia – choroba nazywana inaczej zakrzepicą wrodzoną lub nadkrzepliwością, czyli skłonnością do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Świadczy ona o predyspozycji do zachorowania, a nie o już powstałych zakrzepach. Może być wrodzona lub uwarunkowana genetycznie. Istnieje możliwość zbadania genotypu pod kątem mutacji V Leiden oraz mutacji genu protrombiny, które predysponują do trombofilii. Osoby, które m. in. miały w przeszłości epizody zakrzepowe, mają obciążenie rodzinne lub objawy choroby zakrzepowo-zatorowej powinny wykonać badania w kierunku trombofilii.

Ciąża u kobiety z trombofilią – jak postępować po wykryciu choroby?

Po wykryciu trombofilii u kobiety, która chce starać się o dziecko zalecane jest jej wdrożenie odpowiedniego leczenia. Doświadczony genetyk na początku rozwieje wszelkie wątpliwości i odpowie na pytania, by później przekazać szczegółowe wskazówki. Podczas ciąży przyszłej mamie zaleca się stosowanie specjalnych leków przeciwzakrzepowych (głównie heparynę), a także częstsze badania USG [1].

Pozwoli to na bieżąco kontrolować, czy wszystko jest w porządku. Leki przeciwzakrzepowe powodują natomiast rozrzedzenie krwi i są całkowicie bezpieczne dla płodu. Ciężarnym kobietom chorym na trombofilię zaleca się poród siłami natury, gdyż jest dla nich bezpieczniejszy niż cesarskie cięcie.

Trombofilia wrodzona – ryzyko zakrzepicy i poronienia wzrasta w czasie ciąży

Podczas ciąży wzrasta ryzyko zakrzepicy u kobiet ze względu na zmiany hormonalne w organizmie i ucisk macicy na żyły biodrowe. Ryzyko jest jeszcze większe w przypadku chorych na trombofilię.

Hormony sprawiają, że żyły stają się poszerzone, co może powodować zastój krwi, natomiast wzrost wagi, ucisk macicy i rosnące dziecko zwiększają nacisk na żyły. Z tego powodu istnieje ryzyko powstania zakrzepów i niewydolności tętnic. Zakrzepica to natomiast schorzenie, podczas którego w żyłach powstają zakrzepy. Tamują one drogę krwi w żyłach, a tym samym uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie różnych organów i całego organizmu.

Objawy trombofilii w ciąży

Sama trombofilia wrodzona może nie dawać objawów i kobieta może nie wiedzieć, że ją ma. Gdy dochodzi już do powstania zakrzepów, objawy często mylone są z naturalnymi objawami ciąży, dlatego tak ważna jest świadomość istnienia tej choroby.

Do głównych objawów zakrzepicy zalicza się zaczerwienienia, bóle, puchnięcie i mrowienie nóg. Obrzęk często jest nierówny (np. wyłącznie łydki), może pojawić się również sinienie. Ból odczuwany jest nie tylko podczas ruchu, ale nawet w pozycji leżącej czy siedzącej. Kolejny istotny objaw to ucisk i duszności w klatce piersiowej. Przy zakrzepicy pojawić mogą się także gorączka oraz przyspieszone bicie serca. Szybka reakcja podczas wystąpienia tych objawów może pomóc w donoszeniu ciąży i zapobiec poronieniu!

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, 2004.


Zobacz też:

Przeczytaj więcej:

5 myśli nt. „Trombofilia wrodzona – jedna z możliwych przyczyn poronienia

  1. Chciałabym zwrócić uwagę, że zakrzepica nie dotyczy tylko nóg. Mi wykryto zakrzepicę żyły podobojczykowej w pierwszym miesiącu ciąży.
    Ręka zaczęła puchnąć i zrobiła się sina, okazało się, że mam zakrzepicę.
    Od razu zaczęłam brać heparynę, ale niestety poroniłam.
    Teraz będę robić testy w kierunku trombofilii itp.
    Ginekolog wspominała też, że będę musiała brać aspirynę przy kolejnej próbie zajścia w ciążę.
    Trzymajcie kciuki!

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *