Czy trombofilia wrodzona mogła mieć wpływ na poronienie?

Jeśli jesteś po poronieniu, jedno z pytań, które może wracać najczęściej, brzmi: dlaczego do tego doszło? Czasem odpowiedź udaje się znaleźć szybko, a czasem mimo kolejnych wizyt i badań nadal jej nie ma. Być może wśród możliwych przyczyn usłyszałaś też o trombofilii wrodzonej. To jeden z kierunków, który bierze się pod uwagę w diagnostyce po stracie, szczególnie przy poronieniach nawracających. W tym artykule spokojnie przeprowadzimy Cię przez najważniejsze informacje, prostym językiem. Dowiesz się, czym jest trombofilia wrodzona, dlaczego nie widać jej w podstawowych badaniach krwi, jaki ma związek z poronieniem, kiedy warto ją sprawdzić i co wynik może wnieść do dalszej diagnostyki oraz jak może pomóc lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.

Co to jest trombofilia wrodzona?

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do łatwiejszego tworzenia się zakrzepów. Jeśli taka predyspozycja występuje, jest zapisana w DNA od urodzenia. W kontekście poronienia ma to znaczenie dlatego, że zwiększona skłonność do krzepnięcia może w niektórych sytuacjach wpływać na przebieg ciąży. Sama trombofilia nie oznacza jednak, że każda ciąża będzie zagrożona ani że poronienie na pewno miało z nią związek.

Czy trombofilia wrodzona może mieć związek z poronieniem?

Może być jednym z czynników branych pod uwagę w diagnostyce po poronieniu. W czasie ciąży układ krzepnięcia naturalnie działa inaczej niż wcześniej. Jednocześnie tworzy się łożysko i sieć drobnych naczyń, dzięki którym rozwijające się dziecko otrzymuje tlen i składniki odżywcze. Jeśli występuje zwiększona skłonność do krzepnięcia, w niektórych sytuacjach może mieć ona znaczenie dla funkcjonowania naczyń łożyska i przebiegu ciąży. Najlepiej poznany związek z zakrzepicą i niektórymi powikłaniami ciąży dotyczy między innymi czynnika V Leiden oraz mutacji genu protrombiny G20210A [2, 4].

W około 50% wczesnych poronień przyczyną są przypadkowe zmiany genetyczne u dziecka, które powstają już na początku jego rozwoju. U kobiet po 40. roku życia odsetek ten może sięgać nawet około 75% [7]. Jeśli materiał z poronienia udało się zabezpieczyć, badanie genetyczne materiału z poronienia może pomóc sprawdzić, czy właśnie to było przyczyną tej konkretnej straty. Dlatego jest to zwykle pierwszy kierunek diagnostyki.

Nie zawsze jest to jednak możliwe. Jeśli materiału nie zabezpieczono albo wynik nie wskazał przyczyny, warto sprawdzić także czynniki dotyczące Twojego zdrowia – te, które mogą mieć znaczenie również w kolejnej ciąży. Trombofilia wrodzona jest jednym z takich kierunków.

Czy można mieć trombofilię wrodzoną bez objawów?

Tak. Trombofilia wrodzona często nie daje żadnych charakterystycznych objawów. Możesz przez wiele lat czuć się zdrowo i nie wiedzieć, że taka predyspozycja u Ciebie występuje. Możesz też mieć za sobą prawidłową ciążę i zdrowe dziecko – to nie wyklucza trombofilii wrodzonej. Czasem o trombofilii zaczyna się myśleć dopiero wtedy, gdy pojawi się sytuacja, która może mieć z nią związek, np. powikłania ciąży albo poronienie.

Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?

Tak. Trombofilia wrodzona ma podłoże genetyczne, dlatego niektóre związane z nią warianty mogą być przekazywane w rodzinie. Brak poronień w rodzinie nie wyklucza trombofilii. Ktoś z bliskich może mieć taką predyspozycję i nigdy o niej nie wiedzieć. Wiele kobiet z trombofilią rodzi zdrowe dzieci, dlatego jej obecność w rodzinie nie zawsze wiąże się z wcześniejszymi stratami. Jeśli jesteś po poronieniu, to że w Twojej rodzinie nikt wcześniej nie doświadczył straty, nie wyklucza tego kierunku diagnostyki u Ciebie.

Czy trombofilię wrodzoną widać w morfologii?

Nie. Prawidłowa morfologia nie wyklucza trombofilii wrodzonej. Morfologia pokazuje, jak wygląda Twoja krew w danym momencie, ale nie sprawdza zmian zapisanych w DNA, które mogą zwiększać skłonność do tworzenia zakrzepów. Badanie genetyczne działa inaczej, sprawdza właśnie te zmiany w DNA i pokazuje, czy taka predyspozycja może u Ciebie występować. Dużą zaletą badania trombofilii wrodzonej jest to, że nie musisz czekać na odpowiedni dzień cyklu ani na uregulowanie hormonów po poronieniu. Możesz wykonać je już po stracie. Do badania nie trzeba pobierać krwi, wystarczy wymaz z wewnętrznej strony policzka. Jeśli lekarz uzna to za potrzebne, może później poszerzyć diagnostykę o dodatkowe badania układu krzepnięcia.

Zobacz, jak możesz wykonać badanie

Jakie mutacje bada się przy trombofilii wrodzonej?

W badaniu trombofilii wrodzonej sprawdza się zmiany genetyczne związane ze zwiększoną skłonnością do tworzenia się zakrzepów. To ważne po poronieniu, bo niektóre z nich mogą mieć znaczenie dla przebiegu ciąży i funkcjonowania łożyska. Do najlepiej poznanych należą:

• czynnik V Leiden – jedna z najczęstszych genetycznych przyczyn zwiększonej skłonności do zakrzepów,
• wariant genu protrombiny F2 – również związany ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy.

W badaniu Trombofilia wrodzona STANDARD zakres jest szerszy. Sprawdzane są także:

• czynnik V R2,
• PAI-1,
• MTHFR C677T i MTHFR A1298C.

Warianty MTHFR nie dotyczą krzepnięcia, tylko przemian folianów,  czyli tego, jak organizm wykorzystuje kwas foliowy. Ta informacja może być przydatna przy rozmowie z lekarzem o suplementacji przed kolejną ciążą [5]. PAI-1 i czynnik V R2 uzupełniają obraz zmian związanych z krzepnięciem.

Nie każda z tych zmian ma takie samo znaczenie, dlatego lekarz powinien ocenić cały wynik razem z Twoją historią zdrowia i przebiegiem wcześniejszych ciąż. W badaniu Trombofilia wrodzona STANDARD analizowanych jest łącznie 6 zmian genetycznych, a do wykonania badania wystarczy wymaz z policzka.

Kiedy warto wykonać badanie trombofilii wrodzonej?

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej warto rozważyć szczególnie wtedy, gdy po poronieniu szukasz możliwej przyczyny straty i chcesz sprawdzić czynniki dotyczące Twojego zdrowia. Taki kierunek może mieć większe znaczenie, jeśli:

• doszło do poronień nawracających (najczęściej po dwóch lub więcej stratach),
• strata nastąpiła na późniejszym etapie ciąży,
• wcześniej doszło do martwego urodzenia,
• w przeszłości wystąpiła u Ciebie zakrzepica,
• zakrzepica lub zatorowość występowały u bliskich krewnych [3],
• w poprzedniej ciąży pojawiły się powikłania związane z łożyskiem,
• wykonałaś już inne badania po poronieniu, ale przyczyna poronień nadal nie jest znana.

Czy warto zbadać trombofilię wrodzoną już po jednym poronieniu?

Badanie możesz rozważyć również po pierwszej stracie, jeśli chcesz sprawdzić, czy trombofilia wrodzona mogła być jednym z czynników, które miały znaczenie w Twojej sytuacji. Wynik może odpowiedzieć na jedno konkretne pytanie: czy występują u mnie zmiany związane z trombofilią wrodzoną, które warto uwzględnić po poronieniu? [6]

Dla wielu kobiet ważne jest to, żeby po stracie nie zostać tylko z pytaniem „dlaczego?”, ale krok po kroku sprawdzać możliwe kierunki. Badanie genetyczne wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ zapis DNA się nie zmienia. Wynik może mieć znaczenie również poza ciążą – na przykład przy leczeniu hormonalnym, wyborze antykoncepcji czy przed planowanym zabiegiem.

Jeśli będziesz planować kolejną ciążę, wiedza o trombofilii wrodzonej może pomóc lekarzowi odpowiednio zaplanować opiekę jeszcze przed ciążą lub od jej początku. W zależności od wyniku, Twojej historii i innych czynników lekarz może zdecydować m.in. o dokładniejszym monitorowaniu ciąży czy zastosowaniu odpowiedniej profilaktyki przeciwzakrzepowej. Dzięki temu wynik nie jest tylko odpowiedzią na pytanie o możliwą przyczynę wcześniejszej straty – może też pomóc lepiej przygotować się do kolejnej ciąży i zaplanować jej prowadzenie.

Co oznacza wynik badania trombofilii wrodzonej i co dalej?

Częsta obawa przed badaniem brzmi: „Dostanę wynik i co dalej?”. Wynik nie daje jednej odpowiedzi dla każdej osoby, ale może pomóc lekarzowi zdecydować, czy ten kierunek ma znaczenie w Twojej sytuacji i czy potrzebne są dalsze kroki.

Oznacza to, że w badanym zakresie nie wykryto żadnej z analizowanych zmian, w tym m.in. czynnika V Leiden ani wariantu G20210A genu protrombiny. Taki wynik pozwala wykluczyć obecność sprawdzanych wariantów. Nie wyklucza jednak wszystkich możliwych przyczyn poronienia ani wszystkich zaburzeń związanych z krzepnięciem. Jeśli przyczyna straty nadal nie jest znana, wynik warto omówić z ginekologiem razem z pozostałą dokumentacją. W zależności od Twojej historii lekarz może zaproponować sprawdzenie innych kierunków diagnostyki, np. kariotypu, przyczyn hormonalnych, budowy macicy, innych zaburzeń związanych z krzepnięciem albo immunologicznych przyczyn trudności z utrzymaniem ciąży, takich jak KIR i HLA-C.

Dodatni wynik należy skonsultować z lekarzem. To ważna informacja, która może mieć znaczenie przy ocenie możliwych przyczyn poronienia, planowaniu dalszej diagnostyki oraz przygotowaniu do kolejnej ciąży. Dalsze postępowanie zależy jednak od całej sytuacji. To lekarz ocenia znaczenie wyniku i decyduje, czy oraz jakie dalsze działania są potrzebne.

Możliwa ścieżka postępowania może wyglądać tak:

1. Konsultacja wyniku z lekarzem

Pierwszym krokiem po dodatnim wyniku powinna być konsultacja lekarska. Jeśli badanie wykonano po poronieniu lub podczas przygotowań do kolejnej ciąży, wynik można omówić z ginekologiem lub ginekologiem-endokrynologiem. W przypadku wykrycia zmian związanych ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy, np. czynnika V Leiden lub wariantu G20210A genu protrombiny, lekarz może zalecić również konsultację hematologiczną. W niektórych sytuacjach pomocna może być także konsultacja z lekarzem genetykiem, szczególnie gdy potrzebna jest dokładniejsza interpretacja wyniku, sposobu dziedziczenia lub znaczenia wyniku dla członków rodziny. To lekarz, po zapoznaniu się z pełnym wynikiem i Twoją historią zdrowia, decyduje, jakie konsultacje i dalsze postępowanie są potrzebne

2. Ocena rodzaju wyniku

Lekarz sprawdzi, jaka zmiana została wykryta i czy występuje ona w jednej czy dwóch kopiach genu. Szczególne znaczenie może mieć m.in. wykrycie czynnika V Leiden lub wariantu G20210A genu protrombiny.

• heterozygota – zmiana występuje w jednej kopii genu,
• homozygota – zmiana występuje w obu kopiach genu.

Ma to znaczenie, ponieważ poziom ryzyka może być różny. Przykładowo przy czynniku V Leiden obecność zmiany w jednej kopii genu wiąże się z około 4–8-krotnie wyższym ryzykiem zakrzepicy, natomiast przy zmianie w obu kopiach ryzyko może być wielokrotnie większe, nawet około 50-krotnie. Są to jednak dane populacyjne i nie pokazują indywidualnego ryzyka konkretnej osoby. Dlatego sam wynik nie wystarcza do ustalenia dalszego postępowania.

3. Ocena całej sytuacji zdrowotnej

Lekarz może wziąć pod uwagę m.in.:

• wcześniejszy epizod zakrzepicy,
• przypadki zakrzepicy u bliskich krewnych,
• liczbę, moment i przebieg wcześniejszych poronień,
• planowaną lub trwającą ciążę,
• wiek, masę ciała i inne czynniki zdrowotne,
• inne wyniki badań i możliwe przyczyny poronienia.

Dopiero po zestawieniu wyniku badania z historią wcześniejszych poronień, stanem zdrowia i pozostałymi czynnikami ryzyka lekarz może ocenić, jakie znaczenie wykryta zmiana może mieć w Twojej sytuacji.

4.Ustalenie dalszego postępowania

Na podstawie wyniku, historii wcześniejszych poronień, Twojego stanu zdrowia i pozostałych czynników ryzyka lekarz decyduje o dalszym postępowaniu. W zależności od sytuacji może wziąć pod uwagę m.in.:

• dalszą diagnostykę przyczyn poronienia, jeśli nadal nie udało się ustalić możliwej przyczyny straty,
• konsultację hematologiczną lub inną konsultację specjalistyczną,
• uwzględnienie wyniku jeszcze przed kolejną ciążą i zaplanowanie dalszej opieki,
• dokładniejsze monitorowanie kolejnej ciąży (np. częstsze kontrole, dodatkowe USG, ocenę wzrastania dziecka lub przepływów Dopplerem, jeśli lekarz uzna to za potrzebne),
• profilaktykę przeciwzakrzepową, np. z zastosowaniem heparyny drobnocząsteczkowej, jeśli lekarz stwierdzi wskazania do takiego postępowania,
• ustalenie, czy ewentualna profilaktyka powinna być stosowana w ciąży i/lub połogu oraz kiedy powinna zostać rozpoczęta i zakończona.

Nie ma jednego schematu postępowania dla każdej kobiety z dodatnim wynikiem. To lekarz decyduje, które z tych działań są potrzebne w Twojej sytuacji, jaki powinien być ich zakres oraz kiedy należy je rozpocząć. Wykrycie zmiany związanej z trombofilią wrodzoną nie przekreśla szans na prawidłową ciążę. Wiele kobiet z takim wynikiem ma zdrowe dzieci. Wiedza o wykrytej zmianie może natomiast pomóc lekarzowi lepiej przygotować Cię do kolejnej ciąży i odpowiednio zaplanować opiekę od jej początku. Jednocześnie sam dodatni wynik nie przesądza o tym, że to właśnie trombofilia była przyczyną wcześniejszego poronienia. Jej znaczenie zawsze ocenia się razem z historią poronień, Twoim stanem zdrowia i pozostałymi wynikami badań.

Informacja o zwiększonej skłonności do zakrzepów może mieć znaczenie także w innych sytuacjach, np. przed operacją, przy dłuższym unieruchomieniu czy podczas wielogodzinnej podróży. Ponieważ trombofilia wrodzona ma podłoże genetyczne, wykryta u Ciebie zmiana może być również ważną wskazówką dla najbliższej rodziny – np. mamy, rodzeństwa czy dzieci. Dla kobiet w rodzinie taka wiedza może mieć znaczenie m.in. przy wyborze antykoncepcji hormonalnej lub planowaniu ciąży. Lekarz może ocenić, czy w przypadku bliskich istnieją wskazania do wykonania badania.

Powyższe informacje mają charakter edukacyjny i nie zastępują konsultacji lekarskiej. O znaczeniu wyniku i dalszym postępowaniu decyduje lekarz na podstawie pełnego wyniku, historii zdrowia i indywidualnych czynników ryzyka.

Jak możemy Ci teraz pomóc?

Wynik online w 4–7 dni roboczych · bezpłatna wysyłka i odbiór próbki

Jak wygląda badanie trombofilii wrodzonej po poronieniu?

Badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej możesz wykonać w laboratorium testDNA – partnerze Poronilam.pl. To badanie możesz zrobić od razu po poronieniu, bez czekania na konkretny dzień cyklu czy uregulowanie hormonów. Jeśli zdecydujesz się sprawdzić ten kierunek, otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania próbki oraz instrukcję, jak przekazać ją do laboratorium. Poniżej pokazujemy cały proces krok po kroku.

Czy badanie trombofilii wrodzonej można zrobić od razu po poronieniu?

Tak. W przypadku badania genetycznego nie musisz czekać na pierwszą miesiączkę po poronieniu ani na uregulowanie poziomu hormonów.

Badane zmiany są zapisane w DNA. Nie zmieniają się pod wpływem:

• poronienia,
• dnia cyklu,
• krwawienia,
• poziomu hormonów,
• przebytego zabiegu.

Dlatego badanie możesz wykonać już po poronieniu, wtedy, kiedy będziesz na to gotowa. Nie potrzebujesz skierowania.

 Co sprawdzić po poronieniu przed kolejną ciążą?

Po poronieniu nie zawsze udaje się wskazać jedną przyczynę. Diagnostyka to zwykle sprawdzanie kolejnych możliwych kierunków – jeden po drugim. Jeśli materiał z poronienia udało się zabezpieczyć, to zwykle od jego badania zaczyna się szukanie odpowiedzi. Sprawdza ono najczęstszą przyczynę wczesnych strat, której nie wykryje żadne badanie wykonane u Ciebie. Jeśli materiału nie ma albo wynik nie wskazał przyczyny, przychodzi czas na badania dotyczące Twojego zdrowia.

Potrzebujesz wsparcia po poronieniu?

Szukasz możliwej przyczyny straty i czytasz o trombofilii wrodzonej?
Dołącz do naszej prywatnej grupy wsparcia. Kobiety dzielą się tam swoimi doświadczeniami związanymi z badaniami po poronieniu, trombofilią, wynikami i przygotowaniem do kolejnej ciąży. Dołącz do grupy wsparcia po poronieniu →

FAQ – najczęstsze pytania o trombofilię wrodzoną

Bibliografia

1. ESHRE Guideline Group on RPL; Bender Atik R, Christiansen OB, Elson J, et al. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss: an update in 2022. Hum Reprod Open. 2023;2023(1):hoad002.
2. Rey E, Kahn SR, David M, Shrier I. Thrombophilic disorders and fetal loss: a meta-analysis. Lancet. 2003;361(9361):901–908.
3. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Ginekol Pol. 2015.
4. American College of Obstetricians and Gynecologists. Inherited Thrombophilias in Pregnancy. ACOG Practice Bulletin No. 197. Obstet Gynecol. 2018;132(1):e18–e34.
5. Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013;15(2):153–156.
6. Lissalde-Lavigne G, Fabbro-Peray P, Cochery-Nouvellon E, et al. Factor V Leiden and prothrombin G20210A polymorphisms as risk factors for miscarriage during a first intended pregnancy: the matched case-control „NOHA first” study. J Thromb Haemost. 2005;3(10):2178–2184.
7. American Society for Reproductive Medicine (ASRM), Practice Committee. Recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertil Steril. 2026.

Wsparcie po stracie ciąży

• Pomoc po poronieniu – wsparcie emocjonalne i praktyczne
• Centra Zdrowia Psychicznego (NFZ) – pomoc bez skierowania
• Telefon Zaufania dla Dorosłych w Kryzysie Emocjonalnym: 116 123 (czynny codziennie)

Zobacz też:

• Przyczyny poronień i poronień nawracających
• Badania po poronieniu
• Badanie genetyczne materiału z poronienia
• Kwas foliowy a poronienia
• Celiakia a poronienia
• Kiedy starać się o ciążę po poronieniu?
• Kwas foliowy a poronienia
• Celiakia a poronienia
• Kiedy starać się o ciążę po poronieniu?
• Poronienia nawykowe

Informacje zawarte w artykule mają charakter edukacyjny i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Stan wiedzy: wrzesień 2026 r.