Spis treści
Jedna mutacja w pojedynczym genie potrafi zmienić sposób, w jaki organizm reaguje na najmniejsze uszkodzenie naczynia krwionośnego. U części kobiet prowadzi to nie do krwawień, lecz do odwrotnej skrajności – skłonności do tworzenia zakrzepów, które ujawniają się dopiero przy antykoncepcji hormonalnej, ciąży albo pierwszym epizodzie zakrzepicy.
Czym jest trombofilia wrodzona i na czym polega to zaburzenie krzepnięcia krwi
Trombofilia wrodzona to genetycznie uwarunkowana skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi. Dochodzi w niej do zaburzenia równowagi między czynnikami prozakrzepowymi a naturalnymi białkami przeciwkrzepliwymi (białko C, białko S, antytrombina). Krew łatwiej tworzy skrzepliny, szczególnie w żyłach kończyn dolnych i miednicy.
Zaburzenie może przebiegać bezobjawowo przez wiele lat. U kobiet często pierwszy epizod pojawia się w sytuacjach „obciążających” układ krzepnięcia: w czasie ciąży, połogu, podczas przyjmowania estrogenowej antykoncepcji lub w okresie długotrwałego unieruchomienia, np. po operacji ortopedycznej.
Trombofilia wrodzona – najczęstsze przyczyny i mutacje genetyczne
Najczęściej spotykane postacie to mutacja czynnika V Leiden (F5 G1691A) i mutacja genu protrombiny (F2 G20210A). Rzadziej stwierdza się niedobory antytrombiny, białka C i białka S oraz niektóre warianty MTHFR. Obecność jednej mutacji umiarkowanie zwiększa ryzyko, natomiast złożone defekty (np. jednoczesna mutacja F5 i F2) powodują znacznie wyższe prawdopodobieństwo zakrzepicy.
Rozpoznanie, że to właśnie trombofilia wrodzona odpowiada za problemy zdrowotne, opiera się na badaniach laboratoryjnych. Zleca się przede wszystkim testy genetyczne metodą PCR: dla czynnika V Leiden, genu protrombiny oraz – w wybranych sytuacjach – MTHFR. Równolegle wykonuje się oznaczenie aktywności antytrombiny, białka C i białka S. Takie pakiety badań zaleca się kobietom po epizodzie zakrzepicy przed 50. rokiem życia, po dwóch lub więcej poronieniach, przed planowaną ciążą wysokiego ryzyka oraz przy silnym obciążeniu rodzinnym.
Interpretacja wyników wymaga uwzględnienia pełnego obrazu klinicznego. Przykład: wynik „czynnik V Leiden – heterozygota (G/A)” oznacza umiarkowane zwiększenie ryzyka; przy braku innych obciążeń zwykle nie wymaga stałej antykoagulacji, ale skłania do profilaktyki w ciąży. Z kolei aktywność białka C na poziomie 40% (przy normie 70–140%) świadczy o wrodzonym niedoborze i uzasadnia rozważenie profilaktycznego leczenia przeciwzakrzepowego w sytuacjach zwiększonego ryzyka.
Trombofilia wrodzona a czynniki ryzyka zakrzepicy u kobiet
Sama trombofilia wrodzona nie zawsze prowadzi do choroby; problem pojawia się, gdy nałożą się na nią dodatkowe obciążenia. Do najważniejszych należą estrogenowa antykoncepcja, ciąża i połóg, otyłość, palenie tytoniu oraz długotrwałe unieruchomienie (podróże, hospitalizacja, gips).
- antykoncepcja hormonalna lub terapia estrogenowa
- ciąża, połóg, stymulacja hormonalna przed in vitro
- operacje, szczególnie ginekologiczne i ortopedyczne
- otyłość, palenie papierosów, siedzący tryb życia
- dodatkowe choroby prozakrzepowe, np. zespół antyfosfolipidowy
U młodej kobiety z dodatnim wywiadem rodzinnym, u której stwierdzono mutację czynnika V Leiden, połączenie kilku z powyższych elementów może wielokrotnie zwiększać ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, dlatego konieczna jest indywidualna ocena przed doborem antykoncepcji czy planowaniem ciąży.
Jakie objawy może dawać trombofilia wrodzona u młodych kobiet
Najbardziej typowym objawem jest zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych: ból łydki lub uda, obrzęk jednej nogi, ocieplenie skóry, zaczerwienienie lub sinica. Powikłaniem może być zatorowość płucna z nagłą dusznością, bólem w klatce piersiowej i przyspieszonym tętnem. U części pacjentek jedynym sygnałem bywa powtarzające się poronienie lub wewnątrzmaciczne obumarcie płodu.
U młodych kobiet trombofilia wrodzona może manifestować się także mniej oczywiście: nawracającym bólem i obrzękiem kończyny po dłuższej podróży, powierzchownym zakrzepowym zapaleniem żył, nieprawidłowym wynikiem dopplera w ciąży czy powikłaniami po stosowaniu tabletek antykoncepcyjnych. Każdy taki epizod, szczególnie w połączeniu z rodzinnym występowaniem zakrzepicy, powinien skłonić do konsultacji hematologicznej.
