Spis treści
Utrata ciąży często pozostawia więcej pytań niż odpowiedzi. Jednym ze sposobów, by choć częściowo zrozumieć, co się wydarzyło, jest badanie materiału poronnego w kierunku nieprawidłowości genetycznych. Pozwala ono spojrzeć na stratę nie tylko z perspektywy emocji, ale też danych medycznych, które mogą mieć znaczenie dla dalszego planowania rodziny.
Jak badanie genetyczne poronionego płodu pomaga ustalić przyczynę poronienia
Najczęstszą przyczyną wczesnych poronień są aberracje chromosomowe, czyli zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów płodu. Badanie genetyczne poronionego płodu umożliwia wykrycie takich nieprawidłowości i ocenę, czy poronienie było pojedynczym, losowym wydarzeniem, czy może wiąże się z cechami genetycznymi jednego z rodziców. W praktyce często okazuje się, że ciąża zakończyła się z powodu poważnej wady chromosomowej, która i tak uniemożliwiałaby prawidłowy rozwój dziecka.
Dla wielu par informacja, że doszło do „błędu genetycznego”, bywa paradoksalnie pewnym odciążeniem – pokazuje, że poronienie nie wynikało z ich zachowania, diety czy stylu życia. Wynik badania pozwala lekarzowi określić, czy potrzebna jest dalsza diagnostyka po stronie rodziców, czy też ryzyko nawrotu jest niskie i można bez dodatkowych procedur starać się o kolejną ciążę.
Jakie wady wykrywa badanie genetyczne poronionego płodu
Badanie genetyczne poronionego płodu może ujawnić m.in. trisomie (np. trisomia 21, 18, 13), monosomie (np. zespół Turnera – 45,X), triploidie (obecność potrójnego zestawu chromosomów), a także duże delecje i duplikacje fragmentów chromosomów. Podstawowym badaniem jest kariotyp płodu, wykonywany metodą klasycznej cytogenetyki lub techniką mikromacierzy (array CGH). Kariotyp pokazuje ogólny „układ” chromosomów – np. wynik 47,XX,+16 oznacza dodatkowy chromosom 16 i praktycznie zawsze wiąże się z poronieniem.
Coraz częściej stosuje się także badania metodą mikromacierzy DNA lub NGS, które wykrywają mniejsze zmiany liczby kopii DNA (CNV). Tego typu analizy zaleca się zwłaszcza przy nawracających poronieniach lub gdy wcześniej klasyczny kariotyp był nieinformatywny (np. z powodu złej jakości materiału). W razie stwierdzenia rzadkiej mikrodelecji lekarz może zaproponować dodatkowe badania rodziców, aby sprawdzić, czy zmiana jest odziedziczona, czy powstała de novo tylko u danego płodu.
Badanie genetyczne poronionego płodu a ryzyko poronień w kolejnych ciążach
Wynik badania genetycznego materiału z poronienia pozwala oszacować, jak wygląda perspektywa kolejnych ciąż. Jeśli badanie genetyczne poronionego płodu wykaże losową aberrację chromosomową (np. trisomię 16) i u obojga rodziców kariotyp jest prawidłowy, ryzyko powtórzenia się dokładnie takiej samej wady pozostaje zbliżone do populacyjnego. W takiej sytuacji często nie ma potrzeby rozległej diagnostyki u rodziców, a zaleceniem jest obserwacja i ewentualna konsultacja przedkoncepcyjna.
Inaczej wygląda sytuacja, gdy u płodu stwierdza się translokację zrównoważoną lub inną zmianę sugerującą, że podobną nieprawidłowość może mieć jedno z rodziców. Wtedy zleca się im badanie kariotypu, czasem także rozszerzone testy (np. mikromacierze, panel genów związanych z poronieniami). Jeśli u rodzica potwierdzi się translokację, lekarz omawia z parą szanse na prawidłową ciążę, możliwość zapłodnienia in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT-SR/PGT-A) oraz konieczność dokładniejszego monitorowania kolejnych ciąż.
Badanie genetyczne poronionego płodu – jakie próbki materiału są potrzebne
Do analizy wykorzystuje się zwykle kosmówkę, fragment pępowiny lub tkanki płodu. Materiał powinien być pobrany jak najszybciej po poronieniu i zabezpieczony w jałowym pojemniku, najlepiej w roztworze soli fizjologicznej. Nie należy umieszczać go w formalinie, ponieważ utrudnia to lub uniemożliwia wykonanie badań DNA. Warto wcześniej zapytać w laboratorium, jakie są dokładne zalecenia dotyczące sposobu przechowywania i transportu próbki.
Oprócz materiału płodowego często pobiera się też krew rodziców, zwłaszcza jeśli doszło do więcej niż jednego poronienia. U partnerów można oznaczyć m.in. kariotyp, mutacje związane z trombofilią wrodzoną (np. czynnik V Leiden, mutacja protrombiny), przeciwciała antyfosfolipidowe czy hormony tarczycy. Wyniki interpretuje się łącznie: np. prawidłowy kariotyp płodu i obecność przeciwciał antyfosfolipidowych u matki sugerują, że w kolejnej ciąży warto wdrożyć leczenie przeciwzakrzepowe i immunomodulujące, aby zmniejszyć ryzyko ponownej straty.
