Poronienie to doświadczenie, które zostawia w sercu wiele pytań, bólu i niepewności. Bardzo często, oprócz żalu, pojawia się jedno z najtrudniejszych pytań: dlaczego to się stało? Ja wiem, jak ważne jest, by po stracie nie zostać z domysłami i poczuciem winy. Dlatego właśnie jednym z pierwszych i najważniejszych kroków diagnostycznych po poronieniu jest badanie genetyczne materiału z poronienia.
Spis treści
Dlaczego tak często przyczyną poronienia są wady genetyczne?
Kiedy po poronieniu próbujesz zrozumieć, dlaczego do niego doszło, bardzo często odpowiedź leży w genetyce. Z danych medycznych wynika, że najczęstszą przyczyną poronień – nawet w 50–70% przypadków – są aberracje chromosomowe, czyli nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów dziecka. Chromosomy to „instrukcja”, według której rozwija się zarodek. Jeśli na bardzo wczesnym etapie pojawi się w niej poważny błąd, organizm zwykle sam przerywa ciążę, ponieważ jej dalszy rozwój nie jest możliwy. To właśnie obecność aberracji chromosomowych odpowiada za takie choroby genetyczne, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, Pautau’a, zespół Turnera oraz wiele innych zaburzeń genetycznych.
To ważne:
te zmiany powstają najczęściej losowo i nie mają związku z Twoim stylem życia, stresem, wysiłkiem czy decyzjami podjętymi w ciąży.
Co dokładnie wykrywa badanie materiału z poronienia?
Badanie genetyczne materiału z poronienia pozwala sprawdzić, czy przyczyną utraty ciąży była wada genetyczna dziecka. W praktyce analizowane są te chromosomy, które najczęściej odpowiadają za poronienia, czyli:
– chromosomy płci: X i Y,
– chromosomy: 13, 15, 16, 18, 21 i 22.
Dzięki temu badanie jest ukierunkowane na najczęstsze i klinicznie istotne nieprawidłowości, a wynik daje konkretną odpowiedź, a nie domysły.
Jakie wady genetyczne wykrywa się najczęściej po poronieniu?
W badaniach materiału z poronienia najczęściej stwierdza się:
| Co wykrywa badanie | Schorzenie powoduje % wszystkich poronień |
| Płeć płodu | |
| zespół Turnera | ok. 18,6% |
| trisomia 16 | ok. 7,27% |
| zespół Downa | ok. 2,11% |
| zespół Edwardsa | ok. 1,15% |
| zespół Patau | ok. 1,07% |
| triploidia | ok. 7,7% |
| trisomia 15 | ok. 1,68% |
| trisomia 22 | ok. 2,26% |
| trisomia | ok. 0,7% |
| dodatkowe chromosomy płci | ok. 0,2% |
Łącznie te nieprawidłowości stanowią około 85% wszystkich znanych aberracji chromosomowych wykrywanych u poronionych samoistnie zarodków i płodów.
Co oznacza taki wynik badania dla Ciebie i kolejnej ciąży?
Jeśli badanie materiału z poronienia wykaże wadę genetyczną:
– bardzo często oznacza to, że poronienie było zdarzeniem losowym,
– ryzyko powtórzenia w kolejnej ciąży jest niskie,
– w wielu przypadkach nie ma potrzeby dalszej, rozbudowanej diagnostyki.
Dla wielu kobiet jest to moment ogromnie ważny emocjonalnie – bo wynik jasno pokazuje, że: poronienie nie było skutkiem zaniedbania, tylko losowej, genetycznej nieprawidłowości, na którą nie miałaś żadnego wpływu.
Czy badanie materiału z poronienia pokazuje, czy wada była dziedziczna?
To jedno z najważniejszych pytań, jakie pojawiają się po poronieniu: czy to może się powtórzyć w kolejnej ciąży?
Wynik badania materiału z poronienia pomaga właśnie na to pytanie odpowiedzieć. Dzięki niemu można ocenić, czy wada genetyczna, która doprowadziła do poronienia, była zdarzeniem jednorazowym, czy istnieje zwiększone ryzyko, że pojawi się ponownie u kolejnego dziecka.
W zdecydowanej większości przypadków, gdy u dziecka stwierdza się aberrację chromosomową, oznacza to, że:
– zmiana powstała losowo,
– nie była dziedziczna,
– i wiąże się z bardzo niskim ryzykiem powtórzenia w następnej ciąży.
To ważna informacja, bo dla wielu kobiet i par oznacza, że kolejna ciąża ma realną szansę rozwijać się prawidłowo i nie jest obciążona tą samą wadą.
Dlaczego wiarygodność badania materiału z poronienia ma tak duże znaczenie?
Żeby wynik badania rzeczywiście dotyczył dziecka, kluczowe jest jedno: materiał genetyczny musi pochodzić od płodu, a nie od matki.
Dlatego wybierając laboratorium, warto upewnić się, że:
– wykonywane jest porównanie DNA z materiału z poronienia z Twoim DNA (wymaz z policzka),
– badanie potwierdza, że analizowany materiał jest genetycznie materiałem dziecka.
Tylko wtedy masz pewność, że wynik:
– rzeczywiście wyjaśnia przyczynę poronienia,
– pozwala rzetelnie ocenić ryzyko kolejnej ciąży,
– i stanowi wiarygodną podstawę do dalszych decyzji lub zakończenia diagnostyki.
Jak zabezpieczyć materiał poronny do badań genetycznych? BEZPŁATNA INSTRUKCJA PDF
Czy badanie materiału z poronienia pomaga odzyskać spokój po stracie?
Rodzice, którym przydarzyło się poronienie bardzo często zadają sobie pytanie, czy mogli jakoś zapobiec poronieniu. Czują się współwinni temu co się stało. Wiele kobiet myśli, że do poronienia doszło bo się nie oszczędzały albo zapomniały o jakimś zaleceniu lekarza. Tymczasem wady, które wywołują poronienia powstają najczęściej losowo, a rodzice nie mogą zrobić nic, aby ich uniknąć.
Badanie materiału z poronienia ma więc ogromne znaczenie psychologiczne. Rodzicom, którzy dowiedzieli się, że przyczyną śmieci ich dziecka była aberracja chromosomowa łatwiej pogodzić się ze stratą. Jest to dla niech informacja, że poronienie nastąpiło nie z powodu zaniedbania z ich strony, lecz z powodu przypadkowej genetycznej nieprawidłowości, na którą nie mieli żadnego wpływu.
Dlaczego po badaniu warto porozmawiać z lekarzem genetykiem?
Wynik badania genetycznego to nie tylko informacja „jest / nie ma wady”. Dlatego po jego otrzymaniu warto skonsultować się z lekarzem genetykiem, który:
– najtrafniej zinterpretuje wynik,
– wyjaśni, co dokładnie on oznacza w Twojej sytuacji,
– powie, czy i jakie kolejne badania mają sens,
– pomoże ocenić ryzyko kolejnej ciąży,
– powie, jakie kroki powinna podjąć para przed zajściem w kolejną ciążę po poronieniu.
To szczególnie ważne wtedy, gdy: poronienie nie było pierwsze, wynik badania budzi pytania lub wątpliwości lub chcesz mieć jasność, zanim podejmiesz decyzję o kolejnej ciąży.
Co daje taka rozmowa w praktyce? Dobrze przeprowadzona konsultacja genetyczna: zamyka etap domysłów, daje realny plan lub jasną informację, że plan nie jest potrzebny. Pozwala wejść w kolejną ciążę z większym spokojem i oddziela to, co losowe, od tego, na co faktycznie warto zwrócić uwagę.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Tekst powstał we współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o. o.
Chcesz uzyskać więcej informacji na temat badania materiału z poronienia?
Dowiedz się o badaniach genetycznych, które warto zrobić przed kolejną ciążą.
Zadzwoń i skorzystaj z bezpłatnych konsultacji z konsultantką medyczną testDNA, która odpowie na wszystkie Twoje pytania.
 |  |
Źródła
- ESHRE Guideline: Recurrent Pregnancy Loss (2023)
European Society of Human Reproduction and Embryology
– wskazuje, że 50–70% poronień w I trymestrze ma podłoże genetyczne i są to zmiany losowe. - ACOG Practice Bulletin No. 200: Early Pregnancy Loss
American College of Obstetricians and Gynecologists
– podkreśla, że większość wczesnych poronień nie jest możliwa do zapobieżenia. - ASRM Committee Opinion: Genetic considerations related to recurrent pregnancy loss
American Society for Reproductive Medicine
– opisuje rolę aberracji chromosomowych jako głównej przyczyny poronień. - Jauniaux E. et al., FIGO classification of causes of miscarriage (2021)
International Federation of Gynecology and Obstetrics
– klasyfikacja przyczyn poronień, genetyka jako dominująca przyczyna wczesnych strat.
Zobacz też:
- W jaki sposób mamy upamiętniają swoje Aniołki?
- Czy wystarczająco o siebie dbałam? Obwinianie się o poronienie
- Witraże w ciemności, czyli o przedwczesnej śmierci dziecka – recenzja książki Renaty Kleszcz-Szczyrby