Strata dziecka jest niezwykle przykrym i traumatycznym przeżyciem. W blisko 60-80 % przypadków poronienia występują ze względu na ciężkie wady genetyczne dziecka. Mimo bólu straty, warto zdecydować się na badania genetyczne martwego płodu, które pozwalają lepiej zrozumieć przyczynę poronienia.
Badania genetyczne martwego płodu – dlaczego warto zdecydować się na badanie?
Badania genetyczne martwego płodu – ile to kosztuje ?
Badania genetyczne martwego płodu – jaka próbka nadaje się do badania?
Badania genetyczne martwego płodu – jak wygląda badanie?
Badania genetyczne martwego płodu – dlaczego warto zdecydować się na badanie?
Badania genetyczne martwego płodu umożliwiają dokładne ustalenie przyczyny poronienia oraz oszacowanie ryzyka ponownego poronienia lub wad genetycznych w kolejnej ciąży. Śmierć zarodka, a w następstwie poronienie jest bardzo często spowodowane aberracjami chromosomowymi u rozwijającego się płodu. Te nieprawidłowości skutkują rozwojem m.in. zespołu Turnera, Edwardsa lub Pataua, które prowadzą do bardzo ciężkich zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Badania materiału poronnego umożliwiają również określenie płci dziecka, bez względu na wiek ciąży. Często jest to bardzo ważna informacja dla rodziców, pozwalająca im w bardziej intymny sposób pożegnać się z maleństwem, nadając mu imię i wybierając odpowiedni charakter uroczystości pochówku. Istotny jest również aspekt formalny. By móc otrzymać aktu urodzenia dziecka, konieczne jest ustalenie płci po poronieniu. Dopełnienie tych formalności umożliwia rodzicom skorzystanie z przysługujących im świadczeń, związanych z poronieniem.
Badania genetyczne martwego płodu – ile to kosztuje ?
Badania genetyczne martwego płodu mogą obejmować badanie określające płeć lub rozszerzony pakiet, dodatkowo sprawdzający wady genetyczne, które mogą leżeć u podstawy przedwczesnej straty. Koszt badania określającego płeć po poronieniu to 397 zł. Cena pełnego pakietu rozpoznającego genetyczne wady oraz płeć dziecka to 837 zł. Rodzice mogą skorzystać z konsultacji telefonicznej z lekarzem genetykiem, zawartej w cenie badania.
Badania genetyczne martwego płodu – jaka próbka nadaje się do badania?
Materiał do wykonania badania po poronieniu najczęściej zostaje przygotowany przez lekarza. Najlepiej, przed rozpoczęciem zabiegu łyżeczkowania poprosić o zabezpieczenie jednej z poniższych tkanek:
- fragment kosmówki
- krótki fragment pępowiny
- fragmenty przypępowinowe łożyska
- fragment tkanki płodu
Rodzaj materiału będzie warunkował czas wykonania badania, najlepiej gdy do laboratorium w ciągu 48 godzin od poronienia zostanie dostarczony fragment kosmówki. Bardzo istotna jest również forma zabezpieczenia próbki. Bloczek parafinowy lub sól fizjologiczna są najlepszą metodą zabezpieczenia tkanki, która umożliwia badania genetyczne martwego płodu. Niestety formalina degraduje DNA czyniąc taką próbkę bezużyteczną do zaawansowanej analizy genetycznej.
Badania genetyczne martwego płodu – jak wygląda badanie?
Tkanki zabezpieczone przez lekarza poddawane są analizie porównawczej z materiałem od matki. Pobrany wymaz z wewnętrznej strony policzka od matki umożliwia identyfikację DNA płodu, mimo zanieczyszczenia próbki materiałem DNA kobiety. Co może być pokrzepiające dla pogrążonych w rozpaczy rodziców, badania nie są wykonywane na całych płodach. Istnieje również możliwość osobistego dostarczenia materiału z poronienia do najbliższej placówki, samodzielnie do laboratorium lub za pośrednictwem bezpłatnego kuriera.
Nadzieja na przyszłość.
Warto wspomnieć że nieprawidłowości genetyczne w komórkach rozrodczych powodujące wady genetyczne mają najczęściej charakter przypadkowy i nie przekreślają szansy na szczęśliwe donoszenie przyszłej, zdrowej ciąży. Badania genetyczne płodu pomagają też pogodzić się z utratą ciąży, gdy kobieta wie, że nie mogła w żaden sposób jej zapobiec, ze względu na bardzo zaawansowane wady genetyczne i nieprawidłowości w rozwoju płodu.