Poronienie to jedno z najbardziej bolesnych doświadczeń, jakie może spotkać rodziców oczekujących dziecka. Poza ogromnym ciężarem emocjonalnym, pojawiają się pytania, na które trudno znaleźć odpowiedzi. „Dlaczego tak się stało?”, „Czy to się powtórzy?”, „Czy coś z nami jest nie tak?” – to myśli, które często nie dają spokoju. W wielu przypadkach odpowiedzi mogą przynieść badania genetyczne poronionego płodu. Choć temat wciąż bywa pomijany lub zbyt pobieżnie omawiany w rozmowach z pacjentami, współczesna diagnostyka oferuje coraz więcej możliwości, by lepiej zrozumieć, co doprowadziło do utraty ciąży.
Spis treści
Badanie genetyczne poronionego płodu – narzędzie do ustalenia przyczyny poronienia
Badanie genetyczne poronionego płodu to sposób na uzyskanie konkretnych informacji o przyczynie zakończenia ciąży. Wbrew powszechnym przekonaniom, większość poronień – zwłaszcza w pierwszym trymestrze – ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że zarodek lub płód posiadał nieprawidłowości chromosomalne, które były nie do pogodzenia z dalszym rozwojem.
Dzięki analizie materiału genetycznego możliwe jest wykrycie takich zmian jak trisomie (np. zespół Downa – trisomia 21, zespół Edwardsa – trisomia 18), monosomie (np. zespół Turnera), delecje, duplikacje czy translokacje. To pozwala nie tylko lepiej zrozumieć sytuację, ale również zaplanować dalsze postępowanie – zarówno medyczne, jak i psychologiczne.
Jakie wady ujawnia badanie genetyczne poronionego płodu ?
Badanie genetyczne poronionego płodu może ujawnić cały wachlarz nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów. Wśród najczęściej diagnozowanych znajdują się:
-
aberracje liczbowe: trisomie (np. 13, 18, 21), monosomie (np. X0),
-
aberracje strukturalne: delecje (utrata fragmentu chromosomu), duplikacje (powielenie fragmentu chromosomu),
-
translokacje – szczególnie jeśli są zrównoważone, mogą występować bez objawów u rodziców, ale prowadzić do nieprawidłowości u potomstwa.
W niektórych przypadkach badanie może wskazać również na mozaicyzm genetyczny – sytuację, w której organizm zawiera dwie lub więcej populacje komórek o różnym składzie genetycznym.
Badanie genetyczne poronionego płodu – czy koszt jest adekwatny do korzyści ?
Koszt badania może się różnić w zależności od wybranej metody (np. kariotyp klasyczny, mikromacierz, sekwencjonowanie całego genomu). Mimo że badania nie należą do najtańszych, warto je rozważyć – zwłaszcza w przypadku nawracających poronień lub planowania kolejnej ciąży. Poznanie przyczyny poronienia może wykluczyć inne, trudniejsze w leczeniu przyczyny (np. zaburzenia hormonalne, immunologiczne, infekcyjne), oszczędzając czas i stres związany z niepotrzebną diagnostyką.
W przypadku wykrycia aberracji chromosomowych u płodu możliwe jest skierowanie rodziców na badanie ich własnego materiału genetycznego (np. kariotypu), co może mieć znaczenie dla przyszłych planów prokreacyjnych.
Badanie genetyczne poronionego płodu – nowoczesne metody diagnostyczne
Współczesna genetyka oferuje coraz bardziej precyzyjne i szybkie metody badania materiału po poronieniu. Oprócz klasycznego badania kariotypu, które pozwala na ocenę liczby i struktury chromosomów, dostępne są techniki takie jak:
-
FISH (hybrydyzacja in situ z fluorescencją) – pozwala wykryć konkretne, wybrane aberracje,
-
CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa) – umożliwia analizę mikroskopijnych zmian genomowych, których nie da się wykryć w standardowym kariotypie,
-
sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) – daje możliwość kompleksowej analizy materiału genetycznego, także przy niskiej jakości DNA.
Dzięki tym metodom możliwe jest nie tylko postawienie bardziej trafnej diagnozy, ale również zapewnienie parze lepszego przygotowania do kolejnej ciąży – czy to naturalnej, czy wspomaganej.
