Kariotyp jest zestawem wszystkich chromosomów w komórce człowieka. Jakakolwiek nieprawidłowość nie pozostaje bez znaczenia dla stanu naszego zdrowia. Kiedy warto sprawdzić kariotyp i co powodują defekty w chromosomach? Sprawdź!
- Kariotyp – sprawdź go, gdy masz problemy z poronieniami i płodnością
- Planujesz In Vitro? Warto przed procedurą sprawdzić obraz chromosomów
- W Twojej rodzinie wystąpiły choroby genetyczne? Koniecznie sprawdź kariotyp
Kariotyp – sprawdź go, gdy masz problemy z poronieniami i płodnością
Nawet 3-6% par borykających się z poronieniami nawykowymi ma te problemy z powodu defektów w kariotypie (u jednego lub obojga partnerów). Często tylko badanie cytogenetyczne pozwala wykryć nieprawidłowości, ponieważ nie manifestują się w widoczny sposób.
Najczęściej ilość materiału genetycznego jest poprawna, jednak występują przesunięcia (translokacja zrównoważona). Wiedza o obecności takiej wady pozwala ustalić dalsze postępowanie i określić ewentualne ryzyko przekazania jej potomstwu pary.
Planujesz In Vitro? Warto przed procedurą sprawdzić obraz chromosomów
Kariotyp bardzo często analizuje się na etapie planowania in vitro. Dzięki temu można sprawdzić, czy któryś z rodziców nie jest nosicielem wady w kariotypie, która mogłaby zostać przekazana dziecku/dzieciom. Na podstawie wyniku badania genetyk określa ryzyko przekazania takiej wady, co jest bardzo ważną informacją.
„Przed zapłodnieniem pozaustrojowym metodą ICSI u mężczyzn z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią należy wykonać kariotyp(…).”[1]
W Twojej rodzinie wystąpiły choroby genetyczne? Koniecznie sprawdź kariotyp
Związanych z nieprawidłowym kariotypem. Chodzi przede wszystkim o dzieci i bliskich krewnych pary (rodziców, rodzeństwo). Chociaż bardzo często wady w kariotypie pojawiają się losowo, być może w danym przypadku istnieje ryzyko dziedziczenia lub zostały odziedziczone. Warto to sprawdzić.
„Jeśli w rodzinie występowały spontaniczne poronienia, niedorozwój lub upośledzenie umysłowe, badanie kariotypu powinno zostać wykonane
niezależne od wyników koncentracji plemników.”[2]
[1] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności, Warszawa 2011.
[2] A. Jungwirth (Przewodniczący), T. Diemer, G.R. Dohle, B. A. Giwercman, Z. Kopa, C. Krausz, H. Tournaye: GUIDELINES ON MALE INFERTILITY, European Association of Urology 2015.