Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, na ile materiał genetyczny jest prawidłowy, a także dzięki niemu można wykryć ewentualne anomalie pojawiające się w chromosomach. Nieprawidłowości genetyczne mogą negatywnie wpływać na płodność i staranie się o potomstwo.

Badanie kariotypu - na czym polega?

Badanie kariotypu – na czym polega?
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Badanie kariotypu – dla kogo?
Badanie kariotypu a koszty
Uzyskany wynik

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu – na czym polega dokładniej? Służy ono do oceny liczby, struktury oraz wielkości chromosomów ludzkich. Na jego podstawie można rozpoznać nieprawidłowości, przez które para ma problemy z zajściem w ciążę. Może ono też wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z wrodzonymi już wadami genetycznymi. Zmianie może ulec rozmieszczenie materiału genetycznego w obszarze chromosomów, a ich liczba jest wciąż zachowana. Pacjent może nie dostrzegać objawów klinicznych poza problemami z płodnością. Istotne jest to, że występuje ryzyko związane z przekazaniem zmiany w kariotypie dziecku.

Badanie kariotypu – jak wygląda?

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów w ludzkich komórkach. Komórki somatyczne u zdrowego pacjenta zawierają 46 chromosomów. Do badania trzeba pobrać materiał genetyczny, którym jest zwykle krew. Nie trzeba wcześniej specjalnie przygotowywać się albo być na czczo. Prawidłowy kariotyp musi składać się z 23 par: 1 z nich jest parą chromosomów płciowych, a 22 nie są związane z płcią. Badanie kariotypu pozwala m.in. na poznanie przyczyny problemów z płodnością.

Badanie kariotypu – dla kogo?

Badanie kariotypu powinny wykonać przede wszystkim pary mające problemy z poczęciem dziecka, jeśli regularne starania przez rok nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. Lekarz na podstawie wyniku określi, czy trudności z zajściem w ciążę wynikają z defektu w kariotypie kobiety, czy też mężczyzny bądź u obu z nich. Inne wskazania do wykonania badania kariotypu to np. historia chorób genetycznych w rodzinie albo nawykowe poronienia. To badanie powinny zrobić kobiety, które chociaż 2 razy straciły ciążę. Dzięki badaniu będzie można też ustalić, czy jest ryzyko przeniesienia danego zaburzenia na potomstwo.

Badanie kariotypu a koszty

Koszt badania kariotypu zależy od tego, jaką metodą test został przeprowadzony. Badanie klasyczne wynosi ok. 500 zł, a nowoczesna metoda molekularna wynosi ok. 2000zł. Wszystko zależy od sposobu pobrania próbki, czułości oraz metody badania i zakres wykrywanych zaburzeń.

Uzyskany wynik

Negatywny wynik świadczy o występujących anomaliach. Nieprawidłowości mogą wpływać na różne schorzenia. Przykładowo u mężczyzn może występować zespół Klinefeltera, zaś u kobiet zespół Turnera. Nie w każdym przypadku aberracje chromosomowe mogą przyczyniać się do choroby genetycznej, gdyż mogą one przejawiać się innymi objawami, jak no. zakłócona produkcja plemników albo komórek jajowych.

Do badania kariotypu trzeba wyhodować komórki w laboratoriach, które służą następnie do badań. Na wynik trzeba czekać zatem kilka tygodni.

W przypadku wykrycia anomalii w chromosomach, trzeba udać się na wizytę do genetyka. Po zbadaniu nieprawidłowości, wskaże on pomocne leczenie.

Badanie kariotypu – kilka informacji

Dzięki badaniu kariotypu można sprawdzić, czy u danego pacjenta pojawiają się aberracje chromosomowe. Zazwyczaj nie dają one po sobie znać poprzez dostrzegalne objawy, ale z drugiej strony mogą one negatywnie wpływać choćby na płodność. To niezwykle ważne badanie zwłaszcza dla par starających się o potomstwo.

Badanie kariotypu - kilka informacji

Badanie kariotypu – na czym polega?
Badanie kariotypu – wskazania
Badanie kariotypu – wynik
Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu jest prostym badaniem genetycznym. Polega ono na pobraniu materiału DNA – próbki z krwi jak do zwykłej morfologii, a w kolejnym etapie trzeba ustalić kariotyp badanej osoby. Na podstawie przeprowadzonego tego badania można sprawdzić jak dokładnie wygląda zestaw chromosomów pacjenta. Prawidłowy wynik powinien wskazać na karioptyp, który składa się z 23 par, a w tym 22 nie są związane z płcią, a 1 to para chromosomów płciowych. Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości. Mogą one obejmować szeroki zakres, jak np. niewłaściwą liczbę chromosomów albo ewentualne wady w ich budowie bądź strukturze albo samej wielkości.

Badanie kariotypu – wskazania

W przypadku badania kariotypu można wyróżnić kilka charakterystycznych wskazań. Jednym z nich jest choćby niepłodność, czyli niemożność do zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia przez okres czasu obejmujący rok – oczywiście bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych. Występująca w tym przypadku wada w kariotypie odpowiada za problemy z zapłodnieniem, co szacuje się aż na kilka procent przypadków. Spośród innych zaleceń do przeprowadzenia tego badania można wskazać np. na: poronienia nawykowe albo występowanie już chorób genetycznych w rodzinie bądź urodzenie poprzednio martwego dziecka. Do testu powinna przystąpić nie tylko kobieta, ale również mężczyzna, dlatego że nigdy nie wiadomo, u którego z partnerów występują aberracje. W niektórych przypadkach są one obecne nawet u ich obojga.

Badanie kariotypu – wynik

Badanie kariotypu – wynik wskazuje, czy kariotyp badanej osoby jest w pełni prawidłowy, co jest ukierunkowane na określoną liczbę chromosomów, ilość materiału genetycznego itd. Przykładem może być sytuacja, w której aberracje chromosomów płci mogą wywoływać u kobiety zespół Turnera, a u mężczyzny natomiast choćby zespół Klinefeltera. Niekiedy mogą też występować tzw. „zrównoważone translokacje”. Pomimo tego, że nie wywołują one chorób genetycznych to mogą negatywnie wpływać na zaburzoną produkcję plemników czy też komórek jajowych.

Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?

Co w przypadku pojawienia się nieprawidłowości w kariotypie? Jednym z najlepszych zaleceń jest udanie się do lekarza genetyka wraz z uzyskanym wynikiem z badania kariotypu. Specjalista zatem określi rodzaj występującej aberracji, jak również jej wpływ na płodność. Kolejnym jego zadaniem będzie zaproponowanie odpowiedniego leczenia. Kiedy para będzie stosować się do zaleceń, prawdopodobnie będą oni mieć większe szanse na możliwość poczęcia oraz urodzenia zdrowego dziecka. Para na podstawie rozmowy ze specjalistą może rozwiać także swoje wszelkie wątpliwości zadając pytania, których odpowiedź jest dla nich niepewna.

 

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Kariotyp to zestaw wszystkich 23 par chromosomów ludzkich. Dzięki temu badaniu można ocenić, czy ich zarówno ilość, jak i struktura są prawidłowe. Na podstawie uzyskanego wyniku można sprawdzić, czy pojawiają się zmiany przyczyniające się do poronień, problemów z niepłodnością albo występowaniem choroby genetycznej.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Badania kariotypu – wskazania
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – cena, czas realizacji
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – wyniki

Badania kariotypu – wskazania

Badanie kariotyp z limfocytów krwi obwodowej stanowi jedno z podstawowych testów genetycznych, które są zalecane w przypadku diagnostyki poronień oraz poronień nawykowych i niepłodności. Spośród pozostałych wskazań do przeprowadzenia tego badania można wskazać na:

  • pojawianie sie cech fenotypowych, które wskazują na określoną aberrację chromosomową,
  • mnogie wady wrodzone,
  • występowanie strukturalnej aberracji chromosomowej wśród członków w rodzinie,
  • niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej etiologii,
  • martwy poród o nieznanej etiologii,
  • urodzenie dzieci już z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,
  • azoospermia albo oligozoospermia w badaniu nasienia,
  • niepłodność o nieznanej etiologii,
  • przygotowanie do wymaganych procedur zapłodnienia, które jest wspomagane albo pozaustrojowe,
  • zaburzenia rozwoju oraz dojrzewania płciowego takiego jak: pierwotny albo wtórny brak miesiączki bądź przedwczesna menopauza, niewłaściwa budowa zewnętrznych narządów płciowych i obojnactwo, a także brak dojrzewania płciowego czy też cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego,
  • pojawienie się choroby recesywnej, która jest sprzężona z chromosomem X wśród kobiet,
  • niskorosłość u kobiet o nieznanej etiologii.

Badanie kariotypu – jak wygląda?

W celu wykonania badania kariotypu trzeba pobrać próbkę krwi, niczym nie różniącą się od standardowej morfologii. Następnie zakładana zostaje hodowla komórkowa. Istotne jest to, że do przeprowadzenia tego badania nie trzeba specjalnie się przygotowywać wcześniej i nie trzeba być nawet na czczo. Jedynym zaleceniem jest to, aby dzień wcześniej spożyć więcej płynów niż zwykle. Nie wolno pić alkoholu. W dniu pobrania próbki pacjent musi być zdrowy, gdyż bowiem wszelkie infekcje mogłyby zakłócić albo wydłużyć proces przeprowadzenia tego badania.

Badanie kariotypu wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ nie ma konieczności, aby powtórzyć go. Jeśli chodzi o diagnostykę poronień albo niepłodności to badanie kariotypu powinno zostać przeprowadzone nie tylko przez kobietę, ale również mężczyznę.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – cena, czas realizacji

Cena badania kariotypu z limfocytów krwi obowdowej waha się pomiędzy 450-700 zł. Pacjent ma do wyboru pakiety badań. Poza kariotypem mogą oni wykonać dodatkowo test na trombofilię wrodzoną, celiakię albo immunofenetyp. Czas realizacji badania wynosi ok. 6 tygodni od chwili dotarcia próbki do laboratorium.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – wyniki

Wyniki z wykonanego badania kariotypu pacjent otrzymuje online. Później powinien on zostać skonsultowany dodatkowo z lekarzem genetykiem. Uzyskany wynik może stanowić kluczowe znaczenie w przypadku dalszego postępowania diagnostycznego, jeśli będzie to konieczne.

Pary borykające się z poronieniami albo niepłodnością mogą otrzymać pomoc od lekarza genetyka, dla którego kluczowe będą informacje zebrane podczas wywiadu, informacje o historii zdrowia pacjentów. Dzięki temu może on oszacować, jakie szanse mają oni na potomstwo w przyszłości i zlecić im dalsze postępowanie bądź ukierunkowaną konkretnie diagnostykę.

Genetyczne badania na zakrzepicę

Zakrzepica może objawiać się bólem nóg, a ten problem jest bardzo często bagatelizowany. Kiedy zostanie ona późno wykryta to może przyczynić się do zatorowości płucnej zagrażającej naszemu życiu. Istotne jest to, ze wiele osób ma już genetycznie zapisane predyspozycje, takie jak zwiększone ryzyko zakrzepicy przez występowanie mutacji genetycznych.

Genetyczne badania na zakrzepicę – dlaczego warto?
Genetyczne badania na zakrzepicę – kiedy wykonać?
Genetyczne badania na zakrzepicę – zakres
Jak wykonać badanie i sprawdzić czy ma się genetyczne predyspozycje do zakrzepicy?
Nieprawidłowy wynik genetycznego badania na zakrzepicę

Genetyczne badania na zakrzepicę – dlaczego warto?

Zaleca się wykonanie genetycznych badań na zakrzepicę, ponieważ dzięki temu można przyjmować potem właściwe środki profilaktyczne zmniejszające ryzyko pojawienia się zakrzepu. Kiedy będzie taka konieczność, specjalista wdroży odpowiednie leczenie minimalizujące ryzyko zakrzepicy wraz z jej konsekwencjami. Dodatkowo, kobieta z pomocą lekarza będzie miała możliwość dopasować do siebie najlepszą formę antykoncepcji. Antykoncepcja hormonalna nie jest bowiem zalecana dla osób mających predyspozycje do pojawiającej się zakrzepicy. Obecność mutacji, które są związane z genetycznymi predyspozycjami do zakrzepicy, mogą w negatywny sposób wpływać na dalszy przebieg ciąży. W przypadku predyspozycji genetycznych, zaleca się, aby wykonać badania też pod tym kątem wśród najbliższych. Genetyczne badania na zakrzepicę można już wykonać samodzielnie w domu!

Genetyczne badania na zakrzepicę – kiedy wykonać?

Genetyczne badania na zakrzepicę warto wykonać szczególnie wtedy, kiedy ktoś z najbliższych członków rodziny ma także stwierdzone genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. To badanie powinny przeprowadzić również kobiety stosujące doustną antykoncepcję hormonalną. Ponadto, genetyczne badania na zakrzepicę są zalecane osobom ciężko i długo podróżującym, a nawet palącym papierosy. Omawiane badanie jest też istotne dla kobiet, które poroniły, ale niestety nie znają konkretnej przyczyny, dlaczego tak się stało.

Genetyczne badania na zakrzepicę – zakres

Genetyczne badania na zakrzepicę obejmują swoim zakresem:

  • mutację czynnika V Leiden – gen F5 – zwiększa ono ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej i poronień,
  • mutację genu protrombiny – gen F2 – ryzyko pojawienia się chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej,
  • PAI-1/SERPINE1 – łagodny czynnik chorób zakrzepowo-zatorowych oraz zawału serca,
  • MTHFR – C667T i A1298C – zaburza on właściwe przyswajanie kwasu foliowego, co może przyczynić się do podniesienia poziomu homocysteiny, a ona w nadmiarze działa pro zakrzepowo,
  • V R2 – łagodny czynnik, który zwiększa ryzyko zakrzepicy.

Jak wykonać badanie i sprawdzić czy ma się genetyczne predyspozycje do zakrzepicy?

Można zamówić do domu zestaw do pobrania wymaganych próbek, którymi są wymazy z policzka. Pacjent musi je potem odesłać kurierem. Do zestawu jest dołączona instrukcja, dzięki której można dowiedzieć się, jak trzeba pobrać próbkę do badania. Kiedy będzie taka konieczność, można skontaktować się z doświadczonymi konsultantami drogą telefoniczną.

Wielu pacjentów przesyła próbki także zza granicy. Transport jest w pełni bezpieczny. Kiedy próbka dotrze do laboratorium to jest ona poddawana kontroli jakości. Jeśli byłaby ona niewystarczająca, co rzadko się zdarza to laboratorium poprosi o ponowne dosłanie kolejnej próbki, ale za darmo. Uzyskany wynik jest w pełni wiarygodny. Na samodzielnym pobraniu próbki można oszczędzić, gdyż całkowity koszt badania wraz z zestawem i kurierem wynosi 367 zł.

Genetyczne badania na zakrzepicę można wykonać w wybranej spośród 200 placówek w Polsce. Terminy są niezwykle szybkie – niekiedy uda się ustalić wolny nawet na ten sam dzień. Koszt badania w placówce medycznej wynosi 414 zł.

Nieprawidłowy wynik genetycznego badania na zakrzepicę

W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku genetycznego badania na zakrzepicę trzeba skonsultować go najpierw z lekarzem genetykiem. Zgodnie z przeprowadzonym wywiadem i wiedzy odnośnie obecnej sytuacji danego pacjenta, specjalista zdecyduje czy trzeba włączyć leczenie przeciwzakrzepowe, czy też wystarczy wdrożenie np. środków profilaktycznych.

Szukasz przyczyny poronienia? To może być celiakia

wietechaKonsultacja merytoryczna: 

lek. med. Janusz Wietecha..


Celiakia a poronieniaCeliakia to jedna z możliwych przyczyn poronień na wczesnym etapie ciąży. Od kilkudziesięciu lat są prowadzone badania na temat problemów z płodnością i poronieniami u osób z zdiagnozowaną celiakią. Problemy te wynikają z formy choroby – celiakia powoduje niedobory substancji odżywczych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu, przez co w efekcie zarodek nie otrzymuje od matki potrzebnych do rozwoju składników. Wczesne zdiagnozowanie u przyszłej matki celiakii i podjęcie leczenia zdecydowanie zwiększa szansę na zajście w ciąże i szczęśliwe utrzymanie ciąży

Czytaj dalej