Badania genetyczne w diagnostyce poronień

badania genetyczne po poronieniachZastanawiasz się dlaczego i czy w ogóle warto wykonać badania genetyczne po poronieniach? Statystyki pokazują, że w ok. 60-80% przypadków to właśnie wady genetyczne zarodka były przyczyną utraty ciąży. Niejednokrotnie badania te niemal od razu wskazują, co było powodem przedwczesnego zakończenia ciąży. Ostatecznie, pozwala to skrócić całą diagnostykę, ponieważ para nie musi już wtedy poddawać się żadnym innym badaniom.

Wiedza na temat zaburzeń genetycznych jest bardzo ważna…

…z punktu widzenia świadomego planowania rodziny. Dzięki niej rodzice dowiadują się jakie są ich szanse na posiadanie zdrowego potomstwa, a lekarze mogą zastanowić się nad schematem postępowania, który pozwoli te szanse ewentualnie zwiększyć.

Warto też zaznaczyć, że wynik badań w kierunku genetycznych przyczyn poronienia powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem. To on dzięki swoim kompetencjom i doświadczeniu może we właściwy sposób zinterpretować rezultat analiz oraz wskazać najbardziej optymalny dalszy sposób postepowania.

Jak zabezpieczyć materiał poronny do badań genetycznych? BEZPŁATNA INSTRUKCJA PDF

Poronienie – przedwczesna utrata ciąży trwającej krócej niż 22 tygodnie. Według statystyk do poronień dochodzi w przypadku 10-15% ciąż. Możemy wyróżnić poronienia samoistne lub poronienia sztuczne. Istnieje możliwość przerwania ciąży w przypadku, gdy zagraża ona życiu kobiety, jeśli jest wynikiem gwałtu lub jeśli badania prenatalne wykażą poważne upośledzenie płodu.

Przeczytaj więcej: 

Pierwsze i najważniejsze badanie genetyczne po poronieniu – badanie kosmówki

Jeśli po poronieniu udało się zabezpieczyć materiał poronny (czyli np. kosmówkę, fragment pępowiny) wtedy najlepiej od razu przystąpić do analizy materiału z poronienia. Pozwoli ona określić liczbę oraz budowę poszczególnych chromosomów dziecka. Bo to właśnie ilościowe i strukturalne nieprawidłowości w obrębie chromosomów sprawiają, że ciąża przestaje się rozwijać.

Do poronienia może dojść np. wtedy, gdy płód jest obciążony trisomią, czyli gdy jeden z jego chromosomów, np. odpowiedzialny za zespół Downa chromosom 21, występuje w 3, a nie w 2 kopiach. Poronienie może również nastąpić jeśli u płodu będzie brak któregoś z chromosomów, np. chromosomu X. Ten rodzaj aberracji przyczynia się do ok. 10-18% wszystkich poronień i warunkuję chorobę zwaną zespołem Turnera. W ten sposób można przebadać wszystkie chromosomy dziecka lub tylko pewną ich część.

Czy wiesz, że…
W badaniu chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia bardzo ważne jest ustalenie, czy materiał pochodzi faktycznie od płodu, a nie od matki. Wybierając laboratorium, upewnij się, że zbada również Twój wymaz z policzka, aby porównać Twoje DNA z materiałem genetycznym próbki przekazanej do badania. Tylko wtedy będziesz miała pewność, że wynik badania dotyczy dziecka, a nie Ciebie.


Zobacz też:

badania genetyczne materiału z poronienia

Dlaczego badania genetyczne materiału z poronienia wciąż budzą takie emocje?

Niedawno w przestrzeni publicznej rozpoczęła się dyskusja na temat odbioru przez kuriera materiału z poronienia z opolskiego szpitala. To kolejny przypadek, który pokazuje, jak ważne jest stworzenie jednoznacznych przepisów i wytycznych dotyczących przeprowadzania pełnej diagnostyki po poronieniu – również tej … Czytaj dalej

8 komentarzy

Badania genetyczne po poronieniach – określenie płci martwego płodu

Jednym z najczęściej wykonywanych badań po poronieniu na wczesnym etapie jest określenie płci martwego płodu. Dzięki temu rodzice mogą skorzystać z przysługujących praw po poronieniu:

  • rejestracja w Urzędzie Stanu Cywilnego,
  • urlop macierzyński po poronieniu (8 tygodni),
  • odszkodowanie z dodatkowej polisy ubezpieczeniowej,
  • zasiłek pogrzebowy po poronieniu w wysokości 4 tys.zł bez względu na poniesione koszty (tylko w sytuacji, gdy rodzice dokonali pochowku).

Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]

Niestety nie zawsze uda się zabezpieczyć materiał z poronienia. Po części wynika to stąd, że kobiety zwyczajnie nie wiedzą o istnieniu tych badań. W takim przypadku można wykonać diagnostykę rodziców. Jednym z zalecanych badań przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne jest badanie kariotypu, do którego pobiera się próbkę krwi. Warto wiedzieć, że jeśli para jest po więcej niż 2 poronieniach, takie badanie może wykonać na NFZ.

Badanie kariotypu rodziców – może wychwycić zmiany niewidoczne „gołym okiem”

W chromosomach rodziców szuka się przede wszystkim drobnych aberracji, które choć nie wywołują widocznych objawów chorobowych, mogą utrudnić kobiecie utrzymanie ciąży. Ze statyk wynika, że od 2 do 6% rodziców (dotyczy to przynajmniej 1 rodzica) jest nosicielami wady genetycznej, która zwiększa ryzyko poronienia [1]. Takie zmiany, jeśli będą występować w komórkach rozrodczych, mogą być przyczyną poronień przy okazji kolejnych ciąż.

Badania genetyczne po poronieniach – warto sprawdzić mutacje odpowiedzialne za zaburzenia krzepliwości

Poronienie może być następstwem zaburzeń na poziomie molekularnym (zmian w obrębie pojedynczego genu). Znanych jest wiele mutacji genetycznych, których występowanie zwiększa prawdopodobieństwo poronienia.

Należą do nich m.in. zmiany związane z zaburzeniami krzepliwości krwi (trombofilia wrodzona), w tym czynnik V Leiden oraz mutacja genu protrombiny. Spory udział w poronieniach mają też warianty C677T i A1298C genu MTHFR, które zaburzają wchłanianie kwasu foliowego, niezbędnego dla prawidłowego rozwoju płodu.

Te nieprawidłowości genetyczne zazwyczaj nie dają żadnych objawów, więc kobiety, aż do wystąpienia poronienia lub innych ciążowych powikłań, nawet nie wiedzą o ich obecności.

Konsultacja merytoryczna: prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specjalista genetyki klinicznej

[1] B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych, „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia” 2010, t. 3, z. 3.

Aktualizacja: 1 października 2020 r.


Ciekawe artykuły:

One thought on “Badania genetyczne w diagnostyce poronień

  1. Ja badałam moją Majeczkę w kierunku wad genetycznych i niestety okazało się, że była chora 🙁 ale przynajmniej poznałam przyczynę, inaczej pewnie myślałabym o tym bez przerwy.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.