Rodzice, którzy stracili dziecko w wyniku poronienia bardzo często chcą mieć jakąś namacalną pamiątkę po swoim Aniołku – dowód na to, że ich dziecko po prostu było. Czcić pamięć o swoim Maleństwie możesz na różne sposoby. Oto kilka najciekawszych pomysłów.
Mężczyźni chorujący na mukowiscydozę w zdecydowanej większości (około 95%) mierzą się z nieprawidłowościami rozwojowymi układu moczowo-płciowego, co z kolei przyczynia się do występowania u nich niepłodności związanej z zatkaniem nasieniowodów śluzem. Zatkane nasieniowody powodują ich niedrożność, a co za tym idzie – w nasieniu nie obserwuje się obecności plemników (azoospermia). W obrębie jąder zauważalne są jedynie drobne zmiany.
Kobiety chorujące na mukowiscydozę także mogą mieć problemy z płodnością poprzez nadmierne odkładanie się śluzu w jajowodach i szyjce macicy, co może stanowić barierę dla plemników, a także – kiedy już dojdzie do zapłodnienia – może występować problem z prawidłową implantacją zarodka. Mukowiscydoza często jest także przyczyną pierwotnego braku miesiączki, a w związku z tym brakiem owulacji niezbędnej do zajścia w ciążę.
Mukowiscydoza – co to za choroba?
Przyczyny występowania mukowiscydozy
Czy chorzy z mukowiscydozą mogą mieć dzieci?
Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym, wywołaną przez mutację genu CFTR położonego na długim ramieniu chromosomu 7 i kodującego białko CFTR. Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną wśród ludzi i wpływa przede wszystkim na układ oddechowy i pracę przewodu pokarmowego. Organizm chorego wytwarza w nadmiernych ilościach śluz, a zaburzenia związane z chorobą występują w każdym miejscu organizmu, w którym obecne są gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza objawia się głównie przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną i niewydolnością enzymatyczną trzustki, których następstwem są zaburzenia wchłaniania i trawienia.
Mukowiscydoza jest chorobą pojawiającą się na skutek genetycznego defektu białka CFTR, które wpływa pośrednio na tworzenie się śluzu w organizmie. Osoby chore na mukowiscydozę charakteryzują się zaburzonym składem śluzu, który staje się gęsty i kleisty, przez co doprowadza do zatykania przewodów go wyprowadzających. Dotyczy to nie tylko np. oskrzeli, ale także dróg rodnych, przez co chorzy na mukowiscydozę mają problemy z płodnością.
Warto, aby osoby planujące powiększenie rodziny wykonały badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy. Niepłodność a mukowiscydoza to nieodłącznie powiązane ze sobą zagadnienia, a badanie genetyczne na obecność mutacji w genie CFTR w obu allelach wykonane zarówno u mężczyzny, jak i kobiety może dać odpowiedź, czy problem dotyczy także nas.
Obecność mutacji w genie CFTR nie wyklucza rodzicielstwa, jednak może mieć wpływ na problemy zajściem w ciążę. Mukowiscydoza a ciąża są możliwe, choć czasem wymagają ingerencji ze strony medycyny i pomocna w tym przypadku może być procedura in vitro z genetycznym badaniem zarodków, by wykluczyć ewentualną chorobę u dziecka, odziedziczoną od jednego z rodziców.
W przypadku problemów u mężczyzn, gdzie mutacja genu CFTR powoduje azoospermię – często wykonywana jest biopsja jądra, która umożliwia uzyskanie materiału genetycznego (plemników) od mężczyzny, by ten mógł być biologicznym ojcem dziecka, które zostanie poczęte w procedurze wspomaganego rozrodu.
Nie ma sytuacji bez wyjścia i pomimo wielu problemów związanych z niepłodnością u chorych na mukowiscydozę – zostanie rodzicami jest możliwe.
Niepłodność określana jest jako stan, w którym nie dochodzi do zajścia w ciążę pomimo rocznego, regularnego współżycia bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Dotyka co roku coraz większej ilości par w wieku reprodukcyjnym.
Odpowiednia diagnostyka i właściwe leczenie mogą pomóc w uzyskaniu ciąży i jej donoszeniu. Jaki specjalista przy niepłodności będzie koniecznym wyborem?
Ginekolog oceni stan zdrowia pacjentki, oceni jej cykl miesiączkowy, przeprowadzając monitoring cyklu i wyszukując nieprawidłowości, które mogą wpływać na problemy z zajściem w ciążę. W trakcie USG oceni budowę anatomiczną narządów rodnych, a ponad to zleci szereg badań laboratoryjnych i w prazie potrzeby poszerzy diagnostykę kierując na badania takie jak: drożność jajowodów, laparoskopia czy histeroskopia. Ginekolog powinien być lekarzem pierwszego wyboru w chwili, kiedy podejrzewamy u siebie problemy z płodnością. Warto kierować się opiniami innych pacjentek i znaleźć takiego, który specjalizuje się w leczeniu niepłodności. Pomoże to zdecydowanie szybciej osiągnąć wymarzony cel.
Jak wiadomo, w ciąży szaleją hormony, ale ważne jest, by przed zajściem w nią mieć je ustabilizowane. Ich odpowiednie stężenie przekłada się na płodność, a występujące choroby o podłożu hormonalnym (np. niedoczynność tarczycy, Hashimoto czy cukrzyca) mogą przyczyniać się do problemów z poczęciem dziecka. Endokrynolog będzie miał pod kontrolą wszystkie istotne hormony i powinien na bieżąco zlecać kontrolne badania hormonalne i włączyć odpowiednie leczenie.
To właśnie do niego powinien udać się mężczyzna z wynikami badań nasienia. W razie nieprawidłowości w wynikach czy podczas badania męskich narządów płciowych, lekarz powinien poszerzyć diagnostykę i włączyć ewentualne leczenie. Nieprawidłowa jakość nasienia, obniżona morfologia plemników, obniżona ruchliwość czy żywotność w znaczny sposób wpływają na możliwość uzyskania ciąży. Urolog zajmuje się szczegółową analizą układu moczowo-płciowego i zaburzeń funkcji seksualnych u mężczyzn.
Niepłodność jest także związana z obciążeniem genetycznym i występowaniem różnych chorób czy mutacji o podłożu genetycznym, które nie zawsze dają widoczne objawy. Podstawowym badaniem przy niepowodzeniach położniczych (zarówno brakiem ciąży jak i poronieniach) jest badanie kariotypu u kobiety i mężczyzny. U mężczyzny w przypadku problemów z badaniem nasienia warto wykonać badanie CFTR i AZF, natomiast u kobiety z obniżoną rezerwą jajnikową (AMH) często zleca się badanie genetyczne w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX). Podstawą diagnostyki genetycznej jest także badanie w kierunku trombofilii wrodzonej.
W związku z przedłużającym się okresem starań lub poronieniami, pary mierzą się z narastającym napięciem i stresem, a także konfliktami pomiędzy partnerami, czy poczuciem winy, a także utratą nadziei. Warto udać się wówczas do psychologa niepłodności, który pomoże uporać się z negatywnymi myślami i emocjami, które często mogą być psychiczną blokadą do zajścia w ciążę. Terapia pozwala uzyskać równowagę i harmonię oraz poukładać w głowie wszystko to, co do tej pory się działo i co niedługo może zostać osiągnięte.
Jeśli w ramach przedłużających się starań w związku pojawiają się problemy ze sferą seksualną, warto udać się do seksuologa we dwójkę. Pomoże on przepracować problemy i ocenić, czy występują one w związku ze złym stanem psychicznym, czy wywodzą się z wad i zaburzeń w funkcjonowaniu narządów płciowych.
Zdrowa i zbilansowana dieta jest kluczem do płodności, a skutki nieprawidłowego odżywiania w postaci nadwagi, otyłości czy niedowagi albo zaburzeń odżywiania negatywnie wpływają na płodność każdego człowieka. Dieta wpływa na jakość komórek jajowych i jakość nasienia, reguluje także gospodarkę hormonalną i wpływa na ogólny stan zdrowia.
Jeśli cierpimy na niepłodność – specjalista w każdej z tych dziedzin z pewnością okaże się pomocny w drodze do uzyskania wymarzonego potomstwa.
Niepłodność dotyczy coraz większej ilości par starających się o dziecko. Istnieje ogromna ilość powodów, w związku z którymi zajście w ciąże może być utrudnione lub niemożliwe. Mogą być to powody całkiem banalne, jak i nieco bardziej skomplikowane, jednak najważniejsze to zacząć działać, by zwiększyć szanse na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego, wymarzonego dziecka.
Wyniki badań są w porządku, gdzie szukać przyczyny niepłodności?
Kiedy mówić o niepłodności i od czego zacząć diagnostykę?
Czy trombofilia może być przyczyną niepłodności?
Czy geny w niepłodności mają znaczenie?
Niepłodność idiopatyczna (ukryta)
In vitro – droga na skróty czy jedyna szansa?
Jeśli badania laboratoryjne zlecone przez lekarza ginekologa (cały panel hormonalny oraz podstawowe badania biochemiczne) są w normie, wprowadzono zmiany do diety, wyeliminowano z niej alkohol i papierosy, warto przyjrzeć się nieco głębiej diagnostyce i poszerzyć ją o badania genetyczne. To one mogą pomóc uzyskać odpowiedź na pytanie dlaczego nie mogę zajść w ciążę.
Kobieta ma szansę na zajście w ciążę zaledwie przez kilkadziesiąt godzin w ciągu cyklu. Nawet pomimo regularnego współżycia zdrowych osób w tym okresie – ich szanse na poczęcie dziecka wynoszą tylko 25 – 30 %.
Rok starań o ciążę to normalny okres czasu dla zdrowych par. U niektórych ten czas może wydłużyć się do dwóch lat, czasem trzech, a czasem może nie udać się to w ogóle… Kluczem do sukcesu jest wówczas wizyta u specjalisty, który przeanalizuje przypadek i pokieruje przez dalszą drogę diagnostyki i leczenia.
Na początku najważniejszy jest wywiad, który pomoże zobrazować styl życia pacjentów. Lekarz oceni także ryzyko związane z narażeniem na szkodliwe substancje czy stres, które to w znacznym stopniu przyczyniają się do ograniczenia płodności. Już po przeprowadzonym wywiadzie lekarz będzie miał obraz problemów i będzie mógł zlecić zmiany, jakie można wprowadzić na początku. Najczęściej będzie to zmiana diety, regularny ruch, rzucenie palenia i alkoholu i ograniczenie stresu.
Lekarz powinien zlecić także liczne badania hormonalne, wykonać USG narządów rodnych oraz zlecić mężczyźnie wykonanie badania nasienia. Może zasugerować także wykonywanie testów owulacyjnych lub kontrolne USG w okresie okołoowulacyjnym – tzw. monitoring cyklu.
Osoby, które szczęśliwie poczną dziecko bez większych problemów nie zdają sobie sprawy o istnieniu mutacji genetycznych, które w zdecydowanym stopniu mogą utrudnić zajście w ciążę i jej donoszenie. Istnieją mutacje genetyczne, które mogą powodować skłonność do zakrzepów (trombofilię) i jednocześnie prowadzić do niepłodności i nawykowych poronień. Odpowiednio wczesna diagnostyka może ułatwić leczenie i ograniczyć ryzyko niepowodzeń położniczych, a przede wszystkim pomóc donosić zdrową ciążę.
Istnieje szereg mutacji genetycznych, których obecność może wpływać na problemy z zajściem w ciążę. Należą do nich, poza trombofilią wrodzoną, między innymi takie mutacje jak:
Część pacjentów (około 20%) pomimo szerokiej diagnostyki nie pozna dokładnej przyczyny niepłodności. Dobre wyniki i brak zajścia w ciążę mogą być wskazaniem do zapłodnienia in vitro. Ta metoda zdecydowanie zwiększa szanse na zajście w wymarzoną ciążę, szczególnie w przypadkach kiedy inne metody leczenia niepłodności nie przyniosły oczekiwanego efektu.
Lekarz powinien ocenić, czy para ma wskazania do procedury in vitro na podstawie zleconych badań. Droga do IVF może być krótka, bo badania diagnostyczne wykażą konkretną przyczynę niepłodności. Może wymagać ona jednak dłuższego okresu diagnostyki, która może mieć kluczowe znaczenie także dla powodzenia procedury.
Dotychczasowe niepowodzenia położnicze mogą być spowodowane słabą jakością komórek jajowych, nieprawidłowym rozwojem embrionu czy słabą jakością nasienia i to właśnie te elementy mogą zostać “poprawione” podczas in vitro.
In vitro uważane jest za najskuteczniejszą metodę wspomagania rozrodu, jednak jej skuteczność zależy od wielu czynników, m. in. od wieku matki. Skuteczność wynosi 25 – 30% i wzrasta wraz z kolejną próbą zapłodnienia.
Wczesna i pełna diagnostyka, a także wsparcie specjalisty są ogromnie ważne przed przystąpieniem do procedury. Umożliwi to zwiększenie szans na uzyskanie ciąży i ograniczenie ogromnego stresu psychicznego i obciążenia finansowego w przypadku, gdyby procedura miała się nie udać. Procedura poprzedzona obszerną diagnostyką, szczególnie tą genetyczną, może pomóc w spełnieniu największego marzenia jakim jest wyczekane dziecko.
