Poronienia nawykowe – czym są? Jakie są ich przyczyny? Jakie badania wykonać?

Poronienia nawykowe (nawracające) to trzecie i każde kolejne poronienie. Poronienia nawykowe są rodzajem poronień samoistnych, do których dochodzi co najmniej kilkukrotnie. Poronienia przyczyny – para z problemem nawykowych poronień, której zależy na założeniu rodziny, musi poddać się szczegółowej diagnostyce.

Poronienia nawykowe

Poronienia nawykowe – najważniejsze informacje:

  1. Nawykowe poronienia przyczyny genetyczne
  2. Poronienia nawykowe – przyczyny anatomiczne i immunologiczne
  3. Nawykowe poronienia przyczyny hormonalne i infekcyjne
  4. Poronienia nawykowe – badania
  5. Poronienia nawykowe – badanie i analiza kariotypu
  6. Poronienia nawykowe – badania genetyczne materiału z poronienia
  7. Poronienia nawykowe – badania genetyczne w kierunku trombofili wrodzonej
  8. Poronienia nawykowe – badania ultrasonograficzne
  9. Poronienia nawykowe – badania w kierunku zaburzeń hormonalnych

Nawykowe poronienia przyczyny genetyczne

Częstą przyczyną nawykowych poronień są wady genetyczne. Jeśli do straty ciąży doszło już kilka razy z rzędu, to z dużym prawdopodobieństwem wada genetyczna występuje u któregoś z rodziców (wady genetyczne płodu są bardzo rzadko dziedziczne i raczej nie powtarzają się w kolejnych ciążach).

Poronienia przyczyny – genetyczną przyczyną nawykowych poronień może być np. translokacja chromosomu albo obecność trombofilii wrodzonej u kobiety. 

Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]

Poronienia nawykowe – przyczyny anatomiczne i immunologiczne

Kolejnym czynnikiem sprzyjającym utracie ciąży wrodzone wady macicy (np. macica przegrodzona, macica dwurożna lub jednorożna). Ogromną rolę w poronieniach nawykowych odgrywają też zaburzenia immunologiczne, w tym zespół antyfosfolipidowy (APS).

Organizm kobiety dotkniętej tym zespołem wytwarza przeciwciała, które są skierowane przeciwko jej własnym tkankom. APS wywołuje różne patologie w ciąży, może utrudnić zapłodnienie i zagnieżdżenie się zarodka w macicy, doprowadzić do odklejenia się łożyska lub przedwczesnego porodu.

Nawykowe poronienia przyczyny hormonalne i infekcyjne

Zaburzenia hormonalne stanowią kolejną przyczynę nawykowych poronień. Największy udział w poronieniach nawykowych, jeśli chodzi o podłoże endokrynologiczne mają zaburzenia faz cyklu menstruacyjnego (głównie fazy lutealnej) oraz obecność zespołu policystycznych jajników. 

Infekcje wirusowe i bakteryjne częściej niż w poronieniach nawykowych występują w poronieniach sporadycznych. Poronienia przyczyny – Polskie Towarzystwo Ginekologiczne przygotowało następujące rekomendacje w zakresie oceny ryzyka infekcyjnego:

Skryning i leczenie bakteryjnej waginozy oraz zakażenia Chlamydia trachomatis we wczesnej ciąży u kobiet, które wcześniej doświadczyły utraty ciąży w drugim trymestrze lub przedwczesnego porodu może zmniejszyć ryzyko tych powikłań.

Natomiast rutynowe badania w kierunku toksoplazmozy, różyczki, cytomegalowirusa i wirusa opryszczki nie są pomocne w procesie diagnostyczno-terapeutycznym u kobiet z nawracającymi poronieniami.

Poronienia nawykowe – badania

Diagnostykę w kierunku poronień nawykowych rozpoczyna się zwykle w sytuacji, gdy doszło do dwóch następujących po sobie strat ciąży. W pierwszej kolejności warto wykonać badania genetyczne – testy DNA pozwalają na określenie, czy to właśnie czynnik genetyczny był przyczyną utraty ciąży. Ich wykonanie pozwala lekarzowi genetykowi oszacować ryzyko wystąpienia podobnego problemu w przyszłości.

Poronienia nawykowe – badanie i analiza kariotypu

W diagnostyce genetycznych przyczyn nawykowych poronień wykonuje się badania kariotypu obojga partnerów. Dzięki tym badaniom można bardzo dokładnie przyjrzeć się wszystkim ich chromosomom (ich budowie, wielkości, liczbie itp.) oraz wychwycić ewentualne zaburzenia, np. stwierdzić obecność translokacji, która może być przyczyną niepowodzeń rozrodu.

Poronienia nawykowe – badania genetyczne materiału z poronienia

Jeśli tylko istnieje taka możliwość, to badaniem genetycznym warto objąć również sam zarodek (badanie genetyczne materiału z poronienia), gdyż on również może być obciążony wadami, które sprzyjają nawykowym poronieniom.

Aby przeprowadzić badanie tkanek z poronienia, konieczny jest odpowiedni materiał poronny: kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczki parafinowe. Kosmówka może zostać przygotowana przez lekarza podczas zabiegu łyżeczkowania. Natomiast bloczki parafinowe wypożycza się ze szpitala po wykonaniu badania histopatologicznego.

Odpowiednio zabezpieczony materiał z poronienia nawykowego należy dostarczyć do laboratorium genetycznego. Tam jest on poddawany analizie, nie tylko pod kątem nieprawidłowości i chorób genetycznych, ale i także, na życzenie rodziców analizowana jest płeć. Badanie genetyczne materiału z poronienia ma więc kluczowe znaczenie dla spraw urzędowych – dzięki niemu można zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego, nadać mu imię, a także skorzystać z zasiłku pogrzebowego i 56 – dniowego urlopu macierzyńskiego.

Poronienia nawykowe – badania genetyczne w kierunku trombofili wrodzonej

Przy poronieniach nawykowych wykonuje się także badania genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej. To zapisana w genach skłonność do powstawania zakrzepów, która może się przyczyniać do problemów z poczęciem dziecka, a także wczesnych lub nawykowych poronień. Testy DNA są nastawione w tym przypadku na detekcję konkretnych mutacji genetycznych – w tym mutacji czynnika V Leiden, genu protrombiny i warianty MTHFR.

Poronienia nawykowe – badania ultrasonograficzne

Przyczyny anatomiczne poronień nawykowych, np. wady wrodzone macicy bada się m.in. za pomocą ultrasonografii lub za pomocą histeroskopii diagnostycznej

Poronienia nawykowe – badania w kierunku zaburzeń hormonalnych

Do badań w kierunku zaburzeń hormonalnych jako przyczyny poronień nawykowych pobiera się od pacjentki próbkę krwi. Następnie wykonuje się specjalistyczne testy, np. badania poziomu hormonów płciowych: FSH, LH, estradiol, progesteron, TSH, testosteron, androstendion.


Zobacz też:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.