Mężczyźni chorujący na mukowiscydozę w zdecydowanej większości (około 95%) mierzą się z nieprawidłowościami rozwojowymi układu moczowo-płciowego, co z kolei przyczynia się do występowania u nich niepłodności związanej z zatkaniem nasieniowodów śluzem. Zatkane nasieniowody powodują ich niedrożność, a co za tym idzie – w nasieniu nie obserwuje się obecności plemników (azoospermia). W obrębie jąder zauważalne są jedynie drobne zmiany.
Kobiety chorujące na mukowiscydozę także mogą mieć problemy z płodnością poprzez nadmierne odkładanie się śluzu w jajowodach i szyjce macicy, co może stanowić barierę dla plemników, a także – kiedy już dojdzie do zapłodnienia – może występować problem z prawidłową implantacją zarodka. Mukowiscydoza często jest także przyczyną pierwotnego braku miesiączki, a w związku z tym brakiem owulacji niezbędnej do zajścia w ciążę.
Mukowiscydoza – co to za choroba?
Przyczyny występowania mukowiscydozy
Czy chorzy z mukowiscydozą mogą mieć dzieci?
Mukowiscydoza – co to za choroba?
Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym, wywołaną przez mutację genu CFTR położonego na długim ramieniu chromosomu 7 i kodującego białko CFTR. Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną wśród ludzi i wpływa przede wszystkim na układ oddechowy i pracę przewodu pokarmowego. Organizm chorego wytwarza w nadmiernych ilościach śluz, a zaburzenia związane z chorobą występują w każdym miejscu organizmu, w którym obecne są gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza objawia się głównie przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną i niewydolnością enzymatyczną trzustki, których następstwem są zaburzenia wchłaniania i trawienia.
Przyczyny występowania mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest chorobą pojawiającą się na skutek genetycznego defektu białka CFTR, które wpływa pośrednio na tworzenie się śluzu w organizmie. Osoby chore na mukowiscydozę charakteryzują się zaburzonym składem śluzu, który staje się gęsty i kleisty, przez co doprowadza do zatykania przewodów go wyprowadzających. Dotyczy to nie tylko np. oskrzeli, ale także dróg rodnych, przez co chorzy na mukowiscydozę mają problemy z płodnością.
Czy chorzy z mukowiscydozą mogą mieć dzieci?
Warto, aby osoby planujące powiększenie rodziny wykonały badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy. Niepłodność a mukowiscydoza to nieodłącznie powiązane ze sobą zagadnienia, a badanie genetyczne na obecność mutacji w genie CFTR w obu allelach wykonane zarówno u mężczyzny, jak i kobiety może dać odpowiedź, czy problem dotyczy także nas.
Obecność mutacji w genie CFTR nie wyklucza rodzicielstwa, jednak może mieć wpływ na problemy zajściem w ciążę. Mukowiscydoza a ciąża są możliwe, choć czasem wymagają ingerencji ze strony medycyny i pomocna w tym przypadku może być procedura in vitro z genetycznym badaniem zarodków, by wykluczyć ewentualną chorobę u dziecka, odziedziczoną od jednego z rodziców.
W przypadku problemów u mężczyzn, gdzie mutacja genu CFTR powoduje azoospermię – często wykonywana jest biopsja jądra, która umożliwia uzyskanie materiału genetycznego (plemników) od mężczyzny, by ten mógł być biologicznym ojcem dziecka, które zostanie poczęte w procedurze wspomaganego rozrodu.
Nie ma sytuacji bez wyjścia i pomimo wielu problemów związanych z niepłodnością u chorych na mukowiscydozę – zostanie rodzicami jest możliwe.