Trombofilia wrodzona jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, w której występują skłonności do nadkrzepliwości – czyli tworzenia się zakrzepów żylnych i tętniczych. W ciąży może być szczególnie groźna, a nie leczona prowadzi najczęściej do poronień. Można ich uniknąć przeprowadzając szczegółową diagnostykę i włączając odpowiednie leczenie farmakologiczne.
Trombofilia wrodzona i zakrzepica – czy to to samo?
Mechanizm powstawania zakrzepicy u ciężarnych
Mutacja genu protrombiny i V-Leiden jako jednoznaczny element ryzyka
Trombofilia wrodzona – jak ją rozpoznać?
Opieka nad ciężarną z trombofilią
Jakie badania wykonać, aby rozpoznać trombofilię?
Trombofilia wrodzona i zakrzepica – czy to to samo?
Trombofilia jest zaliczana do czynników ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej i objawia się najczęściej zakrzepicą żył głębokich kończyn dolnych. Zakrzepica rozpoznawana jest wówczas, gdy dochodzi do zamknięcia światła naczyń krwionośnych przez proces krzepnięcia krwi, co jednocześnie prowadzi do zmniejszonego dopływu krwi do poszczególnych narządów oraz z narządów do serca. Zakrzepica niesie za sobą ryzyko zgonu, ponieważ istnieje ryzyko oderwania się skrzepu od ściany naczynia krwionośnego, który może doprowadzić do zatoru płucnego.
Mechanizm powstawania zakrzepicy u ciężarnych
Na skutek działania hormonów, które w zasadzie mają za zadanie podtrzymywać ciążę, krew przyszłej mamy staje się gęstsza, bardziej kleista i łatwiej zachodzi w niej proces krzepnięcia. Taki proces biologiczny ma chronić matkę przed nadmierną utratą krwi w chwili porodu. Zmiany, które zachodzą w organizmie kobiety ciężarnej mają znaczny wpływ na rozwój zakrzepicy, a ryzyko jej wystąpienia zwiększa się zdecydowanie w momencie istnienia również czynników genetycznych predysponujących do wystąpienia trombofilii wrodzonej. Ciąża a trombofilia wrodzona to ważne powiązanie, które wymaga stałej kontroli lekarskiej i właściwego leczenia.
Mutacja genu protrombiny i V-Leiden jako jednoznaczny element ryzyka
Wystąpienie w badaniach genetycznych u kobiety mutacji heterozygotycznej lub homozygotycznej w genie protrombiny informuje o zaburzeniach procesu krzepnięcia krwi. Mutacja w tym genie negatywnie wpływa na łożysko i może przyczyniać się do występowania nawykowych poronień. Ryzyko poronienia u kobiet obciążonych genetycznie mutacją genu protrombiny jest dwukrotnie wyższe niż u ciężarnych, które owej mutacji nie mają. Do niepowodzeń położniczych przyczynia się także mutacja genu V-Leiden, która prowadzi do zakrzepicy na podłożu genetycznym.
Mutacje w genie MTHFR (C677T lub A1298C) związane są z zaburzonym mechanizmem przyswajania między innymi kwasu foliowego, co pomimo suplementacji może prowadzić do wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka.
Trombofilia wrodzona – jak ją rozpoznać?
Ból i obrzęk kończyn głównie dolnych, a także ich sinoczerwone zabarwienie mogą sugerować, że kobieta ma problemy z krzepliwością krwi i warto przeprowadzić badanie w celu wykrycia lub wykluczenia trombofilii. Warto pamiętać, że wczesna diagnostyka i właściwe leczenie mogą zwiększyć szanse na pozytywne zakończenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.
Opieka nad ciężarną z trombofilią
Ciąża u kobiet z trombofilią lub u kobiet, u których wystąpiła zakrzepica jest szczególnym stanem zwiększonego ryzyka i wymaga konieczności częstszego wykonywania badań: USG, KTG, morfologii i pomiaru ciśnienia, a także USG dopplerowskiego płodu, które ocenia przepływy w krążeniu matczyno-łożyskowym.
Pacjentki całą ciążę przyjmują leki mające za zadanie rozrzedzenie krwi i zmniejszenie ryzyka tworzenia się zakrzepów.
Warto zwrócić uwagę na to, że kobietom z rozpoznaną trombofilią zaleca się porody siłami natury, gdyż rana po cięciu cesarskim może być dodatkowym czynnikiem ryzyka powstania skrzepu.
Jakie badania wykonać, aby rozpoznać trombofilię?
Podstawowym elementem diagnostyki jest badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej, które warto wykonać jeszcze przed planami o macierzyństwie. Pozwoli to na pełne zaopiekowanie się ciężarną i uniknięcie niepowodzeń położniczych po włączeniu ewentualnego leczenia.
W badaniach laboratoryjnych o zakrzepicy może świadczyć znacznie podwyższony poziom D-dimerów, a także rozbieżności w parametrach krzepnięcia krwi.
USG dopplerowskie pomoże zlokalizować istniejące skrzepy we krwi pacjentki.