Przeszłaś poronienie, nie możesz zajść w ciążę? A może w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych? Jeśli na któreś z pytań odpowiedziałaś twierdząco, powinnaś zainteresować się tematem badań genetycznych, a następnie jego wyniki skonsultować z lekarzem genetykiem. Zaleca się, by każda para, która ma za sobą co najmniej jedno poronienie lub kobieta urodziła martwe dziecko wykonała badanie kariotypu. Uznaje się, że około 10-15 % wczesnych ciąż kończy się poronieniem, diagnostyka genetyczna jest szczególnie pożądana w takich przypadkach. Również pary, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne, powinna rozważyć wykonanie badania. Ponadto podwyższający się wiek przyszłych mam jest także wskazaniem do wykonania badania kariotypu u kobiet, które ukończyły 38 lat. Ważne jest to, żeby badaniu poddała się zarówno kobieta jak i mężczyzna.
Czym jest badanie kariotypu?
Gdzie można wykonać badanie kariotypu?
Ile kosztuje badanie kariotypu?
Kto wykonuje badanie kariotypu?
Co to jest kariotyp?
Kariotyp to zestaw chromosomów, które obecne są we wszystkich somatycznych komórkach ludzkiego ciała ( czyli tych, które nie są komórkami płciowymi). Prawidłowy kariotyp złożony jest z 46 chromosomów pogrupowanych w pary.
Wszelkiego typu zaburzenia w obszarze struktury chromosomów mogą być przyczyną chorób genetycznych, różnego rodzaju wad genetycznych. Zdarza się często, iż właśnie zaburzenia w obrębie chromosomów są przyczyna poronień czy trudności z utrzymaniem ciąży .Badanie kariotypu daje możliwość przeanalizowania zawartych we wnętrzu komórek chromosomów, zarówno pod względem ilościowym i jakościowym, co często daje odpowiedź na niepowodzenia dotyczące ciąży.
Gdzie można wykonać badania kariotypu.
Badanie kariotypu można wykonać w każdej klinice leczenia niepłodności – badanie to jest w ofercie klinik np. Invicta, Gameta, Invimet. Wykonują je również duże laboratoria diagnostyczne np. Diagnostyka.
Koszt badania.
Koszt wykonania badania kariotypu (klasyczne) waha się w granicach 420-500 zł w zależności od miasta. Natomiast badania kariotypu molekularnego (analiza chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach) to koszt rzędu 1800 zł.(czas oczekiwania na wynik to 4-8 tygodni). Możliwa jest refundacja badania kariotypu, ale tylko w przypadku, gdy istnieją wyraźne wskazania do wykonania tego badania, o czym decyduje lekarz.
Badania kariotypu są rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.
Jak wygląda badanie kariotypu.
Badanie kariotypu (cytogenetyczne) nie jest skomplikowana procedurą dla pacjenta. Do jego wykonania wystarczy pobranie próbki krwi. Analizie podlega materiał genetyczny z białych krwinek, czyli leukocytów. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w czasie badania ugs ciężarnej pacjentki materiał do badania pobiera się z płynu owodniowego lub fragmentu kosmówki. Badanie cytogenetyczne wymaga wyhodowania określonej liczby komórek, co wiąże się z koniecznością oczekiwania na wynik około 3 tygodni. Wynik to graficzne przedstawienie wszystkich chromosomów w kariotypie u danego człowieka z opisem, czy są one prawidłowe czy nie.