Czasami organizm daje o sobie znać dopiero wtedy, gdy dzieje się coś poważnego. Zakrzepica żył głębokich, poronienia czy zatorowość płucna nie zawsze pojawiają się „bez powodu” – mogą być wynikiem zmian genetycznych, o których pacjent nie ma pojęcia. Trombofilia wrodzona to stan, który przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo, ale w określonych sytuacjach – jak ciąża, długa podróż samolotem czy zabieg chirurgiczny – może nagle się ujawnić. Zrozumienie jej mechanizmu, skutków i możliwości diagnostycznych może pomóc uniknąć tragedii, która – w teorii – była do przewidzenia.
Spis treści
Powikłania zdrowotne wynikające z trombofilii wrodzonej
Trombofilia wrodzona zwiększa skłonność organizmu do tworzenia zakrzepów. To nie choroba sama w sobie, ale stan genetyczny, który sprawia, że układ krzepnięcia działa zbyt intensywnie. Osoby z taką predyspozycją mogą przez całe życie nie mieć żadnych objawów – do momentu, gdy pewne warunki środowiskowe lub fizjologiczne zadziałają jak zapalnik.
Do najczęstszych powikłań należą zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych oraz zatorowość płucna. U kobiet powtarzające się poronienia, przedwczesne odklejenie łożyska czy stan przedrzucawkowy mogą mieć związek z niezdiagnozowaną trombofilią wrodzoną. Niekiedy problem ujawnia się dopiero po zabiegach chirurgicznych, długotrwałym unieruchomieniu lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej.
Jak diagnozuje się trombofilię wrodzoną ?
Podejrzenie trombofilii wrodzonej zwykle pojawia się, gdy występują nawracające epizody zakrzepicy lub niepowodzenia położnicze, szczególnie u młodych pacjentów bez innych czynników ryzyka. Diagnostyka powinna być etapowa i dobrze przemyślana.
Pierwszym krokiem jest szczegółowy wywiad rodzinny i osobisty – czy w rodzinie występowały zakrzepy, zatory płucne, poronienia. Kolejno wykonuje się badania laboratoryjne, w tym:
-
Badania genetyczne, np. mutacje czynnika V Leiden, genu protrombiny (G20210A), mutacja MTHFR.
-
Oznaczenia białek układu krzepnięcia, takich jak białko C, białko S i antytrombina III.
-
Pomiar poziomu homocysteiny – szczególnie przy podejrzeniu mutacji MTHFR.
Nie wszystkie badania trzeba wykonać od razu. Często diagnostyka prowadzona jest etapami, w zależności od wyników i historii pacjenta.
Trombofilia wrodzona – analiza kosztów badań i korzyści
Choć badania wykrywające trombofilię wrodzoną nie należą do najtańszych, ich wykonanie w odpowiednim momencie może znacznie zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań zdrowotnych. Koszt pakietu genetycznego może wynosić od 300 do 800 zł, ale warto traktować to jako inwestycję w zdrowie – zwłaszcza w przypadku kobiet planujących ciążę lub pacjentów z rodzinną historią zakrzepicy.
Wczesne wykrycie mutacji może wpłynąć na decyzje terapeutyczne – np. włączenie profilaktyki przeciwzakrzepowej podczas ciąży lub po operacji. Uniknięcie zatorowości płucnej, która może być śmiertelna, jest nieporównywalnie bardziej wartościowe niż koszty diagnostyki.
Czy trombofilia wrodzona wpływa na przebieg ciąży ?
Trombofilia wrodzona może powodować zaburzenia przepływu krwi w łożysku, co prowadzi do niedotlenienia płodu, ograniczenia wzrastania wewnątrzmacicznego lub poronienia. Niektóre kobiety dopiero po kilku niepowodzeniach ciążowych trafiają na diagnostykę w kierunku trombofilii.
