Badania kariotypu często zlecane są kobietom, które poroniły więcej niż jeden raz. Na czym dokładnie polegają i co powinnaś o nich wiedzieć?
Co dają badania kariotypu?
Co wykrywają badania kariotypu?
Ile trwają badania kariotypu?
Jak się przygotować do badania kariotypu?
Co dają badania kariotypu?
Kariotyp to inaczej unikalny dla każdego człowieka zestaw chromosomów, który obecny jest w każdej komórce naszego ciała. Kobiety posiadają dwa chromosomy X zaś mężczyźni chromosomy X i Y. U osób, których struktura kariotypu jest inna, mówimy o tak zwanych anomaliach chromosomalnych, które są przyczyną różnego rodzaju wad genetycznych. Często także wpływają na dużą ilość poronień. Badania kariotypu pozwalają wychwycić wszelkiego rodzaju anomalie w chromosomach, dlatego są pomocne w ustaleniu przyczyny częstych poronień.
Co wykrywają badania kariotypu?
Badania kariotypu pozwalają wykryć anomalie w chromosomach, które odpowiadają za powtarzające się poronienia. Szacuje się, że nawet połowa poronień w pierwszym trymestrze ciąży wynika z nieprawidłowości w budowie kariotypu. Badania kariotypu mogą także wykryć tak zwany mozaicyzm, czyli przypadłość wynikającą z nieprawidłowości chromosomu. Wykrycie tego zjawiska jest istotne, dlatego że odpowiada ono za znaczną ilość poronień. Dzięki badaniu kariotypu można określić czy dziecko jest nosicielem mutacji genetycznej odpowiedzialnej za powtarzające się poronienia, czy ich może ich przyczyna leży gdzie indziej.
Ile trwają badania kariotypu?
Badanie kariotypu człowieka polega na wyhodowaniu w warunkach laboratoryjnych odpowiedniej liczby komórek z pobranej wcześniej próbki krwi. Proces ten jest dosyć czasochłonny, dlatego na wyniki badań czasami trzeba czekać nawet powyżej trzech tygodni.
Jak się przygotować do badania kariotypu?
Samo przeprowadzenie badania kariotypu nie jest szczególnie wymagające, dlatego nie ma potrzeby specjalnego przygotowywania się do niego. Jeżeli podczas wykonywania badania jesteś w ciąży, będzie ono polegało na pobraniu kilku mililitrów płynu owodniowego. U nieciężarnych badanie polega na pobraniu krwi, jednak podczas jego przeprowadzania nie trzeba być na czczo.