Spis treści
Badanie kariotypu, czyli badanie cytogenetyczne pozwala na wykrycie wielu nieprawidłowości genetycznych. Analiza mająca na celu ustalenie przyczyny poronienia powinna być wykonana zarówno u kobiety, jak i mężczyzny. Analiza chromosomów może dać odpowiedzi na wiele nurtujących pytań, a wykonanie samego badania jest bardzo proste.
Kariotyp – co to jest?
Kariotyp – jakie badania wykonać?
Wynik kariotypu a wpływ na zajśie w ciąże?
Kariotyp – czy jest to inwazyjne badanie?
Kariotyp – co to jest?
Kariotypem określa się zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 22 par autosomów oraz 1 pary chromosomów płci. W kariotypie mogą występować jednak nieprawidłowości określane aberracjami chromosomowymi, które mogą powodować problemy zdrowotne. Bardzo często zaburzenia genetyczne nie dają jednoznacznych objawów, które obserwuje się w życiu codziennym.
Kariotyp – jakie badania wykonać?
Badania kariotypu zawsze obejmują analizę genetyczną. Mogą się jednak różnić zakresem badań oraz technologią wykonania. Najpopularniejsze są klasyczne badania kariotypu, jednak można również wybrać analizę wykonywaną metodami FISH lub aCGH.
Wynik kariotypu a wpływ na zajście w ciążę?
Badania kariotypu zaleca się w przypadku problemów z zajściem w ciążę lub jej utrzymania. Aberracje chromosomowe mogą być przyczyną problemów, jednak w zależności od rodzaju zaburzeń genetycznych, możliwe jest podjęcia odpowiedniego leczenia. Dzięki temu nieprawidłowości w obrębie kariotypu wcale nie wykluczają przyszłego rodzicielstwa i urodzenia całkowicie zdrowego dziecka.
Kariotyp – czy jest to inwazyjne badanie?
Kariotyp bada się w sposób nieinwazyjny. Zazwyczaj do badania wykorzystuje się limfocyty krwi obwodowej – czyli wystarczy próbka krwi żylnej. W taki sposób przeprowadza się badania w laboratoriach zajmujących się analizą genetyczną. W rzadkich przypadkach możliwe jest wykonanie badania na podstawie próbki szpiku kostnego, próbki płynu owodniowego czy komórek pobranych z trofoblastu. W przypadku próbki płynu owodniowego, badanie kariotypu wykonuje się podczas badań prenatalnych – amniopunkcji czy amniocentezy.
