Badanie kariotypu to zaawansowana analiza genetyczna, podczas której „pod lupę” bierze się zestaw chromosomów. Geny są niezmienne przez całe życie, dlatego też wynik badania również nie ulega przedawnieniu. Nawet niewielkie zmiany w obrębie chromosomów mogą prowadzić do zaburzeń genetyczne, które często są dziedziczone przez potomstwo.
Jak zbadać swój kariotyp?
Czy na badanie kariotypu trzeba być na czczo?
Jak odczytać wynik badania cytogenetycznego?
O czym mówi kariotyp?
Jak zbadać swój kariotyp?
Badanie cytogenetyczne wykonywane jest przez laboratoria genetyczne posiadające doświadczenie w wykonywaniu zaawansowanych analiz DNA. Próbką do wykonania badania kariotypu jest krew obwodowa, która pobierana jest od pacjenta bez żadnych specjalnych przygotowań. Nie trzeba przychodzić na badanie na czczo, próbkę można pobrać o dowolnej porze dnia. Z próbki wyodrębnia się materiał genetyczny, który następnie poddawany jest wnikliwemu badaniu.
Czy na badanie kariotypu trzeba być na czczo?
Kariotyp to zestaw chromosomów, które nie zmieniają się przez całe życie człowieka. Pacjent nie musi być na czczo, jednak na dzień przed badaniem zalecana jest lekkostrawna dieta. Jedynym przeciwwskazaniem do wykonania badania jest niedawno przebyta transfuzja czy przeszczep – wówczas warto analizę odłożyć w czasie, dzięki czemu można uniknąć wyniku niejednoznacznego.
Jak odczytać wynik badania cytogenetycznego?
Wynik badania cytogenetycznego jest przedstawiony pacjentowi w formie opisowej- określone są w nim ewentualne nieprawidłowości w budowie czy ilości chromosomów. Kariotyp cena powinna obejmować taki zakres badania. Dzięki temu pacjent otrzymuje kompletne informacje odnośnie stanu zdrowia, które powinien omówić z lekarzem genetykiem, szczególnie w razie pojawienia się nieprawidłowości w kariotypie.
O czym mówi kariotyp?
Kariotyp, czyli badanie cytogenetyczne jest analizą budowy oraz rozmieszczenia chromosomów. Podczas analizy określa się ilość chromosomów – nieprawidłowości w ich ilości mogą prowadzić do poważnych chorób, np. zespołu Downa. Ważne jest również określenie budowy chromosomów, czyli ich kształtu czy struktury. Nawet niewielkie zmiany mogą prowadzić do zaburzeń, jednak niektóre mutacje i aberracje nie determinują choroby.