Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość, czyli skłonność do powstawania zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Zakrzep taki blokuje żyłę, przez co utrudnia przepływ krwi i następuje niedokrwienie narządów. Prowadzi to do sytuacji zagrażających życiu, jak zatorowość płucna, udar niedokrwienny mózgu czy zawał serca. Trombofilia jest bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży, gdyż może prowadzić do poronienia. Wyróżniamy trombofilię wrodzoną oraz nabytą.
Jakie są przyczyny trombofilii
Jakie są objawy trombofilii?
Jak wygląda diagnostyka trombofilii?
Jak leczyć trombofilię?
Jakie są przyczyny trombofilii?
Trombofilia wrodzona – przyczyny:
- mutacja genu V krzepnięcia (czynnik V Leiden) – jest to najczęstsza przyczyna tej choroby. Taką mutację tego genu ma ok 5 % europejskiego społeczeństwa.
- mutacja genu protrombiny 20210A
- zbyt mała ilość lub aktywność jednego z trzech białek, odpowiedzialnych za krzepliwość – Białka C, Białka S lub antytrombiny III.
Trombofilia nabyta – występuje w przebiegu niektórych chorób:
- zespół antyfosfolipidowy, toczeń rumieniowaty; reumatoidalne zapalenie stawów;
- wysoki poziom homocysteiny związany z niewydolnością nerek i nadczynnością tarczycy;
- zakażenia i stany zapalne;
- nowotwory i chemioterapia (rak płuca, chłoniaki).
Jakie są objawy trombofilii?
W początkowej fazie trombofilia nie daje żadnych widocznych objawów. Dopiero jak rozwinie się choroba zakrzepowo-zatorowa można zauważyć niepokojące symptomy. Pojawia się obrzęk i bolesność kończyny, a także jej zaczerwienienie i ciepłota. Oderwany zakrzep z żyły może doprowadzić do powstania zatoru np. zatkania komory serca (nagły zgon) lub rozwoju zatorowości płucnej (wówczas objawami są duszność, ból w klatce piersiowej, krwioplucie). Młode kobiety często dowiadują się o swojej chorobie dopiero, gdy nie mogą zajść w ciążę lub jej donosić. Bowiem trombofilia powoduje komplikacje położnicze, jak przedwczesne oddzielanie się łożyska, poronienie lub obumieranie płodu.
Jak wygląda diagnostyka trombofilii?
W przypadku podejrzenia wystąpienia trombofilii lekarz zleci specjalistyczne badania:
- badanie genetyczne na wystąpienie mutacji genu V oraz genu protrombiny;
- badanie stężeń białka C, białka S oraz antytrombiny III;
- badanie na obecność antykoagulantu toczniowego lub przeciwciał dla zespoły antyfosfolipidowego.
Jak leczyć trombofilię?
W przypadku obu trombofilii wrodzonej i nabytej leczenie jest objawowe tzn. polega na podawaniu leków przeciwzakrzepowych rozrzedzających krew. Przeważnie jest to heparyna lub acenokumarol. U osób z trombofilią nabytą, po wyleczeniu choroby podstawowej objawy ustępują. Natomiast pacjenci z chorobą wrodzoną muszą być pod opieką lekarza hematologa i przyjmować leki do końca życia.