Spis treści
Początek kolejnej ciąży może przynosić wiele pytań. Chcesz wiedzieć, jak rozwija się dziecko, co możesz sprawdzić już teraz i kiedy zaplanować badania. Nie musisz od razu znać wszystkich nazw – pomożemy Ci się w nich odnaleźć. Badania prenatalne dostarczają informacji o zdrowiu i rozwoju dziecka już w pierwszym trymestrze. USG pozwala zobaczyć, jak dziecko się rozwija, a badania z krwi mamy oceniają ryzyko wybranych zmian chromosomowych. Wyniki mogą przynieść ulgę i pomóc lekarzowi zaplanować dalszą opiekę. Wyjaśniamy, czym różnią się USG prenatalne, test PAPP-A i NIPT, kiedy je wykonać i które są dostępne na NFZ. Dowiesz się też, co oznaczają wyniki i o co warto zapytać lekarza.
Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne wykonuje się w czasie ciąży, aby sprawdzić zdrowie dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Pomagają wykryć wady wrodzone oraz ocenić ryzyko najczęstszych zmian chromosomowych [1–3].
Dlaczego warto zrobić badania prenatalne?
Badania prenatalne dostarczają cennych informacji zarówno rodzicom, jak i lekarzowi. Dzięki nim można zaplanować dalszą opiekę nad ciążą i, jeśli zajdzie taka potrzeba, przygotować się do opieki nad dzieckiem wymagającym szczególnego wsparcia. Ponieważ w większości przypadków wynik badań prenatalnych jest prawidłowy, niosą one przede wszystkim spokój, tak ważny w ciąży po wcześniejszej stracie [1,3].
Od czego zacząć?
- Omów z lekarzem plan badań i pokaż dokumentację poprzedniej ciąży. Jak wygląda opieka w pierwszych tygodniach, przeczytasz w artykule: Ciąża po stracie – co warto wiedzieć w pierwszych tygodniach?
- Umów USG prenatalne pierwszego trymestru – między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży.
- Jeśli rozważasz NIPT, możesz wykonać je od 10. tygodnia. Nie zastępuje ono USG.
- Poproś o skierowanie na badania prenatalne NFZ – program obejmuje wszystkie ciężarne, niezależnie od wieku (od 5 czerwca 2024 r.).
Badania prenatalne – jakie są rodzaje?
Badania prenatalne dzielą się na nieinwazyjne i inwazyjne. Różnią się sposobem wykonania oraz informacjami, których dostarczają.
- Badania biochemiczne z krwi mamy, potocznie nazywane testem PAPP-A. Ich wyniki wraz z USG i danymi mamy pozwalają ocenić ryzyko zespołu Downa, Edwardsa i Patau,
- USG prenatalne (potocznie „USG genetyczne”), które pozwala ocenić budowę i rozwój dziecka oraz wcześnie wykryć część wad wrodzonych,
- NIPT – badania wolnego DNA z krwi mamy. Od 10. tygodnia ciąży pozwalają dokładniej ocenić ryzyko najczęstszych trisomii. Zależnie od testu obejmują również inne zmiany chromosomowe [1–3].
Żadne z badań nieinwazyjnych nie stwarza ryzyka dla dziecka.
Badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki, wymagają pobrania płynu owodniowego lub materiału z łożyska. Umożliwiają wykonanie analiz diagnostycznych, które potwierdzają lub wykluczają określone zmiany genetyczne. Wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, dlatego przed podjęciem decyzji lekarz omawia ich korzyści i ryzyko [3, 9]. NIPT pozostaje badaniem przesiewowym. Wynik wskazujący wysokie ryzyko wymaga omówienia z lekarzem i propozycji potwierdzenia badaniem diagnostycznym [1, 2, 4].
Czy badania prenatalne są dla mnie wskazane?
Przesiewowe badania prenatalne powinny być proponowane każdej kobiecie w ciąży, niezależnie od wieku. Pomagają ocenić ryzyko najczęstszych zmian chromosomowych, a USG pozwala również ocenić budowę i rozwój dziecka [1–4]. Indywidualnego omówienia planu badań z lekarzem wymagają szczególnie sytuacje, gdy:
- masz 35 lat lub więcej;
- w poprzedniej ciąży rozpoznano chorobę genetyczną lub zmianę chromosomową;
- w rodzinie Twojej lub partnera występuje choroba genetyczna;
- obecne USG lub badanie przesiewowe wskazuje na potrzebę dalszej diagnostyki.
W tych sytuacjach lekarz pomoże ustalić, czy odpowiednie będzie badanie przesiewowe, takie jak NIPT, czy potrzebna jest konsultacja genetyczna i diagnostyka.
Czy po poronieniu potrzebuję szerszego zakresu badań?
Po wcześniejszej stracie naturalne jest, że chcesz jak najwcześniej wiedzieć, jak rozwija się dziecko. To zrozumiała potrzeba i możesz o niej otwarcie powiedzieć lekarzowi. Nie oznacza ona jednak, że musisz wykonać wszystkie dostępne badania ani wybrać najszerszy pakiet NIPT. Jeśli chcesz uzyskać informację o zdrowiu dziecka wcześniej, niż przewiduje standardowy plan, możesz rozważyć NIPT, nawet jeśli nie masz dodatkowych wskazań – badanie jest dobrowolne. Na wizytę zabierz dokumentację poprzedniej ciąży, szczególnie wynik badania genetycznego materiału z poronienia, jeśli było wykonane.
Czy wcześniejsze poronienie zwiększa ryzyko zmian chromosomowych w kolejnej ciąży?
Samo poronienie nie. Jeśli badanie materiału z poronienia wykazało trisomię, ryzyko trisomii w kolejnej ciąży jest nieco wyższe niż wynikające z samego wieku, ale nadal niskie. Jeśli przyczyna straty nie była chromosomowa lub nie jest znana, ryzyko ocenia się tak jak u innych kobiet, przede wszystkim na podstawie wieku. Inaczej jest tylko wtedy, gdy u jednego z rodziców stwierdzono translokację; wtedy potrzebna jest konsultacja genetyczna i lekarz może od razu zaproponować badanie diagnostyczne [10, 11].
Kiedy umówić USG prenatalne?
USG prenatalne pierwszego trymestru wykonuje się między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży, gdy dziecko mierzy od 45 do 84 mm. Lekarz ocenia między innymi budowę dziecka oraz przezierność karkową. To inne badanie niż wcześniejsze USG, podczas którego potwierdza się lokalizację ciąży i jej rozwój. Kolejne ważne USG odbywa się w drugim trymestrze, w programie NFZ między 18. a 22. tygodniem i 6. dniem ciąży. Pozwala dokładniej ocenić budowę narządów dziecka [1, 5, 6, 12].
Co sprawdza test PAPP-A?
Potoczna nazwa „test PAPP-A” najczęściej odnosi się do badania krwi, w którym oznacza się białko PAPP-A i wolną β-hCG. Wyniki łączy się z pomiarami z USG oraz danymi mamy. W ten sposób powstaje test złożony, który ocenia ryzyko zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Wynik wskazujący podwyższone ryzyko nie oznacza, że dziecko ma daną trisomię. Jest informacją, na podstawie której lekarz proponuje dalsze postępowanie. Wynik wskazujący niskie ryzyko nie wyklucza natomiast wszystkich zmian genetycznych ani wad rozwojowych [2, 3]. Krew pobiera się zwykle w dniu USG pierwszego trymestru lub kilka dni wcześniej. Termin ustal z placówką, w której wykonujesz badanie [1].
Co może dać NIPT już od 10. tygodnia ciąży?
Po poronieniu możesz chcieć wcześniej niż inne mamy wiedzieć, że dziecko dobrze się rozwija. NIPT pozwala już od 10. tygodnia dokładniej ocenić ryzyko zespołów Downa, Edwardsa i Patau, na podstawie zwykłego pobrania krwi, bezpiecznego dla dziecka. Zależnie od wybranego testu może obejmować również inne zmiany chromosomowe [1, 2, 4]. NIPT nie zastępuje USG, a wynik wskazujący wysokie ryzyko nie jest rozpoznaniem — lekarz omówi wtedy z Tobą kolejne kroki. U większości kobiet wynik jest jednak prawidłowy. Taki wynik może przynieść ulgę i pozwolić spokojniej czekać na kolejne wizyty, a przede wszystkim — cieszyć się tą ciążą.
Test PAPP-A czy NIPT — czym się różnią?
Oba badania pomagają sprawdzić, czy dziecko może mieć określone zmiany chromosomowe. NIPT robi to dokładniej, a zależnie od wybranego testu może sprawdzać również więcej zmian. Badanie krwi nazywane potocznie testem PAPP-A ocenia się razem z USG i informacjami o mamie. NIPT analizuje natomiast DNA pochodzące z łożyska, obecne we krwi mamy.
| Co warto wiedzieć? | Test PAPP-A oceniany razem z USG | NIPT |
|---|---|---|
| Kiedy można wykonać? | Między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem, razem z USG | Już od 10. tygodnia ciąży |
| Co sprawdza? | Ryzyko zespołów Downa, Edwardsa i Patau. USG dodatkowo ocenia budowę dziecka | Ryzyko tych samych zespołów, a zależnie od testu także innych zmian chromosomowych |
| Jak dokładnie wykrywa zespół Downa? | Wykrywa około 9 na 10 przypadków | Wykrywa ponad 99 na 100 przypadków |
| Jak pobiera się próbkę? | Z krwi mamy | Z krwi mamy |
| Koszt | Bezpłatny w programie NFZ | Zwykle prywatnie |
Co ta różnica oznacza dla Ciebie? NIPT daje dokładniejszą informację o ryzyku badanych zmian. Rzadziej też wskazuje podwyższone ryzyko, gdy dziecko nie ma danej trisomii. Może to ograniczyć niepokój związany z takim wynikiem [2, 7]. Wynik wskazujący niskie ryzyko może przynieść ulgę. NIPT i USG uzupełniają się. Badanie krwi dostarcza informacji o wybranych zmianach chromosomowych, a USG pokazuje, jak rozwija się i jest zbudowane dziecko. Jeśli w USG lekarz zauważy zmianę wymagającą wyjaśnienia, może od razu zaproponować dokładniejszą diagnostykę [1–4].
Kiedy wykonać poszczególne badania prenatalne?
| Termin | Co zaplanować? |
|---|---|
| Od 10. tygodnia | NIPT, jeśli zdecydujesz się na ten rodzaj przesiewu |
| Między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem | USG prenatalne pierwszego trymestru; liczy się wielkość dziecka (45–84 mm) |
| Między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem, zwykle w dniu USG | Pobranie krwi do testu złożonego, jeśli został zaplanowany |
| Między 18. a 22. tygodniem i 6. dniem | USG drugiego trymestru w programie badań prenatalnych NFZ |
| W trzecim trymestrze | Kolejne USG zgodnie z planem opieki ustalonym z lekarzem |
Na USG prenatalne warto zapisać się z wyprzedzeniem, aby wykonać je w odpowiednim terminie [5, 6, 12].
Co uwzględnić przy wyborze NIPT?
Wynik badania po wcześniejszym poronieniu
Jeśli masz wynik badania genetycznego materiału z poronienia, pokaż go lekarzowi. Pomoże sprawdzić, czy wybrany NIPT obejmuje wykrytą wcześniej zmianę, czy potrzebne będzie inne badanie.
Co sprawdza wybrany test?
Poszczególne testy NIPT różnią się zakresem. Warto zapytać nie tylko o liczbę sprawdzanych zmian, ale też o to, jak dokładnie badanie je wykrywa. W przypadku rzadszych zmian, np. brakujących drobnych fragmentów chromosomów, dokładność może być inna niż dla zespołu Downa. Lekarz pomoże Ci wybrać zakres odpowiadający Twojej sytuacji [2, 4].
Jeśli przyjmujesz heparynę
Powiedz o tym podczas umawiania badania – pozwoli to ustalić, czy wybrany test wymaga szczególnego przygotowania. Nie odstawiaj heparyny ani nie zmieniaj jej dawki samodzielnie.
Jeśli masz grupę krwi Rh minus
Z krwi mamy można również sprawdzić, czy dziecko ma czynnik RhD. Ta informacja może pomóc lekarzowi ustalić, czy potrzebujesz zastrzyku chroniącego przed konfliktem serologicznym. Badanie jest dostępne w niektórych ofertach NIPT — zapytaj, czy wybrany pakiet je obejmuje [8].
Które badania prenatalne są bezpłatne na NFZ?
Program badań prenatalnych NFZ jest dostępny dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku – kryterium wieku zniesiono 5 czerwca 2024 r. Obejmuje między innymi:
- badania biochemiczne pierwszego trymestru;
- USG prenatalne pierwszego i drugiego trymestru;
- konsultację genetyczną i badania diagnostyczne, jeśli są do nich wskazania [5, 6].
Jeśli w materiale z poronienia wykryto zmianę chromosomową, jest to jedno ze wskazań do bezpłatnej konsultacji genetycznej w ramach programu. Warto o tym powiedzieć lekarzowi prowadzącemu ciążę [6]. Skierowanie wystawia lekarz prowadzący ciążę — możesz o nie zapytać już na pierwszej wizycie. Skierowanie powinno zawierać informację o tygodniu ciąży. Placówkę realizującą program znajdziesz w wyszukiwarce NFZ. NIPT nie jest objęty programem NFZ, dlatego wykonuje się go prywatnie. Poniżej podpowiadamy, jak zorganizować badanie.
Rozważasz NIPT? Możemy pomóc Ci zaplanować badanie
Jeśli zastanawiasz się, który test wybrać, na stronie laboratorium testDNA możesz porównać dostępne badania prenatalne, ich zakres i czas oczekiwania na wynik.
Jednym z nich jest FeliaTest, dostępny od 10. tygodnia ciąży w laboratorium testDNA – partnera serwisu Poroniłam.pl. Krew można pobrać w punkcie lub w domu, a wynik otrzymasz w ciągu kilku dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Jeśli przyjmujesz heparynę, przed pobraniem do FeliaTest nie trzeba zmieniać jej dawkowania. Przy wyniku wskazującym wysokie ryzyko masz zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem [8].
Masz pytania o różnice między testami lub organizację pobrania? Skontaktuj się z nami, dane kontaktowe znajdziesz poniżej. Dobór badania do wyników z poprzedniej ciąży omów również z lekarzem.
Masz pytania dotyczące badań prenatalnych NIPT? Porozmawiaj z nami
Możesz się z nami skontaktować jeśli:
- zastanawiasz się, które badanie prenatalne wybrać,
- chcesz dowiedzieć się, jak umówić pobranie w punkcie lub w domu,
- przyjmujesz heparynę i masz pytania dotyczące wykonania badania.
+48 537 883 952
lub napisz maila info@poronilam.pl
Jesteśmy tu, żeby odpowiedzieć na Twoje pytania i pomóc Ci znaleźć potrzebne informacje.
Jak przygotować się do badań prenatalnych?
Podczas umawiania wizyty zapytaj o zalecenia placówki. Do samego NIPT i oznaczenia PAPP-A zwykle nie trzeba być na czczo, ale podczas tej samej wizyty możesz mieć zaplanowane inne badania krwi.
Przygotuj:
- kartę ciąży i wyniki dotychczasowych USG;
- wyniki badań krwi i NIPT, jeśli było już wykonane;
- dokumentację poprzedniej ciąży, zwłaszcza wyniki badań genetycznych;
- listę przyjmowanych leków.
Poinformuj również o ciąży mnogiej lub obumarciu jednego z zarodków w obecnej ciąży. Takie okoliczności mogą wpływać na wybór badania i interpretację wyniku [2, 4].
Co oznacza wynik wskazujący niskie lub wysokie ryzyko?
Niskie ryzyko oznacza, że zmiany objęte badaniem są mało prawdopodobne. Taki wynik może przynieść ulgę, ale nadal potrzebujesz zaplanowanych USG i opieki nad ciążą. Wysokie ryzyko nie jest rozpoznaniem choroby u dziecka. Wymaga konsultacji i omówienia badania diagnostycznego, które może potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną zmianę. Czasem NIPT nie daje wyniku możliwego do interpretacji. Nie należy traktować go jak wyniku prawidłowego. Lekarz pomoże ustalić dalsze postępowanie — zależnie od sytuacji może ono obejmować dodatkową ocenę USG, diagnostykę lub ponowne pobranie [1, 2, 4].
Kiedy lekarz może zaproponować amniopunkcję lub biopsję kosmówki?
Badanie diagnostyczne może zostać zaproponowane między innymi po wyniku przesiewowym wskazującym wysokie ryzyko, przy nieprawidłowości w USG lub ze względu na historię genetyczną rodziny. Podczas biopsji kosmówki pobiera się materiał z łożyska, a podczas amniopunkcji — niewielką ilość płynu owodniowego. Następnie wykonuje się określoną analizę genetyczną. Badania te pozwalają rozstrzygnąć, czy konkretna zmiana objęta analizą występuje. Nie sprawdzają jednak wszystkich możliwych chorób. Przed podjęciem decyzji lekarz wyjaśni cel, zakres i ryzyko procedury [3, 9].
FAQ – najczęstsze pytania o badania prenatalne
Źródła
- Sieroszewski P, Haus O, Zimmer M, Wielgoś M, Sąsiadek M i wsp. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna. 2022;7(1):20–33. Wersja anglojęzyczna: Ginekol Pol. 2022;93(5):427–437. doi:10.5603/GP.a2021.0255.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Advisory, styczeń 2026. Dostępne na: https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2026/01/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Materiał informacyjny dla pacjentek. Dostępne na: https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests
- Rink BD, Dugoff L, Kuller JA; Society for Maternal-Fetal Medicine. Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: Updated guidance. Pregnancy. 2025;1:e70139. doi:10.1002/pmf2.70139. Dostępne na: https://publications.smfm.org/publications/620-society-for-maternal-fetal-medicine-consult-series-74cell/
- Ministerstwo Zdrowia. Program badań prenatalnych. pacjent.gov.pl. Dostępne na: https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych
- Narodowy Fundusz Zdrowia. Badania prenatalne na NFZ. Teraz dla każdej kobiety w ciąży. 2024. Dostępne na: https://www.nfz.gov.pl/aktualnosci/aktualnosci-centrali/badania-prenatalne-na-nfz-teraz-dla-kazdej-kobiety-w-ciazy,8625.html. Podstawa prawna: rozporządzenie Ministra Zdrowia zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych (Dz.U. 2024 poz. 767).
- Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302–314. doi:10.1002/uog.17484.
- testDNA. FeliaTest — zakres badania, pakiety i organizacja pobrania. Informacje usługodawcy; warunki oferty sprawdzone 29.10.2026. Dostępne na: https://www.testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e108–e122. doi:10.1097/AOG.0000000000001405.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69. doi:10.1097/AOG.0000000000004084.
- Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Trisomy recurrence: a reconsideration based on North American data. Am J Hum Genet. 2004;75(3):376–385. doi:10.1086/423331.
- Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym – 2015 r. Ginekol Pol. 2015;86(7):551–559. doi:10.17772/gp/58642.
