Spis treści
Trombofilia, inaczej nazywana nadkrzepliwością jest to skłonność organizmu do tworzenia zmian zakrzepowych w układzie krążenia. Wyróżniamy trombofilię wrodzoną oraz nabytą. Jeżeli chodzi o trombofilię wrodzoną utrzymuje się ona do końca życia, nie ma możliwości jej wyleczenia, a leczenie polega na łagodzeniu objawów.
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
Jakie badania zrobić przy trombofilii wrodzonej?
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Ogólnie rzecz biorąc trombofilia wrodzona jest wynikiem wrodzonych nieprawidłowości genów, które są odpowiedzialne między innymi za produkowanie czynników regulujących krzepnięcie krwi. Czynniki odpowiedzialne za wystąpienie trombofilii wrodzonej to:
- Niedobór białka C, S, plazminogenu lub antytrombiny,
- Nieprawidłowy gen czynnika V Leiden albo protrombiny,
- Zbyt duża aktywność czynnika ósmego,
- Nieprawidłowość w działaniu oraz budowie fibrynogenu.
Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
Objawy pojawiają się przez powstawanie stanów zakrzepowych w obrębie naczyń żylnych. Do objawów można zaliczyć między innymi:
- W przypadku kobiet w ciąży poronienia oraz inne poważnie komplikacje położnicze,
- W przypadku powstawania zakrzepów w obrębie kończyn obrzęk, ból łydek, wrażliwość na dotyk, ocieplenie, widoczne poszerzenie się żył,
- W przypadku powstawania zakrzepów w naczyniach żylnych mózgu wymioty, nudności, silne bóle głowy, zaburzenia widzenia oraz świadomości, niedowłady kończyn, drgawki,
- Zatorowość płucna (krwioplucie, duszności, bóle w okolicach klatki piersiowej, kaszel oraz osłabienie.
Jakie badania zrobić przy trombofilii wrodzonej?
Jeżeli objawy są zauważalne, należy wykonać:
- Badanie stężenia odpowiednich czynników mających znaczenie dla krzepliwości krwi,
- Badanie genetyczne wykluczające bądź potwierdzające obecność mutacji w genach,
- Badanie krwi mające na celu wykryć obecność przeciwciał albo antykoagulantu toczniowego.
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?
Trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Prawdopodobieństwo przekazania choroby potomkowi jest w dużej mierze zależne od profilu genetycznego ojca oraz matki.
