Spis treści
Badanie kariotypu z krwi jest jednym z podstawowych testów genetycznych. Sprawdza ono, czy w naszym zestawie chromosomów nie znajdują się nieprawidłowości. Szczególnie zaleca się je parom, które mają problemy z płodnością oraz utrzymaniem ciąży. Dzięki badaniu kariotypu pary te mogą poznać przyczynę swoich problemów.
Badanie kariotypu z krwi – jak się je wykonuje?
Badanie kariotypu to test cytogenetyczny, podczas którego sprawdza się zestaw chromosomów pacjenta. Podczas analizy sprawdzana jest ich liczba, wielkość oraz struktura. Badanie kariotypu wystarczy wykonać tylko jeden raz w życiu, ponieważ kariotyp człowieka nigdy się nie zmienia.
Badanie kariotypu wykonuje się na próbce krwi obwodowej pacjenta, którą pobiera się we właściwej placówce. Na podstawie próbki w warunkach in vitro hoduje się odpowiednie komórki, na podstawie których można stwierdzić, czy w zestawie chromosomów pacjenta nie znajdują się nieprawidłowości.
Na wynik badania kariotypu z krwi oczekuje się kilka tygodni. Po jego otrzymaniu należy zgłosić się na konsultację z genetykiem. Lekarz przeprowadzi wywiad medyczny i zinterpretuje wynik badania, dzięki czemu będzie mógł zalecić podjęcie odpowiednich kroków. Genetyk ustali także, czy istnieje ryzyko przeniesienia wad genetycznych na przyszłe potomstwo.
Co może wykryć badanie kariotypu?
Grafika pokazuje przykłady zmian chromosomowych, które może wykryć badanie kariotypu – zarówno dotyczących liczby chromosomów, jak i ich budowy.
Badanie kariotypu z krwi obwodowej – wskazania
Badanie kariotypu jest jednym z najważniejszych badań w diagnostyce niepłodności oraz poronień. Powinno więc zostać wykonane w poniższych sytuacjach:
- Przy nawracających poronieniach (jest to rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne już po dwukrotnej utracie ciąży)
- Po urodzeniu martwego dziecka
- W przypadku problemów z męską płodnością
- Przed wykonaniem zapłodnienia metodą In Vitro
- Po bardzo długim czasie bezskutecznego starania się o dziecko
W wymienionych sytuacjach badanie kariotypu z krwi powinno zostać wykonane przez obojga partnerów. Zwiększy to szanse na odkrycie przyczyny problemów pary, ponieważ nieprawidłowości mogą występować zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny. Wykonanie badania tylko przez jednego partnera może nic nie wykazać.
Wskazaniem do wykonania badania kariotypu jest także występowanie chorób genetycznych w bliskiej rodzinie.
Masz pytania? Porozmawiaj z konsultantką.
Dowiesz się, na czym polega badanie kariotypu, kiedy warto je wykonać i jak wygląda pobranie próbki.
Masz pytania o badanie kariotypu? Porozmawiaj ze specjalistą testDNA
Konsultantka medyczna może Ci pomóc jeśli:
- chcesz dowiedzieć się, na czym polega badanie kariotypu
- nie wiesz, czy badanie powinnaś wykonać sama, czy z partnerem
- chcesz zapytać o przygotowanie i umówienie badania.
+48 665 761 161lub napisz maila biuro@testdna.plMasz pytania? Skontaktuj się z nami.
Pomożemy Ci zrozumieć, jakie mogą być kolejne kroki
Badanie kariotypu z krwi – jak się przygotować?
Badanie kariotypu z krwi nie wymaga od pacjentów żadnego specjalnego przygotowania. Przychodzenie na badanie na czczo nie jest konieczne, ale dobrze jest dzień przed badaniem spożywać jedynie lekkostrawne posiłki oraz unikać picia alkoholu.
Szukasz informacji i wsparcia po poronieniu?
W naszej zamkniętej grupie rozmawiamy o diagnostyce po stracie, badaniach, prawach rodziców, dokumentach, kolejnej ciąży i emocjach. To bezpieczne miejsce dla kobiet, które chcą poukładać kolejne kroki i poczuć, że nie są z tym same.
FAQ – Najczęstsze pytania o badanie kariotypu po poronieniu
Źródła i pomoc
Wytyczne medyczne i rekomendacje międzynarodowe
- ESHRE – European Society of Human Reproduction and Embryology; Recurrent Pregnancy Loss – Guideline
- https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal/Guidelines/Recurrent-pregnancy-loss
- ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists; Repeated Miscarriages / Early Pregnancy Loss
- https://www.acog.org/womens-health/faqs/repeated-miscarriages
- RCOG – Royal College of Obstetricians and Gynaecologists; The investigation and treatment of couples with recurrent miscarriage
- https://www.rcog.org.uk/
- World Health Organization (WHO); Genetic factors in infertility and pregnancy loss
- https://www.who.int/
Literatura naukowa (genetyka, poronienia, diagnostyka)
- Ford HB, Schust DJ; Recurrent pregnancy loss: etiology, diagnosis, and therapy; Reviews in Obstetrics & Gynecology, 2009
- Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine (ASRM); Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss; Fertility and Sterility, 2012
- Rai R, Regan L; Recurrent miscarriage; The Lancet, 2006
- Stephenson MD; Frequency of factors associated with habitual abortion; Fertility and Sterility, 1996
- Christiansen OB et al.; Immunological causes of recurrent pregnancy loss; Human Reproduction Update, 2006
Diagnostyka genetyczna – informacje merytoryczne
- Genetyczne przyczyny poronień i poronień nawracających https://www.poronilam.pl/przyczyny-poronien/
- Badanie kariotypu – kiedy ma sens po poronieniu https://www.poronilam.pl/badania/badania-genetyczne-rodzicow/kariotypy
- Badanie KIR i HLA-C – immunologia rozrodu https://www.poronilam.pl/badanie-hla-c-kiedy-warto-je-wykonac/
- Trombofilia wrodzona jako możliwa przyczyna poronień https://www.poronilam.pl/badania/badania-genetyczne-rodzicow/trombofilia-wrodzona
Wsparcie po stracie
- Pomoc po poronieniu – wsparcie emocjonalne i praktyczne https://www.poronilam.pl/pomoc-i-wsparcie
- Centra Zdrowia Psychicznego (NFZ) – pomoc bez skierowania https://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/zdrowie-psychiczne/
- Telefon Zaufania dla Dorosłych w Kryzysie Emocjonalnym 📞 116 123 (czynny codziennie)
