Kariotyp to zestaw chromosomów. W jego obrębie pojawić się mogą nieprawidłowości różnego typu, które mogą wywoływać poważne zaburzenia genetyczne. Możemy sprawdzić, czy jesteśmy nimi obciążeni dzięki badaniu kariotypu. Jest ono szczególnie ważne, jeśli mamy problemy z poczęciem dziecka.
Spis treści:
- Badanie kariotypu dla par – po co się je wykonuje?
- Badanie kariotypu dla par – w jakiej sytuacji je wykonać?
- Badanie kariotypu dla par – jak się je wykonuje?
- Badanie kariotypu dla par – cena
Badanie kariotypu dla par – po co się je wykonuje?
Każdy zdrowy człowiek posiada zestaw 46 chromosomów (23 odziedziczone po matce i 23 po ojcu), czyli kariotyp. Jednak w niektórych przypadkach dojść może do zmiany ich liczby, wyglądu czy połączeń między nimi. Wady tego typu mogą powodować rozmaite choroby genetyczne np. zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera czy translokacje chromosomowe. Nieprawidłowości w obrębie kariotypu mogą także przyczyniać się do problemów z zajściem w ciążę. Dzięki badaniu kariotypu możemy wykryć każdą z wymienionych wad i wdrożyć odpowiedni kroki.
Badanie kariotypu dla par – w jakiej sytuacji je wykonać?
Badanie kariotypu dla par jest szczególnie wskazane w przypadku:
- Nawykowych poronień
- Problemów z poczęciem dziecka
- Martwego urodzenia
- Przed wykonaniem zapłodnienia metodą in vitro
- Planowania kolejnej ciąży, jeśli mamy już dziecko z wadą genetyczną
- Występowania chorób genetycznych w bliskiej rodzinie
W powyższych sytuacjach badanie kariotypu powinni wykonać oboje partnerzy, ponieważ za niepłodność może odpowiadać czynnik męski i żeński. Przebadanie kariotypu tylko jednego z partnerów może nie wykazać przyczyny problemu.
Badanie kariotypu dla par – jak się je wykonuje?
Badanie kariotypu dla par wykonywane jest na podstawie próbki krwi. Przed jej pobraniem pacjenci powinni unikać alkoholu oraz ciężkostrawnych potraw. Do badania nie trzeba być na czczo. Na podstawie próbki w warunkach in vitro hodowane są komórki, dzięki którym można wykonać analizę chromosomów. Wynik badania jest dostępny maksymalnie po 21 dniach roboczych.
Wynik badania kariotypu dla par powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem. Zinterpretuje on wynik oraz przeprowadzi z parą wywiad, w którym zapyta m.in. o choroby występujące w najbliższej rodzinie. Dzięki temu lekarz będzie mógł ustalić, jakie para ma szanse na poczęcie dziecka oraz szczęśliwe donoszenie ciąży. Zalecić on może także pewne formy leczenia niepłodności oraz konsultacje u innych specjalistów.
Badanie kariotypu dla par – cena
Cena badania kariotypu dla par to 927 zł. Zawiera się w niej badanie dwóch osób oraz konsultacja z lekarzem genetykiem, który zinterpretuje wynik. Za same badania obojga partnerów zapłacimy 834 zł, a badanie tylko jednej osoby to koszt 417 zł.