Spis treści
Pary, które mają trudności z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży powinny wykonać badanie kariotypu. Sprawdza ono, czy w zestawie chromosomów znajdują się jakieś niepokojące zmiany. Badanie kariotypu powinno zostać wykonane zarówno przez kobietę, jak i przez mężczyznę.
Kiedy mężczyzna powinien zbadać kariotyp?
Problemy z utrzymaniem ciąży czy poczęciem dziecka mogą być spowodowane wadami genetycznymi obojga partnerów lub tylko jednego z nich. Wykonanie badania kariotypu jedynie u przyszłej mamy może więc nie wykryć podłoża problemu. Wiele osób zapomina, że niepłodność lub problemy z utrzymaniem ciąży mogą być zależne także od mężczyzny. Musi więc on również poddać się badaniu kariotypu szczególnie w następujących sytuacjach:
- w przypadku nieprawidłowych wyników badania nasienia
- po dwukrotnym poronieniu
- po urodzeniu martwego dziecka
- jeśli czas bezskutecznego starania się o dziecko ciągle się przedłuża
Mężczyzna powinien również zbadać swój kariotyp, jeśli w jego bliskiej rodzinie występowały wady genetyczne.
Badanie kariotypu w kierunku niepłodności
W badaniu kariotypu u mężczyzn wykryte mogą zostać choroby, które powodują niepłodność i poronienia. Zalicza się do nich:
- Zespół Klinefeltera – choroba ta powoduje obecność dodatkowego chromosomu X. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są bardzo wysocy, mają kobiecą sylwetkę oraz małe i twarde jądra. W wielu przypadkach ich nasienie jest pozbawione plemników.
- Translokacje chromosomowe, czyli przemieszczenia chromosomów – ryzyko niepłodności, poronień i wad genetycznych dziecka jest w tym wypadku zależne od tego, w przypadku których chromosomów doszło do przemieszczenia.
- Inwersje – odwrócenie części chromosomów
- Delecje – usunięcie części chromosomów
- Duplikacje – powielanie fragmentów chromosomów
Co może wykryć badanie kariotypu?
Grafika pokazuje przykłady zmian chromosomowych, które może wykryć badanie kariotypu – zarówno dotyczących liczby chromosomów, jak i ich budowy.
Nieprawidłowy wynik badania kariotypu u mężczyzn – jak wpływa na płodność?
Zaburzeń chromosomowych wykrytych w badaniu kariotypu u mężczyzn nie da się wyleczyć. Mimo tego nieprawidłowy wynik badania nie oznacza, że mężczyzna nie ma już szans na zostanie ojcem. Pacjent nie jest jednak w stanie ocenić tego samodzielnie, więc bardzo ważne jest skonsultowanie wyniku z genetykiem. Lekarz zinterpretuje wynik badania kariotypu oraz zada przyszłym rodzicom kilka pytań. Dzięki temu będzie mógł ocenić szanse pary na posiadanie zdrowego potomstwa. Genetyk dobierze również w razie potrzeby odpowiednie leczenie i skieruje parę na właściwe badania.
Właściwie ukierunkowane dalsze postępowanie daje ogromne możliwości posiadania zdrowego dziecka, a rzadko jest to możliwe bez wykonania badania kariotypu.
Masz pytania? Porozmawiaj z konsultantką.
Dowiesz się, na czym polega badanie kariotypu, kiedy warto je wykonać i jak wygląda pobranie próbki.
Masz pytania o badanie kariotypu? Porozmawiaj ze specjalistą testDNA
Konsultantka medyczna może Ci pomóc jeśli:
- chcesz dowiedzieć się, na czym polega badanie kariotypu
- nie wiesz, czy badanie powinnaś wykonać sama, czy z partnerem
- chcesz zapytać o przygotowanie i umówienie badania.
+48 665 761 161lub napisz maila biuro@testdna.plMasz pytania? Skontaktuj się z nami.
Pomożemy Ci zrozumieć, jakie mogą być kolejne kroki
FAQ – Najczęstsze pytania o badanie kariotypu po poronieniu
Źródła i pomoc
Wytyczne medyczne i rekomendacje międzynarodowe
- ESHRE – European Society of Human Reproduction and Embryology; Recurrent Pregnancy Loss – Guideline
- https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal/Guidelines/Recurrent-pregnancy-loss
- ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists; Repeated Miscarriages / Early Pregnancy Loss
- https://www.acog.org/womens-health/faqs/repeated-miscarriages
- RCOG – Royal College of Obstetricians and Gynaecologists; The investigation and treatment of couples with recurrent miscarriage
- https://www.rcog.org.uk/
- World Health Organization (WHO); Genetic factors in infertility and pregnancy loss
- https://www.who.int/
