Skąd wiadomo, że badana próbka poronna pochodzi od dziecka, a nie od matki?

Artykuł powstał we współpracy z laboratorium testDNA

Materiał zabezpieczony po poronieniu może zawierać zarówno tkanki pochodzące z ciąży, jak i komórki matki. Dlatego przed właściwą analizą genetyczną ważne jest sprawdzenie, czy w badanej próbce rzeczywiście znajduje się DNA dziecka. W laboratorium testDNA badanie materiału z poronienia rozpoczyna się od analizy profilu STR. To ważny etap, ponieważ pozwala jeszcze przed właściwą analizą chromosomów sprawdzić pochodzenie próbki, a także uzyskać informacje pomocne przy wyborze dalszej metody badania. Jeśli po stracie ciąży zdecydowałaś się na badanie genetyczne materiału poronnego, możesz zastanawiać się: skąd mam pewność, że wynik będzie dotyczył mojego dziecka? Poniżej wyjaśniamy, dlaczego w próbce mogą znaleźć się komórki matki, jak testDNA sprawdza pochodzenie materiału i dlaczego ma to znaczenie dla dalszego badania.

Dlaczego w próbce poronnej mogą znaleźć się komórki matki?

Szczególnie przy bardzo wczesnym poronieniu nie zawsze można jednoznacznie rozpoznać właściwy materiał tylko na podstawie jego wyglądu. W zabezpieczonej próbce mogą znajdować się tkanki pochodzące z ciąży, ale także tkanki matki. Czasem tych drugich może być bardzo dużo, a w niektórych przypadkach mogą stanowić cały zabezpieczony materiał. Dlatego sama ocena próbki „na oko” nie zawsze daje pewność, czy wykonane badanie będzie rzeczywiście dotyczyło dziecka.

Jak testDNA sprawdza, czy badana próbka pochodzi od dziecka?

W laboratorium testDNA pierwszym etapem badania materiału z poronienia jest analiza profilu STR. STR to krótkie fragmenty DNA, których układ jest charakterystyczny dla konkretnej osoby — można porównać go do genetycznego „odcisku palca”. Dzięki temu laboratorium może sprawdzić, czy w próbce znajduje się DNA dziecka.

Dlaczego analiza STR jest wykonywana przed właściwym badaniem?

Sprawdzenie pochodzenia próbki to jedna z korzyści wynikających z wykonania analizy STR. Informacje uzyskane na tym etapie mogą również pomóc laboratorium dobrać odpowiednią metodę dalszego badania. Nie każda metoda genetyczna pozwala ocenić dokładnie te same rodzaje nieprawidłowości. W testDNA podstawową metodą wykorzystywaną w dalszej analizie jest MLPA. Analiza STR może jednak już na początku wskazać sygnały sugerujące nieprawidłowości, których sama metoda MLPA może nie ocenić prawidłowo.

Dotyczy to m.in.:

• triploidii,
• haploidii,
• tetraploidii,
• niektórych nieprawidłowości liczby chromosomów płci, np. XXX, XXY czy XYY.

Jeżeli analiza STR wskazuje na zmianę, której metoda MLPA może nie być w stanie właściwie ocenić, laboratorium może jeszcze przed kolejnym etapem dobrać inną metodę badania, np. QF-PCR. Dzięki temu sposób dalszej analizy może zostać dopasowany do informacji uzyskanych już na początku badania.

STR jako dodatkowy etap kontroli

Analiza STR pełni również funkcję dodatkowej kontroli. Informacje uzyskane na początku badania można później zestawić z wynikami kolejnych analiz. Jeśli wyniki poszczególnych etapów nie są ze sobą zgodne, jest to dla laboratorium sygnał, że próbka lub wynik wymagają dodatkowego sprawdzenia. Analiza STR jest więc w testDNA pierwszym etapem procesu, który pomaga zweryfikować pochodzenie materiału, dobrać odpowiednią metodę dalszej analizy oraz dodatkowo kontrolować spójność uzyskanych wyników. Dzięki temu laboratorium już na początku badania uzyskuje więcej informacji o konkretnej próbce i może na ich podstawie zaplanować dalszą analizę.

Co się dzieje, jeśli w próbce poronnej  znajdują się tylko komórki matki?

Może zdarzyć się, że w zabezpieczonym materiale nie uda się potwierdzić obecności DNA dziecka. Właśnie dlatego sprawdzenie pochodzenia próbki przed właściwą analizą ma tak duże znaczenie.

W testDNA analiza STR pozwala zweryfikować materiał jeszcze przed dalszym badaniem. Jeśli w przekazanej próbce nie uda się potwierdzić DNA dziecka, laboratorium może to stwierdzić, zamiast traktować wynik dotyczący komórek matki jako wynik dziecka. Dla pacjentki oznacza to, że otrzymuje informację dotyczącą rzeczywistych możliwości analizy przekazanego materiału. Jeśli nie masz pewności, czy materiał, który udało Ci się zabezpieczyć, nadaje się do badania, możesz wcześniej skontaktować się z laboratorium testDNA.

Konsultant może pomóc ustalić:

• jaki materiał został zabezpieczony,
• jak należy go przechowywać,
• jakie możliwości badania są dostępne w danej sytuacji.

Nie wiesz, czy zabezpieczony materiał poronny nadaje się do badania? Porozmawiaj z konsultantką medyczną testDNA

Konsultantka może Ci pomóc jeśli:

• poroniłaś w domu i nie wiesz, jak zabezpieczyć materiał,
• jesteś przed zabiegiem i chcesz wiedzieć, jak przekazać materiał do badania,
• masz już zabezpieczoną próbkę i chcesz sprawdzić, jakie badanie można z niej wykonać,
• materiał trafił do badania histopatologicznego i chcesz zapytać o możliwość wykonania badania genetycznego.

+48 665 761 161

lub napisz maila biuro@testdna.pl

Masz pytania? Skontaktuj się z nami.

Czy badanie materiału poronnego warto rozważyć już po pierwszym poronieniu?

Po pierwszym poronieniu często można usłyszeć, że do straty mogło dojść przypadkowo. Badanie genetyczne materiału z poronienia może pomóc sprawdzić, czy przyczyną tej konkretnej straty była wada genetyczna dziecka. Takie wady często powstają losowo już na początku rozwoju, np. gdy dziecko otrzymuje jeden chromosom za dużo albo za mało.

Materiał z tej konkretnej ciąży można zabezpieczyć tylko w czasie poronienia lub zabiegu. Jeśli do poronienia dochodzi w domu, materiał można samodzielnie zabezpieczyć i przekazać do badania. Jeśli wykonywany jest zabieg, warto wcześniej poinformować personel, że chcesz przeznaczyć materiał do badania genetycznego. Wynik może pomóc odpowiedzieć na pytanie, czy wada genetyczna mogła być przyczyną straty i czy warto rozszerzyć dalszą diagnostykę.

Jeśli masz zabezpieczony materiał po poronieniu i zależy Ci na poznaniu możliwej genetycznej przyczyny straty, warto sprawdzić, czy materiał nadaje się do analizy i jaki zakres badania można z niego wykonać.

Najczęściej zadawane pytania (FAQ) – jak sprawdzić czy próbka po poronieniu pochodzi od dziecka

Bibliografia

1. Gailite L, Perminov D, Miskova A, et al. Reducing misdiagnosis caused by maternal cell contamination in genetic testing for early pregnancy loss. Syst Biol Reprod Med. 2020;66(6):410–420.
2. Bell KA, Van Deerlin PG, Haddad BR, Feinberg RF. Microsatellite analysis reveals a high incidence of maternal cell contamination in 46,XX products of conception consisting of villi or a combination of villi and membranous material. Am J Obstet Gynecol. 2001;185(1):198–203.
3. Lathi RB, Gustin SLF, Keller J, et al. Reliability of 46,XX results on miscarriage specimens: a review of 1,222 first-trimester miscarriage specimens. Fertil Steril. 2014;101(1):178–182.
4. ARUP Consult. Maternal Cell Contamination Analysis for Prenatal or Cord Blood Genetic Testing. ARUP Laboratories; dostęp: sierpień 2026.
5. Schrijver I, Cherny SC, Zehnder JL. Testing for maternal cell contamination in prenatal samples: a comprehensive survey of current diagnostic practices in 35 molecular diagnostic laboratories. J Mol Diagn. 2007;9(3):394–400.
6. ESHRE Guideline Group on RPL. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss — an update in 2022. Hum Reprod Open. 2023;2023(1).