Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, na ile materiał genetyczny jest prawidłowy, a także dzięki niemu można wykryć ewentualne anomalie pojawiające się w chromosomach. Nieprawidłowości genetyczne mogą negatywnie wpływać na płodność i staranie się o potomstwo.

Badanie kariotypu – na czym polega?
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Badanie kariotypu – dla kogo?
Badanie kariotypu a koszty
Uzyskany wynik

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu – na czym polega dokładniej? Służy ono do oceny liczby, struktury oraz wielkości chromosomów ludzkich. Na jego podstawie można rozpoznać nieprawidłowości, przez które para ma problemy z zajściem w ciążę. Może ono też wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z wrodzonymi już wadami genetycznymi. Zmianie może ulec rozmieszczenie materiału genetycznego w obszarze chromosomów, a ich liczba jest wciąż zachowana. Pacjent może nie dostrzegać objawów klinicznych poza problemami z płodnością. Istotne jest to, że występuje ryzyko związane z przekazaniem zmiany w kariotypie dziecku.

Badanie kariotypu – jak wygląda?

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów w ludzkich komórkach. Komórki somatyczne u zdrowego pacjenta zawierają 46 chromosomów. Do badania trzeba pobrać materiał genetyczny, którym jest zwykle krew. Nie trzeba wcześniej specjalnie przygotowywać się albo być na czczo. Prawidłowy kariotyp musi składać się z 23 par: 1 z nich jest parą chromosomów płciowych, a 22 nie są związane z płcią. Badanie kariotypu pozwala m.in. na poznanie przyczyny problemów z płodnością.

Badanie kariotypu – dla kogo?

Badanie kariotypu powinny wykonać przede wszystkim pary mające problemy z poczęciem dziecka, jeśli regularne starania przez rok nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. Lekarz na podstawie wyniku określi, czy trudności z zajściem w ciążę wynikają z defektu w kariotypie kobiety, czy też mężczyzny bądź u obu z nich. Inne wskazania do wykonania badania kariotypu to np. historia chorób genetycznych w rodzinie albo nawykowe poronienia. To badanie powinny zrobić kobiety, które chociaż 2 razy straciły ciążę. Dzięki badaniu będzie można też ustalić, czy jest ryzyko przeniesienia danego zaburzenia na potomstwo.

Badanie kariotypu a koszty

Koszt badania kariotypu zależy od tego, jaką metodą test został przeprowadzony. Badanie klasyczne wynosi ok. 500 zł, a nowoczesna metoda molekularna wynosi ok. 2000zł. Wszystko zależy od sposobu pobrania próbki, czułości oraz metody badania i zakres wykrywanych zaburzeń.

Uzyskany wynik

Negatywny wynik świadczy o występujących anomaliach. Nieprawidłowości mogą wpływać na różne schorzenia. Przykładowo u mężczyzn może występować zespół Klinefeltera, zaś u kobiet zespół Turnera. Nie w każdym przypadku aberracje chromosomowe mogą przyczyniać się do choroby genetycznej, gdyż mogą one przejawiać się innymi objawami, jak no. zakłócona produkcja plemników albo komórek jajowych.

Do badania kariotypu trzeba wyhodować komórki w laboratoriach, które służą następnie do badań. Na wynik trzeba czekać zatem kilka tygodni.

W przypadku wykrycia anomalii w chromosomach, trzeba udać się na wizytę do genetyka. Po zbadaniu nieprawidłowości, wskaże on pomocne leczenie.