Badanie kariotypu jest jednym z najważniejszych badań wykonywanych tuż po poronieniu. Jego celem jest znalezienie przyczyny tego stanu tak, aby nie dopuścić do tej trudnej sytuacji w przyszłości. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie tego badania po drugiej stracie, jednak niektórzy lekarze coraz częściej decydują się na jego przeprowadzenie już po pierwszym poronieniu. Sprawdź, jak wygląda badanie kariotypu i dlaczego warto je wykonać.
Badanie kariotypu badaniem po poronieniu – dlaczego warto je wykonać?
Jak wygląda badanie kariotypu – co się na nie składa?
Badania po poronieniu – jakie jeszcze warto wykonać oprócz badania kariotypu?
Jakie są opinie kobiet o badaniach po poronieniu?
Badanie kariotypu badaniem po poronieniu — dlaczego warto je wykonać?
Nieprawidłowości genetyczne dotykają nawet od 30 do 50% par starających się o dziecko. Poznanie przyczyny poronienia pozwala nam na zastosowanie odpowiedniego leczenia, które pozwoli uniknąć ponownej straty oraz oszacować przez genetyka szansę na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.
W przypadku, kiedy nie mamy możliwości zbadania zarodka, warto, jest wykonać badanie kariotypu u rodziców. Ma ono na celu wykluczenie zmian w liczbie lub budowie chromosomów, które moga przyczyniać się do niepowodzeń.
Badanie kariotypu powinno zostać wykonane w szczególności u osób, które:
- Zmagają się z nawracającymi poronieniami,
- Urodziły martwe dziecko,
- Mają trudności z poczęciem dziecka,
- Mają dziecko ze schorzeniami genetycznymi,
- Posiadają przypadki wad genetycznych w rodzinie,
- Cierpią na azoospermię (brak plemników w nasieniu),
- Posiadają koncentrację plemników poniżej 5 mln/ml,
- Nie posiadają cech dojrzewania płciowego,
- Planują zapłodnienie metodą In vitro.
Jak wygląda badanie kariotypu — co się na nie składa?
Kariotyp oznacza właściwą dla danego organizmu liczbę chromosomów o określonej budowie. Każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów. Połowę z nich dziedziczymy po ojcu, a połowę po matce, przez co kariotyp żeński to 46 XX, a kariotyp męski 46 XY. Badanie kariotypu ma na celu wykluczenie zmian w liczbie i budowie chromosomów, które mogłyby powodować problemy z zajściem w ciążę lub nawracające poronienia.
Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania przez pacjenta. Wykonuje się je na podstawie próbek krwi pobieranych tak jak do zwykłej morfologii. Po pobraniu materiału w warunkach In vitro zostaje założona hodowla komórkowa na podstawie której, oceniany zostaje rozwój chromosomów.
Z tego względu pacjenci na wynik oczekują nawet do kilkunastu tygodni. Rezultat badania powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który przeprowadzi dodatkowy wywiad i oceni szanse na donoszenie ciąży. Genetyk oceni również czy zmiany w kariotypie mogą mieć wpływ na rozwój zarodka i posiadanie zdrowego potomstwa. Warto wiedzieć, że nie zawsze zmiany w kariotypie oznaczają urodzenie dziecka z wadami.
Badania po poronieniu — jakie jeszcze warto wykonać oprócz badania kariotypu?
Do poronień najczęściej dochodzi na skutek wad genetycznych lub zaburzeń hormonalnych, dlatego po stracie dziecka oprócz badania kariotypu warto przeprowadzić dodatkową diagnostykę i wprowadzić leczenie.
Zalecane badania po poronieniu to:
- Badania genetyczne płodu po poronieniu – nawet 80% poronień wynika z wad genetycznych, dlatego badania te mogą ułatwić diagnostykę,
- Badanie na trombofilię wrodzoną – trombofilia jest chorobą charakteryzującą się zwiększoną krzepliwością, występowanie mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny, które zwiększają ryzyko poronienia,
- Badania hormonalne – przede wszystkim prolaktyna, progesteron, estradiol, testosterone, TSH, FT3, FT4, anty-TPO, anty-TG, FSH, LH,
- Badania immunologiczne – jedną z przyczyn poronienia mogą być zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego, dlatego warto wykonać takie badania jak immunofenotyp, zespół antyfosfolipidowy, KIR, HLA-C, komórki NK,
- Badania wirusowe – przede wszystkim badania w kierunku toksoplazmozy, chlamydiozy, różyczki oraz cytomegalii.
Jakie są opinie kobiet o badaniach po poronieniu?
Prawie każda kobieta, która doświadczyła w życiu straty, zadaje sobie pytanie dlaczego? Nie jest w stanie na nie odpowiedzieć bez przeprowadzenia niezbędnych badań, które mają na celu poznanie przyczyny poronienia. Odnalezienie odpowiedzi na to pytanie sprawia, że badania po poronieniu cieszą się pozytywną opinią ze strony kobiet. Dzięki uzyskanemu wynikowi odzyskują one przede wszystkim wewnętrzny spokój i nadzieje na donoszenie kolejnej ciąży.