Badanie MTHFR – przebieg, wskazania, wynik

Aktualizacja 6 marca 2018 r.

Aż połowa kobiet może nieprawidłowo wchłaniać „zwykły” kwas foliowy najczęściej z powodu obecności wariantów C677T i/lub A1298C genu MTHFR. Niedobory tej witaminy są niebezpieczne szczególnie w ciąży (powodując m.in. wady u dziecka czy poronienia), ale zwiększają również ryzyko miażdżycy czy anemii u kobiety. Proste badanie DNA zalecane jest więc zarówno ciężarnym, jak i kobietom dopiero planującym ciążę.badanie mthfr

Badanie MTHFR – na czym polega?

Badanie MTHFR to prosty test genetyczny, który wykrywa, czy u kobiety obecne są określone warianty genu. Jego realizacja polega na pobraniu próbki materiału DNA (krew bądź wymaz z wewnętrznej strony policzka) i późniejszej analizie przez specjalistę.

Próbkę pobrać można w placówce lub samodzielnie w domu – zamawiając specjalny zestaw do pobierania próbek (internetowo lub telefonicznie), a następnie przesyłając materiał do laboratorium.

Badanie MTHFR – wskazania

Test w kierunku wariantów C677T i/lub A1298C genu MTHFR powinien być zrealizowany głównie przez kobiety, które obecnie są w ciąży lub planują dziecko w najbliższym czasie. Wykonanie badania umożliwi ustalenie odpowiedniej formy i dawki kwasu foliowego, a co za tym idzie – uchroni przed pojawieniem się niedoborów tej witaminy.

Dobrze, aby badanie MTHFR wykonała też każda kobieta, której dziecko urodziło się z wadami cewy nerwowej. Wskazaniami są także poronienia nawykowe czy obecność mutacji w rodzinie.

Warto pamiętać: Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego aż 50% kobiet ma obniżoną aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR. Może ona wiązać się nie tylko z problemami w ciąży, ale także podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi, zakrzepicą czy miażdżycą oraz anemią megaloblastyczną. Jeśli więc tego typu schorzenia występują, dobrze wykonać badanie MTHFR.

Badanie MTHFR – o czym mówi wynik?

Rezultat badania mówi o tym, czy dana osoba posiada warianty C677T lub A1298C genu MTHFR. Dzięki temu można sprawdzić, czy organizm potrafi odpowiednio przekształcać i wchłaniać „zwykły” kwas foliowy.

Co więcej, wynik daje pewność co do tego, jaka formy witaminy jest w danym przypadku bezpieczna, a badanie wystarczy wykonać tylko raz w życiu. Rezultat najlepiej omówić z lekarzem, który dobierze odpowiednią dawkę i formę kwasu foliowego.


Zobacz też:

Przeczytaj więcej:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.