Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do powstawania zakrzepów, która wcale nie musi oznaczać rozwijającej się zakrzepicy. Nie mówi o chorobie a jedynie o możliwości powstawania zakrzepów żylnych, rzadziej tętniczych. Zaburzenia genetyczne mogą mieć duży wpływ na rozwój ciąży, dlatego kobiety w wieku rozrodczym powinny wykonywać badanie wykrywające mutację MTHFR.
Co mają ze sobą wspólnego: poronienia i trombofilia wrodzona?
Jakie mutacje diagnozuje badanie trombofilii wrodzonej?
Jak odczytać wynik badania trombofilii wrodzonej?
O czym mówi nieprawidłowy gen MTHFR na wyniku badania trombofilii wrodzonej?
Co mają ze sobą wspólnego: poronienia i trombofilia wrodzona?
Trombofilia a poronienia – wbrew pozorom, trombofilia wrodzona może mieć duży wpływ na rozwój ciąży. U kobiet, które posiadają mutacje genetyczne MTHFR ryzyko poronienia jest nawet o 50% wyższe, mają one również skłonność do poronień nawracających. Przy trombofilii wrodzonej może dojść do śmierci wewnątrzmacicznej płodu czy przedwczesnego oddzielenia się łożyska.
Jakie mutacje diagnozuje badanie trombofilii wrodzonej?
Badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej analizuje kilka nieprawidłowości genetycznych – jest to mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny 20210G>A, polimorfizm genu MTHFR. Występowanie tych zaburzeń może determinować genetyczną skłonność do zakrzepicy, wówczas kobiety w wieku rozrodczym mogą planować ciążę wyłącznie pod opieką specjalisty – zarówno ginekologa, jak i genetyka.
Jak odczytać wynik badania trombofilii wrodzonej?
Trombofilia wrodzona badanie zapewnia pacjentowi wynik z dokładnym opisem, z którego wynika czy w obrębie badanych genów występują nieprawidłowości i na czym one polegają. Wynik należy jednak skonsultować z lekarzem genetykiem, szczególnie jeśli podczas badania trombofilii zostaną wykryte nieprawidłowości. Dopiero na tej podstawie lekarz może wdrożyć leczenie trombofilii i zwiększyć swoje szanse na zdrową ciążę.
O czym mówi nieprawidłowy gen MTHFR na wyniku badania trombofilii wrodzonej?
Badanie na trombofilię wrodzoną wykrywają obecność mutacji, które podwyższają ryzyko pojawienia się zakrzepicy czy innych chorób zakrzepowo – zatorowych, a także poronień – może dojść do nich obecnie lub w przyszłości. Mutacje genu MTHFR powodują nieprawidłowe wchłanianie kwasu foliowego i witaminy B12 przez organizm, ponadto wpływają na podwyższone stężenie homocysteiny w organizmie.