Archiwum kategorii: Badania po poronieniu

Nieprawidłowo zabezpieczony materiał może całkowicie uniemożliwić pacjentce realizację badań genetycznych. Tym samym pozbawia ją możliwości poznania genetycznej przyczyny poronienia oraz skorzystania z należnych jej praw. Jaki materiał należy więc zabezpieczyć i w jaki sposób poprawnie to zrobić?

Materiał biologiczny, który nadaje się do badania

Do realizacji badań genetycznych najlepiej nadaje się następujący materiał biologiczny: fragmenty kosmówki, kosmki kosmówki, fragmenty pępowiny, fragmenty tkanek płodu, przypępowinowe fragmenty łożyska lub pęcherzyk płodowy. Fragmenty płodu mają zazwyczaj białą, jasną barwę, a tkanki matki – czerwoną.

Jeśli zabezpieczony materiał zawiera jedynie tkanki matki, to badania genetyczne po poronieniu nie będą mogły zostać wykonane. W razie wątpliwości najlepiej przygotować więc kilka próbek, z których laboratorium wybierze najlepszą.

Prawidłowe zabezpieczenie tkanek płodu

Najpierw konieczne jest przygotowanie sterylnego pojemnika, jednorazowych rękawiczek oraz soli fizjologicznej. Po wlaniu płynu do pojemnika należy umieścić w nim tkankę, a następnie szczelnie dokręcić nakrętkę. Do zabezpieczenia pojemnika można wykorzystać dodatkowo taśmę klejącą, folię spożywczą, parafilm lub plaster.

Tak zabezpieczony materiał wystarczy następnie opisać danymi pacjentki i umieścić w temperaturze 4-8°C. Do momentu przekazania próbki pacjentce lub kurierowi powinna znajdować się właśnie w niskiej temperaturze.

Błędy, które uniemożliwią badania po poronieniu

Oprócz braku materiału pochodzącego od płodu w zabezpieczonej próbce, błędem jest także umieszczenie materiału w formalinie, ponieważ ta substancja degraduje DNA. Genetyczne badania po poronieniu mogą być niemożliwe również w przypadku niedostatecznego zabezpieczenia nakrętki pojemnika i przechowywania go w złych warunkach. Temperatura wyższa niż 8ºC może spowodować bowiem rozwój bakterii.

Dobrze zabezpieczone próbki – dlaczego tak ważne?

Jeśli materiał płodu jest odpowiednio zabezpieczony, pacjentka ma możliwość realizacji badań genetycznych. Pierwsze z nich to badanie płci po poronieniu – niezależnie od momentu poronienia. Dzięki temu możliwe będzie wystawienie karty martwego urodzenia, a następnie zarejestrowanie dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego.

Dzięki wykorzystaniu prawidłowo zabezpieczonych tkanek płodu pacjentka będzie mogła sprawdzić również genetyczne przyczyny poronienia, które odpowiadają za ok. 70% wszystkich utrat ciąży.

Czy wiesz, że…
W badaniu chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia bardzo ważne jest ustalenie, czy materiał pochodzi faktycznie od płodu, a nie od matki. Wybierając laboratorium, upewnij się, że zbada również Twój wymaz z policzka, aby porównać Twoje DNA z materiałem genetycznym próbki przekazanej do badania. Tylko wtedy będziesz miała pewność, że wynik badania dotyczy dziecka, a nie Ciebie.

Jak zabezpieczyć materiał poronny do badań genetycznych? BEZPŁATNA INSTRUKCJA PDF

Tekst napisany we współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. 

Zobacz też: 

• Depresja po poronieniu – czym jest i jak z nią walczyć? 
• Czy wystarczająco o siebie dbałam? Obwinianie się o poronienie
• Nowe rekomendacje dotyczące traktowania kobiet, które poroniły

Jakie badania po poronieniu są refundowane?

Badania po poronieniu są refundowane przez NFZ dopiero po drugim i każdym kolejnym poronieniu z rzędu. Ich zakres zależny jest od konkretnej sytuacji oraz od zaleceń lekarza, który na podstawie częstotliwości poronień, wywiadu, wcześniejszych wyników badań i innych czynników ustala leczenie.

Warto zdawać sobie sprawę, że na różne badania wymagane będą skierowania od różnych lekarzy, dlatego mogą być konieczne wizyty u wielu specjalistów.

Czytaj dalej →

Badania genetyczne w kierunku trombofilii są kluczowym elementem w diagnostyce nawykowych poronień. Mutacja genu protrombiny lub V czynnika krzepnięcia krwi może spowodować utratę ciąży. Jednak nawet kobieta z uszkodzonym genem ma szansę na jej donoszenie.

Poronienia nawykowe to trzecie i każde kolejne poronienie z rzędu, które nastąpiło przed 20. tygodniem ciąży.

Trombofilia. Dlaczego prowadzi do poronień?

Trombofilia sprzyja rozwojowi choroby zakrzepowo – zatorowej, zwanej tez zakrzepicą. Sama ciąża jest stanem zwiększającym krzepliwość krwi u kobiety. Skrzeplina wytworzona w tętnicach macicy może utrudnić dopływ krwi do łożyska, czego konsekwencją będzie poronienie. Niestety w Polsce o trombofilii w kontekście przyczyny poronienia wciąż mówi się niewiele.

Trombofilia wrodzona. Na czym polega diagnostyka?

Diagnostykę mutacji zwiększających skłonność do zakrzepicy umożliwiają badania genetyczne. Takie badanie jest bardzo łatwe i bezbolesne. Polega na tym, że od pacjentki pobierany jest wymaz z jamy ustnej przy użyciu patyczka zwanego wymazówką. Próbkę przekazuje się następnie do analizy laboratoryjnej.

Aby móc jednoznacznie stwierdzić trombofilię wrodzoną sprawdza się kilka genów pod kątem określonych mutacji:

• Warianty genu MTHFR (A1298C oraz C677T) – powodują nieprawidłowe wchłanianie kwasu foliowego, co może być niebezpieczne w czasie ciąży. Niedobory tej witaminy mogą powodować m.in. wady cewy nerwowej dziecka (np. rozszczep kręgosłupa). Warianty C677T i A1298C genu MTHFR mogą również wpływać na podwyższony poziom homocysteiny we krwi.

• Czynnik V Leiden — to zmutowany czynnik V układu krzepnięcia krwi u człowieka. Zwiększa ryzyko choroby zakrzepowo – zatorowej, zawału serca i udaru mózgu.

• Czynnik II (protrombina) – jego mutacja wyraźnie zwiększa niebezpieczeństwo pojawienia się chorób układu krążenia oraz prowadzi do poronień, najczęściej we wczesnym okresie ciąży.

• PAI-1 / SERPINE 1 — obecność tego czynnika zwiększa niebezpieczeństwo chorób serca oraz utrudnia zarodkowi zagnieżdżenie się w macicy.

• Czynnik V R2 — czynnik zwiększający ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej.

Przyczyny poronienia. Pozostałe czynniki genetyczne

Wśród genetycznych czynników poronień trombofilia zajmuje ważne, ale nie jedyne miejsce. Dominują tutaj przede wszystkim aberracje chromosomowe, najczęściej są to tzw. translokacje zrównoważone, które polegają na przemieszczeniu się fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu.

Charakterystyczną cechą tych zmian jest to, że nie wywołują żadnych widocznych objawów. Kłopoty zaczynają się dopiero wtedy, gdy para zaczyna starać się o dziecko. Nosicielem mutacji genetycznej, powstałej najczęściej jako nowa zmiana, może być również samo dziecko. Badaniem służącym do wykrywania anomalii w chromosomach jest badanie kariotypu, wykonywane z krwi rodziców i na materiale z poronienia.

Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]

Częstą przyczyna poronienia jest obecność aberracji chromosomowej u zarodka.
W większości są to tzw. trisomie, wynikające z obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu. Doskonałym przykładem trisomii może być zespół Downa (trisomia chromosomu 21) lub zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Innym rodzajem aberracji chromosomowej u płodu będzie monosomia, czyli brak jakiegoś chromosomu. Przykładowo, monosomia chromosomu X u dziecka i związany z nią zespół Turnera jest przyczyną 10 -18% wszystkich poronień wśród kobiet.

Genetyk – pomoże w określeniu przyczyny poronienia

Wynik każdego badania genetycznego na trombofilię warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który ze wszystkich specjalistów zinterpretuje go najtrafniej i najbardziej dokładnie. Wyjaśni wpływ określonej mutacji na stan zdrowia pacjentki, w tym prawdopodobieństwo rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej, poronień nawykowych, komplikacji ciąży, czy ryzyka wad cewy nerwowej i zespołu Downa u dziecka. Powie też na czym polega profilaktyka i leczenie trombofilii.

Kwas foliowy może zapobiec poronieniu i zwiększyć szansę na urodzenie zdrowego dziecka. Tymczasem, jak szacuje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, nawet połowa kobiet w Polsce ma problemy z przyswajaniem tej witaminy [1]. Związane jest to z obecnością takich wariantów genu MTHFR, które m.in. zaburzają wchłanianie kwasu foliowego.

Czytaj dalej →

Po poronieniu powinno się zbadać jakość nasienia, by sprawdzić ewentualną obecność wad plemników. Mogą one przyczyniać się do poronień. Ocena nasienia obejmuje plemniki, wydzielinę prostaty oraz pęcherzyki nasienne. Dzięki badaniu można wykryć również stany zapalne w narządach rozrodczych.

Seminogramiczne badania po poronieniach – na czym polega test nasienia?

Test nasienia polega na pobraniu próbki ejakulatu od mężczyzny, a następnie zbadaniu plemników, wydzieliny prostaty oraz pęcherzyków nasiennych. Badanie pozwala wykryć liczbę plemników, ich jakość, ruchliwość, budowę, objętość nasienia i kilka innych parametrów. Dzięki temu można mieć pewność co do jakości nasienia i wdrożyć ewentualne leczenie. Czytaj dalej →