Zakrzepica może objawiać się bólem nóg, a ten problem jest bardzo często bagatelizowany. Kiedy zostanie ona późno wykryta to może przyczynić się do zatorowości płucnej zagrażającej naszemu życiu. Istotne jest to, ze wiele osób ma już genetycznie zapisane predyspozycje, takie jak zwiększone ryzyko zakrzepicy przez występowanie mutacji genetycznych.
Genetyczne badania na zakrzepicę – dlaczego warto?
Zaleca się wykonanie genetycznych badań na zakrzepicę, ponieważ dzięki temu można przyjmować potem właściwe środki profilaktyczne zmniejszające ryzyko pojawienia się zakrzepu. Kiedy będzie taka konieczność, specjalista wdroży odpowiednie leczenie minimalizujące ryzyko zakrzepicy wraz z jej konsekwencjami. Dodatkowo, kobieta z pomocą lekarza będzie miała możliwość dopasować do siebie najlepszą formę antykoncepcji. Antykoncepcja hormonalna nie jest bowiem zalecana dla osób mających predyspozycje do pojawiającej się zakrzepicy. Obecność mutacji, które są związane z genetycznymi predyspozycjami do zakrzepicy, mogą w negatywny sposób wpływać na dalszy przebieg ciąży. W przypadku predyspozycji genetycznych, zaleca się, aby wykonać badania też pod tym kątem wśród najbliższych. Genetyczne badania na zakrzepicę można już wykonać samodzielnie w domu!
Genetyczne badania na zakrzepicę – kiedy wykonać?
Genetyczne badania na zakrzepicę warto wykonać szczególnie wtedy, kiedy ktoś z najbliższych członków rodziny ma także stwierdzone genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. To badanie powinny przeprowadzić również kobiety stosujące doustną antykoncepcję hormonalną. Ponadto, genetyczne badania na zakrzepicę są zalecane osobom ciężko i długo podróżującym, a nawet palącym papierosy. Omawiane badanie jest też istotne dla kobiet, które poroniły, ale niestety nie znają konkretnej przyczyny, dlaczego tak się stało.
Genetyczne badania na zakrzepicę – zakres
Genetyczne badania na zakrzepicę obejmują swoim zakresem:
- mutację czynnika V Leiden – gen F5 – zwiększa ono ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej i poronień,
- mutację genu protrombiny – gen F2 – ryzyko pojawienia się chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej,
- PAI-1/SERPINE1 – łagodny czynnik chorób zakrzepowo-zatorowych oraz zawału serca,
- MTHFR – C667T i A1298C – zaburza on właściwe przyswajanie kwasu foliowego, co może przyczynić się do podniesienia poziomu homocysteiny, a ona w nadmiarze działa pro zakrzepowo,
- V R2 – łagodny czynnik, który zwiększa ryzyko zakrzepicy.
Jak wykonać badanie i sprawdzić czy ma się genetyczne predyspozycje do zakrzepicy?
Można zamówić do domu zestaw do pobrania wymaganych próbek, którymi są wymazy z policzka. Pacjent musi je potem odesłać kurierem. Do zestawu jest dołączona instrukcja, dzięki której można dowiedzieć się, jak trzeba pobrać próbkę do badania. Kiedy będzie taka konieczność, można skontaktować się z doświadczonymi konsultantami drogą telefoniczną.
Wielu pacjentów przesyła próbki także zza granicy. Transport jest w pełni bezpieczny. Kiedy próbka dotrze do laboratorium to jest ona poddawana kontroli jakości. Jeśli byłaby ona niewystarczająca, co rzadko się zdarza to laboratorium poprosi o ponowne dosłanie kolejnej próbki, ale za darmo. Uzyskany wynik jest w pełni wiarygodny. Na samodzielnym pobraniu próbki można oszczędzić, gdyż całkowity koszt badania wraz z zestawem i kurierem wynosi 367 zł.
Genetyczne badania na zakrzepicę można wykonać w wybranej spośród 200 placówek w Polsce. Terminy są niezwykle szybkie – niekiedy uda się ustalić wolny nawet na ten sam dzień. Koszt badania w placówce medycznej wynosi 414 zł.
Nieprawidłowy wynik genetycznego badania na zakrzepicę
W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku genetycznego badania na zakrzepicę trzeba skonsultować go najpierw z lekarzem genetykiem. Zgodnie z przeprowadzonym wywiadem i wiedzy odnośnie obecnej sytuacji danego pacjenta, specjalista zdecyduje czy trzeba włączyć leczenie przeciwzakrzepowe, czy też wystarczy wdrożenie np. środków profilaktycznych.
