Genetyczne badania na zakrzepicę

Zakrzepica może objawiać się bólem nóg, a ten problem jest bardzo często bagatelizowany. Kiedy zostanie ona późno wykryta to może przyczynić się do zatorowości płucnej zagrażającej naszemu życiu. Istotne jest to, ze wiele osób ma już genetycznie zapisane predyspozycje, takie jak zwiększone ryzyko zakrzepicy przez występowanie mutacji genetycznych.

Genetyczne badania na zakrzepicę – dlaczego warto?
Genetyczne badania na zakrzepicę – kiedy wykonać?
Genetyczne badania na zakrzepicę – zakres
Jak wykonać badanie i sprawdzić czy ma się genetyczne predyspozycje do zakrzepicy?
Nieprawidłowy wynik genetycznego badania na zakrzepicę

Genetyczne badania na zakrzepicę – dlaczego warto?

Zaleca się wykonanie genetycznych badań na zakrzepicę, ponieważ dzięki temu można przyjmować potem właściwe środki profilaktyczne zmniejszające ryzyko pojawienia się zakrzepu. Kiedy będzie taka konieczność, specjalista wdroży odpowiednie leczenie minimalizujące ryzyko zakrzepicy wraz z jej konsekwencjami. Dodatkowo, kobieta z pomocą lekarza będzie miała możliwość dopasować do siebie najlepszą formę antykoncepcji. Antykoncepcja hormonalna nie jest bowiem zalecana dla osób mających predyspozycje do pojawiającej się zakrzepicy. Obecność mutacji, które są związane z genetycznymi predyspozycjami do zakrzepicy, mogą w negatywny sposób wpływać na dalszy przebieg ciąży. W przypadku predyspozycji genetycznych, zaleca się, aby wykonać badania też pod tym kątem wśród najbliższych. Genetyczne badania na zakrzepicę można już wykonać samodzielnie w domu!

Genetyczne badania na zakrzepicę – kiedy wykonać?

Genetyczne badania na zakrzepicę warto wykonać szczególnie wtedy, kiedy ktoś z najbliższych członków rodziny ma także stwierdzone genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. To badanie powinny przeprowadzić również kobiety stosujące doustną antykoncepcję hormonalną. Ponadto, genetyczne badania na zakrzepicę są zalecane osobom ciężko i długo podróżującym, a nawet palącym papierosy. Omawiane badanie jest też istotne dla kobiet, które poroniły, ale niestety nie znają konkretnej przyczyny, dlaczego tak się stało.

Genetyczne badania na zakrzepicę – zakres

Genetyczne badania na zakrzepicę obejmują swoim zakresem:

  • mutację czynnika V Leiden – gen F5 – zwiększa ono ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej i poronień,
  • mutację genu protrombiny – gen F2 – ryzyko pojawienia się chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej,
  • PAI-1/SERPINE1 – łagodny czynnik chorób zakrzepowo-zatorowych oraz zawału serca,
  • MTHFR – C667T i A1298C – zaburza on właściwe przyswajanie kwasu foliowego, co może przyczynić się do podniesienia poziomu homocysteiny, a ona w nadmiarze działa pro zakrzepowo,
  • V R2 – łagodny czynnik, który zwiększa ryzyko zakrzepicy.

Jak wykonać badanie i sprawdzić czy ma się genetyczne predyspozycje do zakrzepicy?

Można zamówić do domu zestaw do pobrania wymaganych próbek, którymi są wymazy z policzka. Pacjent musi je potem odesłać kurierem. Do zestawu jest dołączona instrukcja, dzięki której można dowiedzieć się, jak trzeba pobrać próbkę do badania. Kiedy będzie taka konieczność, można skontaktować się z doświadczonymi konsultantami drogą telefoniczną.

Wielu pacjentów przesyła próbki także zza granicy. Transport jest w pełni bezpieczny. Kiedy próbka dotrze do laboratorium to jest ona poddawana kontroli jakości. Jeśli byłaby ona niewystarczająca, co rzadko się zdarza to laboratorium poprosi o ponowne dosłanie kolejnej próbki, ale za darmo. Uzyskany wynik jest w pełni wiarygodny. Na samodzielnym pobraniu próbki można oszczędzić, gdyż całkowity koszt badania wraz z zestawem i kurierem wynosi 367 zł.

Genetyczne badania na zakrzepicę można wykonać w wybranej spośród 200 placówek w Polsce. Terminy są niezwykle szybkie – niekiedy uda się ustalić wolny nawet na ten sam dzień. Koszt badania w placówce medycznej wynosi 414 zł.

Nieprawidłowy wynik genetycznego badania na zakrzepicę

W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku genetycznego badania na zakrzepicę trzeba skonsultować go najpierw z lekarzem genetykiem. Zgodnie z przeprowadzonym wywiadem i wiedzy odnośnie obecnej sytuacji danego pacjenta, specjalista zdecyduje czy trzeba włączyć leczenie przeciwzakrzepowe, czy też wystarczy wdrożenie np. środków profilaktycznych.

Lista życzeń rodziców po poronieniu

lista życzeń rodziców po poronieniu Czytaj dalej

Szukasz przyczyny poronienia? To może być celiakia

wietechaKonsultacja merytoryczna: 

lek. med. Janusz Wietecha..


Celiakia a poronieniaCeliakia to jedna z możliwych przyczyn poronień na wczesnym etapie ciąży. Od kilkudziesięciu lat są prowadzone badania na temat problemów z płodnością i poronieniami u osób z zdiagnozowaną celiakią. Problemy te wynikają z formy choroby – celiakia powoduje niedobory substancji odżywczych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu, przez co w efekcie zarodek nie otrzymuje od matki potrzebnych do rozwoju składników. Wczesne zdiagnozowanie u przyszłej matki celiakii i podjęcie leczenia zdecydowanie zwiększa szansę na zajście w ciąże i szczęśliwe utrzymanie ciąży

Czytaj dalej

Grób Dzieci Utraconych

Wielu rodziców nie zdaje sobie sprawy ze swoich praw po poronieniu i nie wie, że jest możliwe pochowanie dziecka po poronieniu. Okazuje się, że każda para po utracie dziecka może skorzystać z tego przywileju – na wielu cmentarzach w Polsce pojawiają się miejsca pamięci – groby dzieci utraconych. Każdy może przy nich pomodlić się za swoje nienarodzone dziecko oraz innych rodziców, którzy utracili ciążę.

  1. Czym jest grób dziecka utraconego?
  2. Gdzie znajdują się groby dzieci utraconych?
  3. Co warto wiedzieć o grobie dzieci utraconych?

Czym jest grób dziecka utraconego?

Grób dziecka utraconego to grób dla dzieci zmarłych wskutek poronienia. Aby móc zorganizować pogrzeb nienarodzonego dziecka, konieczne są odpowiednie dokumenty. W tym celu rodzice muszą odebrać ze szpitala kartę zgonu dziecka po poronieniu. Następnie malucha można pochować w grobie rodzinnym lub we wspólnym grobie dzieci utraconych.

Gdzie znajdują się groby dzieci utraconych?

Groby dzieci utraconych można spotkać w wielu miastach Polski. Grób dziecka utraconego znajduje się między innymi we Wrocławiu, Krakowie, Malborku, Szczecinie, Bydgoszczy, Koszalinie oraz w Stalowej Woli. Wykaz wszystkich miejsc, w których znajdują się groby Dzieci Utraconych znajduje poniżej się na naszej stronie:  Spis obejmuje zarówno groby symboliczne i pomniki, jak i Groby Dzieci Utraconych, przy których odbywają się pogrzeby.

Co warto wiedzieć o grobie dzieci utraconych?

Groby dzieci utraconych to nie tylko miejsce pochówku i ostatniego pożegnania. To także miejsce modlitwy, w którym jednoczą się rodzice, którzy utracili dziecko – razem jest im łatwiej przeżyć stratę.

Aktualnie rodzice mają dwie drogi prawne, które pozwolą im pochować dziecko w grobie dziecka utraconego. Mogą oni odebrać w szpitalu kartę zgonu dziecka po poronieniu i zorganizować pogrzeb na własną rękę. Możliwe jest także zarejestrowanie malucha w Urzędzie Stanu Cywilnego i odebranie zasiłku pogrzebowego, pod warunkiem, że znana jest jego płeć.

Gdy do utraty ciąży doszło na jej wczesnym etapie, jedynym sposobem, by poznać płeć nienarodzonego dziecka, jest wykonanie badań genetycznych. Chęć przeprowadzenia badań po poronieniu należy zgłosić lekarzowi przed zabiegiem łyżeczkowania. Dopiero po ich wykonaniu szpital może wydać akt urodzenia martwego dziecka i para może skorzystać ze wszystkich przysługujących praw po poronieniu, w tym także zwrotu kosztów organizacji pochówku w grobie dzieci utraconych.

Grób Dziecka Utraconego [LISTA] Poniżej przedstawiamy wykaz grobów Dzieci Utraconych, czyli zmarłych przed narodzeniem. Jeśli znasz grób dzieci utraconych, którego nie ma w spisie, napisz do nas na adres info@poronilam.pl lub zostaw komentarz pod wpisem. Na liście znajdują się zarówno groby symboliczne i pomniki, jak i te, przy których odbywają się pogrzeby.

Województwa:

Rodzice po poronieniu mają prawo pochować swoje nienarodzone dziecko, niezależnie od czasu trwania ciąży. Mają też prawo ubiegać się o zasiłek pogrzebowy.

grób dzieci utraconych Czytaj dalej

Późne poronienie – historia o stracie

Witam wszystkich.

Chciałabym opisać wam moje negatywne doświadczenie z pierwszą ciąża.
Mam 30 lat. Na dziecko bardzo się cieszyliśmy.
Ciąża przebiegała prawidłowo i między 12 a 14 tyg.ciaży wykonałam badania prenatalne. Wszystko było w porządku. Lekarka powiedziała super wyniki. Minęło kolejne dwa tyg. i nadal było wszystko ok.

Późne poronienie - historia o stracie
Niestety około 15 tyg ciąży na kolejnej wizycie stwierdzono u mnie polipa szyjki macicy, jednakże nie stanowił zagrożenia dla dziecka.
Zaczęły się już plamienia. I ja myślałam, że pewnie polip tak plami.

Cały tydzień były lekkie plamienia. W nast. tyg. w poniedziałek jakąś część tkanki odpadła mi (myślałam, że to polip) i udaliśmy się do szpitala. Tamta lekarka skaleczyła mnie podczas badania wziernikiem skupiając się na polipie. W moczu nie było krwi i było wszystko ok.

W nocy jednak nie mogłam spać. Na drugi dzień udałam się do lekarza, aby sprawdzić czy z dzieckiem wszystko ok. Było ok.

Jednak w czwartek podczas wizyty w toalecie zaczęłam mocniej krwawić. Od razu udałam się do lekarza i tam stwierdzono, że krew idzie ze środka a nie z polipa. Załamałam się. Ze strachu udałam się do szpitala i tam stwierdzono to samo. Miałam leżeć.

Bałam się jak nigdy w życiu idąc do toalety. Krew jak przy miesiączce. Nie było ogromnie dużo. Zawsze to samo krew. Jednak jak leżałam było ok i do tej pory miałam nadzieję. Minęło dwa dni w tym samym stanie. W sobotę wstałam do toalety i było gorzej. Koniecznie chciałam zobaczyć męża. On przyjechał do mnie. Zawiózł mnie na badania i widział, że serce bije.

Pierwszy i ostatni raz widział, ze względu na koronę. Wtedy powiedziała mi lekarka, że jest krwiak i łożysko się odkleja. Kochani minęła godzina od badania, dostałam bóli porodowych. Nie mogłam ich znieść. Dostałam kroplówkę, która zanim zeszła jeszcze nie zaczęła działać. Myślałam że umrę. W końcu zwymiotowałam 2 razy troszkę. Dwa razy szarpało mną i wszystko we mnie pękło.

Poroniłam na łóżku szpitalnym widziałam tylko kałużę krwi pod sobą. Potem przyjechał mąż. Pokazali nam dziecko to była córeczka. Była piękna. 140 g i 17 cm. Wielkości dłoni. Wszystko było wykształcone. Wszystkie narządy.

Sami ją pochowaliśmy. Serce nam na pół pękło. A ja cóż miałam operację. Wszystko mi czyścili a później została tylko pustka. Zostały tylko zdjęcia po córce.
Nie życzę nikomu takiej tragedii. Nie wiem jak będzie dalej.

Proszę was o wsparcie i wszystkim, którzy taką tragedię przeszli życzę dużo sił.
Mając nadzieję na przyszłość.

Autor: Katarzyna