Archiwum kategorii: Badania po poronieniu

Luteina to potoczna nazwa żeńskiego hormonu płciowego, który pełni w kobiecym organizmie wiele ważnych funkcji. Jest to także lek hormonalny stosowany w ginekologii. Ma on dość szerokie zastosowanie. Zobacz, jakie są wskazania do jego stosowania!

Luteina – co to za lek i kiedy się ją stosuje?

Luteina jest hormonem płciowym obecnym w kobiecym organizmie. Jest to potoczna nazwa progesteronu. Hormon ten produkowany jest przez ciałko żółte. Jest on odpowiedzialny głównie za utrzymanie ciąży – przygotowuje on błonę śluzową macicy do przyjęcia zarodka, zapobiega poronieniu przed wytworzeniem łożyska, przygotowuje gruczoły sutkowe do laktacji i chroni przed przedwczesnym porodem.

Luteina w kobiecym organizmie nie jest obecna tylko w ciąży. Jej niedobór może być przyczyną zaburzeń cyklu miesiączkowego. Kobiety z nieregularnymi cyklami często więc przyjmuję hormon ten jako lek. Wskazaniem do jego stosowania jest również:

• Niewydolność ciałka żółtego
• Cykle bezowulacyjne
• Wtórny brak miesiączki
• Zespół napięcia przedmiesiączkowego
• Występowanie krwawień z dróg rodnych
• Ryzyka rozrostu endometrium (w przypadku przyjmowania estrogenów)
• Leczenia niepłodności

Luteinę stosować można dopochwowo lub doustnie. Jest to zależne głównie od przyczyny wdrożenia terapii.

W jaki sposób sprawdzić poziom luteiny w organizmie?

Poziom luteiny w naszym organizmie możemy sprawdzić, wykonując badanie krwi. Pobiera się ją z żyły łokciowej. Najlepiej badanie to wykonać w godzinach porannych, ponieważ poziom tego hormonu zmienia się w ciągu dnia. Nie musimy jednak w tym czasie być na czczo.

Badania poziomu luteiny nie możemy wykonać w dowolnym dniu. Jego wynik jest zależny od fazy cyklu miesiączkowego, dlatego na badanie zgłosić się musimy w odpowiednim czasie. Nasz lekarz powie nam, w jakim dniu cyklu najlepiej zgłosić się na pobranie krwi. Najczęściej jest to konieczne w fazie pęcherzykowej, czyli między drugim a piątym dniem cyklu. Jeśli jednak badanie wykonujemy w celu monitorowania jajeczkowania, to krew musimy pobrać między 12 a 14 dniem cyklu.

Jakie są przeciwwskazania do leczenia luteiną?

Leczenie luteiną nie jest możliwe u każdej pacjentki. Stosować nie można go w przypadku:

• Nadwrażliwości na substancje, które są zawarte w leku
• Ciężkich zaburzeń czynności wątroby
• Żółtaczki cholestatycznej
• Przebycia epizodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej
• Krwawienia z dróg rodnych o nieznanej przyczynie
• Obecności resztek po poronieniu w jamie macicy
• Karmienia piersią
• Nowotworu piersi
• Nowotworu narządu rodnego
• Zespołu Rotora i Dubin-Johnosa

Istnieją również czynniki, w przypadku których należy zachować szczególną ostrożność podczas stosowania luteiny, takie jak:

• Łagodne lub umiarkowane zaburzenia czynności wątroby
• Epizody zakrzepicy
• Depresja
• Cukrzyca
• Insulinooporność
• Palenie papierosów
• Wiek powyżej 35 lat
• Choroby, których objawy zaostrzają się podczas zatrzymania płynów, takie jak padaczka czy astma
• Czynniki ryzyka rozwoju miażdżycy, takie jak nadciśnienie tętnicze, niezdrowa dieta czy niska aktywność fizyczna

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do powstawania zakrzepów, która wcale nie musi oznaczać rozwijającej się zakrzepicy. Nie mówi o chorobie a jedynie o możliwości powstawania zakrzepów żylnych, rzadziej tętniczych. Zaburzenia genetyczne mogą mieć duży wpływ na rozwój ciąży, dlatego kobiety w wieku rozrodczym powinny wykonywać badanie wykrywające mutację MTHFR.

Co mają ze sobą wspólnego: poronienia i trombofilia wrodzona?
Jakie mutacje diagnozuje badanie trombofilii wrodzonej?
Jak odczytać wynik badania trombofilii wrodzonej?
O czym mówi nieprawidłowy gen MTHFR na wyniku badania trombofilii wrodzonej?

Co mają ze sobą wspólnego: poronienia i trombofilia wrodzona?

Trombofilia a poronienia – wbrew pozorom, trombofilia wrodzona może mieć duży wpływ na rozwój ciąży. U kobiet, które posiadają mutacje genetyczne MTHFR ryzyko poronienia jest nawet o 50% wyższe, mają one również skłonność do poronień nawracających. Przy trombofilii wrodzonej może dojść do śmierci wewnątrzmacicznej płodu czy przedwczesnego oddzielenia się łożyska.

Jakie mutacje diagnozuje badanie trombofilii wrodzonej?

Badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej analizuje kilka nieprawidłowości genetycznych – jest to  mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny 20210G>A, polimorfizm genu MTHFR. Występowanie tych zaburzeń może determinować genetyczną skłonność do zakrzepicy, wówczas kobiety w wieku rozrodczym mogą planować ciążę wyłącznie pod opieką specjalisty – zarówno ginekologa, jak i genetyka.

Jak odczytać wynik badania trombofilii wrodzonej?

Trombofilia wrodzona badanie zapewnia pacjentowi wynik z dokładnym opisem, z którego wynika czy w obrębie badanych genów występują nieprawidłowości i na czym one polegają. Wynik należy jednak skonsultować z lekarzem genetykiem, szczególnie jeśli podczas badania trombofilii zostaną wykryte nieprawidłowości. Dopiero na tej podstawie lekarz może wdrożyć leczenie trombofilii i zwiększyć swoje szanse na zdrową ciążę.

O czym mówi nieprawidłowy gen MTHFR na wyniku badania trombofilii wrodzonej?

Badanie na trombofilię wrodzoną wykrywają obecność mutacji, które podwyższają ryzyko pojawienia się zakrzepicy czy innych chorób zakrzepowo – zatorowych, a także poronień – może dojść do nich obecnie lub w przyszłości. Mutacje genu MTHFR powodują nieprawidłowe wchłanianie kwasu foliowego i witaminy B12 przez organizm, ponadto wpływają na podwyższone stężenie homocysteiny w organizmie.

Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, na ile materiał genetyczny jest prawidłowy, a także dzięki niemu można wykryć ewentualne anomalie pojawiające się w chromosomach. Nieprawidłowości genetyczne mogą negatywnie wpływać na płodność i staranie się o potomstwo.

Badanie kariotypu – na czym polega?
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Badanie kariotypu – dla kogo?
Badanie kariotypu a koszty
Uzyskany wynik

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu – na czym polega dokładniej? Służy ono do oceny liczby, struktury oraz wielkości chromosomów ludzkich. Na jego podstawie można rozpoznać nieprawidłowości, przez które para ma problemy z zajściem w ciążę. Może ono też wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z wrodzonymi już wadami genetycznymi. Zmianie może ulec rozmieszczenie materiału genetycznego w obszarze chromosomów, a ich liczba jest wciąż zachowana. Pacjent może nie dostrzegać objawów klinicznych poza problemami z płodnością. Istotne jest to, że występuje ryzyko związane z przekazaniem zmiany w kariotypie dziecku.

Badanie kariotypu – jak wygląda?

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów w ludzkich komórkach. Komórki somatyczne u zdrowego pacjenta zawierają 46 chromosomów. Do badania trzeba pobrać materiał genetyczny, którym jest zwykle krew. Nie trzeba wcześniej specjalnie przygotowywać się albo być na czczo. Prawidłowy kariotyp musi składać się z 23 par: 1 z nich jest parą chromosomów płciowych, a 22 nie są związane z płcią. Badanie kariotypu pozwala m.in. na poznanie przyczyny problemów z płodnością.

Badanie kariotypu – dla kogo?

Badanie kariotypu powinny wykonać przede wszystkim pary mające problemy z poczęciem dziecka, jeśli regularne starania przez rok nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. Lekarz na podstawie wyniku określi, czy trudności z zajściem w ciążę wynikają z defektu w kariotypie kobiety, czy też mężczyzny bądź u obu z nich. Inne wskazania do wykonania badania kariotypu to np. historia chorób genetycznych w rodzinie albo nawykowe poronienia. To badanie powinny zrobić kobiety, które chociaż 2 razy straciły ciążę. Dzięki badaniu będzie można też ustalić, czy jest ryzyko przeniesienia danego zaburzenia na potomstwo.

Badanie kariotypu a koszty

Koszt badania kariotypu zależy od tego, jaką metodą test został przeprowadzony. Badanie klasyczne wynosi ok. 500 zł, a nowoczesna metoda molekularna wynosi ok. 2000zł. Wszystko zależy od sposobu pobrania próbki, czułości oraz metody badania i zakres wykrywanych zaburzeń.

Uzyskany wynik

Negatywny wynik świadczy o występujących anomaliach. Nieprawidłowości mogą wpływać na różne schorzenia. Przykładowo u mężczyzn może występować zespół Klinefeltera, zaś u kobiet zespół Turnera. Nie w każdym przypadku aberracje chromosomowe mogą przyczyniać się do choroby genetycznej, gdyż mogą one przejawiać się innymi objawami, jak no. zakłócona produkcja plemników albo komórek jajowych.

Do badania kariotypu trzeba wyhodować komórki w laboratoriach, które służą następnie do badań. Na wynik trzeba czekać zatem kilka tygodni.

W przypadku wykrycia anomalii w chromosomach, trzeba udać się na wizytę do genetyka. Po zbadaniu nieprawidłowości, wskaże on pomocne leczenie.

Dzięki badaniu kariotypu można sprawdzić, czy u danego pacjenta pojawiają się aberracje chromosomowe. Zazwyczaj nie dają one po sobie znać poprzez dostrzegalne objawy, ale z drugiej strony mogą one negatywnie wpływać choćby na płodność. To niezwykle ważne badanie zwłaszcza dla par starających się o potomstwo.

Badanie kariotypu – na czym polega?
Badanie kariotypu – wskazania
Badanie kariotypu – wynik
Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu jest prostym badaniem genetycznym. Polega ono na pobraniu materiału DNA – próbki z krwi jak do zwykłej morfologii, a w kolejnym etapie trzeba ustalić kariotyp badanej osoby. Na podstawie przeprowadzonego tego badania można sprawdzić jak dokładnie wygląda zestaw chromosomów pacjenta. Prawidłowy wynik powinien wskazać na karioptyp, który składa się z 23 par, a w tym 22 nie są związane z płcią, a 1 to para chromosomów płciowych. Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości. Mogą one obejmować szeroki zakres, jak np. niewłaściwą liczbę chromosomów albo ewentualne wady w ich budowie bądź strukturze albo samej wielkości.

Badanie kariotypu – wskazania

W przypadku badania kariotypu można wyróżnić kilka charakterystycznych wskazań. Jednym z nich jest choćby niepłodność, czyli niemożność do zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia przez okres czasu obejmujący rok – oczywiście bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych. Występująca w tym przypadku wada w kariotypie odpowiada za problemy z zapłodnieniem, co szacuje się aż na kilka procent przypadków. Spośród innych zaleceń do przeprowadzenia tego badania można wskazać np. na: poronienia nawykowe albo występowanie już chorób genetycznych w rodzinie bądź urodzenie poprzednio martwego dziecka. Do testu powinna przystąpić nie tylko kobieta, ale również mężczyzna, dlatego że nigdy nie wiadomo, u którego z partnerów występują aberracje. W niektórych przypadkach są one obecne nawet u ich obojga.

Badanie kariotypu – wynik

Badanie kariotypu – wynik wskazuje, czy kariotyp badanej osoby jest w pełni prawidłowy, co jest ukierunkowane na określoną liczbę chromosomów, ilość materiału genetycznego itd. Przykładem może być sytuacja, w której aberracje chromosomów płci mogą wywoływać u kobiety zespół Turnera, a u mężczyzny natomiast choćby zespół Klinefeltera. Niekiedy mogą też występować tzw. „zrównoważone translokacje”. Pomimo tego, że nie wywołują one chorób genetycznych to mogą negatywnie wpływać na zaburzoną produkcję plemników czy też komórek jajowych.

Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?

Co w przypadku pojawienia się nieprawidłowości w kariotypie? Jednym z najlepszych zaleceń jest udanie się do lekarza genetyka wraz z uzyskanym wynikiem z badania kariotypu. Specjalista zatem określi rodzaj występującej aberracji, jak również jej wpływ na płodność. Kolejnym jego zadaniem będzie zaproponowanie odpowiedniego leczenia. Kiedy para będzie stosować się do zaleceń, prawdopodobnie będą oni mieć większe szanse na możliwość poczęcia oraz urodzenia zdrowego dziecka. Para na podstawie rozmowy ze specjalistą może rozwiać także swoje wszelkie wątpliwości zadając pytania, których odpowiedź jest dla nich niepewna.

Kariotyp to zestaw wszystkich 23 par chromosomów ludzkich. Dzięki temu badaniu można ocenić, czy ich zarówno ilość, jak i struktura są prawidłowe. Na podstawie uzyskanego wyniku można sprawdzić, czy pojawiają się zmiany przyczyniające się do poronień, problemów z niepłodnością albo występowaniem choroby genetycznej.

Badania kariotypu – wskazania
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – cena, czas realizacji
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – wyniki

Badania kariotypu – wskazania

Badanie kariotyp z limfocytów krwi obwodowej stanowi jedno z podstawowych testów genetycznych, które są zalecane w przypadku diagnostyki poronień oraz poronień nawykowych i niepłodności. Spośród pozostałych wskazań do przeprowadzenia tego badania można wskazać na:

• pojawianie sie cech fenotypowych, które wskazują na określoną aberrację chromosomową,
• mnogie wady wrodzone,
• występowanie strukturalnej aberracji chromosomowej wśród członków w rodzinie,
• niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej etiologii,
• martwy poród o nieznanej etiologii,
• urodzenie dzieci już z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,
• azoospermia albo oligozoospermia w badaniu nasienia,
• niepłodność o nieznanej etiologii,
• przygotowanie do wymaganych procedur zapłodnienia, które jest wspomagane albo pozaustrojowe,
• zaburzenia rozwoju oraz dojrzewania płciowego takiego jak: pierwotny albo wtórny brak miesiączki bądź przedwczesna menopauza, niewłaściwa budowa zewnętrznych narządów płciowych i obojnactwo, a także brak dojrzewania płciowego czy też cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego,
• pojawienie się choroby recesywnej, która jest sprzężona z chromosomem X wśród kobiet,
• niskorosłość u kobiet o nieznanej etiologii.

Badanie kariotypu – jak wygląda?

W celu wykonania badania kariotypu trzeba pobrać próbkę krwi, niczym nie różniącą się od standardowej morfologii. Następnie zakładana zostaje hodowla komórkowa. Istotne jest to, że do przeprowadzenia tego badania nie trzeba specjalnie się przygotowywać wcześniej i nie trzeba być nawet na czczo. Jedynym zaleceniem jest to, aby dzień wcześniej spożyć więcej płynów niż zwykle. Nie wolno pić alkoholu. W dniu pobrania próbki pacjent musi być zdrowy, gdyż bowiem wszelkie infekcje mogłyby zakłócić albo wydłużyć proces przeprowadzenia tego badania.

Badanie kariotypu wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ nie ma konieczności, aby powtórzyć go. Jeśli chodzi o diagnostykę poronień albo niepłodności to badanie kariotypu powinno zostać przeprowadzone nie tylko przez kobietę, ale również mężczyznę.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – cena, czas realizacji

Cena badania kariotypu z limfocytów krwi obowdowej waha się pomiędzy 450-700 zł. Pacjent ma do wyboru pakiety badań. Poza kariotypem mogą oni wykonać dodatkowo test na trombofilię wrodzoną, celiakię albo immunofenetyp. Czas realizacji badania wynosi ok. 6 tygodni od chwili dotarcia próbki do laboratorium.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – wyniki

Wyniki z wykonanego badania kariotypu pacjent otrzymuje online. Później powinien on zostać skonsultowany dodatkowo z lekarzem genetykiem. Uzyskany wynik może stanowić kluczowe znaczenie w przypadku dalszego postępowania diagnostycznego, jeśli będzie to konieczne.

Pary borykające się z poronieniami albo niepłodnością mogą otrzymać pomoc od lekarza genetyka, dla którego kluczowe będą informacje zebrane podczas wywiadu, informacje o historii zdrowia pacjentów. Dzięki temu może on oszacować, jakie szanse mają oni na potomstwo w przyszłości i zlecić im dalsze postępowanie bądź ukierunkowaną konkretnie diagnostykę.