Spis treści
Po poronieniu możesz zastanawiać się, dlaczego do niego doszło, czy miałaś na to wpływ i czy podobna sytuacja może się powtórzyć. Badanie genetyczne dziecka wykonane na materiale z poronienia pozwala sprawdzić, czy przyczyną straty mogła być zmiana w liczbie chromosomów. Takie zmiany najczęściej powstają przypadkowo i zwykle nie mają związku z tym, co zrobiłaś lub czego nie zrobiłaś w ciąży. W dalszej części wyjaśniamy, co dokładnie może pokazać wynik, kiedy można wykonać badanie i jak może ono pomóc zaplanować kolejne kroki.
Co może pokazać badanie genetyczne dziecka po poronieniu?
Badanie genetyczne próbki z poronienia sprawdza, czy liczba i budowa chromosomów dziecka były prawidłowe. Może wykazać, że któregoś chromosomu było za dużo lub za mało albo że brakowało jego fragmentu. Takie zmiany mogą zaburzyć rozwój zarodka i doprowadzić do poronienia.
Przykładem takich zmian są trisomie. Zwykle dziecko ma po dwie kopie każdego chromosomu -jedną od mamy i jedną od taty. W trisomii jednej kopii jest za dużo, więc zamiast dwóch są trzy. Dotyczy to m.in. chromosomu 21, 18 lub 13. Taka zmiana może sprawić, że ciąża przestaje rozwijać się prawidłowo.
Zmiany w liczbie chromosomów należą do częstych przyczyn poronienia. Według rekomendacji Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu wykrywa się je w około 50% badanych poronień u kobiet poniżej 35. roku życia i w około 75% u kobiet powyżej 40. roku życia. Ich częstość rośnie wraz z wiekiem kobiety.¹
Najczęściej takie zmiany powstają przypadkowo na bardzo wczesnym etapie ciąży. Nie są skutkiem stresu, wysiłku, podróży, współżycia ani czegoś, co zrobiłaś lub czego nie zrobiłaś. Wykrycie zmiany może pomóc wyjaśnić przyczynę poronienia. Nie oznacza jednak, że sytuacja powtórzy się w kolejnej ciąży. Wynik może też wskazać, czy potrzebne są dalsze badania u Ciebie lub partnera. Badanie genetyczne materiału z poronienia można wykonać już po pierwszej stracie, jeśli odpowiednia próbka jest dostępna. Dzięki temu można uzyskać informację dotyczącą tej konkretnej ciąży, zanim zostaną zaplanowane dalsze badania.
Warto wiedzieć: Jeśli materiału z poronienia nie udało się zbadać albo wynik nie wyjaśnił przyczyny straty, lekarz może rozważyć badanie kariotypu u rodziców. Badanie sprawdza osobno liczbę i budowę chromosomów u każdego z Was. Może wykazać zmianę, która nie powoduje objawów u rodzica, ale może mieć znaczenie dla powstawania zarodka i przebiegu kolejnych ciąż. Wynik pomaga ocenić, czy potrzebna jest dalsza diagnostyka lub konsultacja genetyczna.
Co wynik badania genetycznego materiału z poronienia może zmienić w Twojej sytuacji?
Wynik badania może pomóc:
- poznać prawdopodobną przyczynę straty,
- sprawdzić, czy potrzebne są dalsze badania,
- ograniczyć poczucie winy, jeśli wykryta zmiana powstała przypadkowo,
- lepiej przygotować się do kolejnej ciąży,
- zaplanować dalsze kroki wspólnie z lekarzem.
Wynik badania może pomóc poznać prawdopodobną przyczynę straty, sprawdzić, czy potrzebne są dalsze badania, i lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
Czy wykryta zmiana oznacza, że poronienie może się powtórzyć?
Samo wykrycie zmiany w liczbie chromosomów dziecka nie oznacza, że kolejna ciąża również zakończy się poronieniem. Wiele takich zmian powstaje przypadkowo podczas tworzenia się zarodka i nie wynika z choroby rodziców. Znaczenie wyniku zależy jednak od rodzaju wykrytej zmiany oraz historii wcześniejszych ciąż. Lekarz może na tej podstawie ocenić, czy wynik wyjaśnia tę stratę i czy potrzebne są dodatkowe badania u Ciebie lub partnera. Wynik nie pozwala przewidzieć przebiegu kolejnej ciąży, ale może pomóc lepiej ocenić Twoją sytuację i zaplanować dalsze kroki.
Jakie badania genetyczne dziecka po poronieniu można wykonać?
Badanie polega na analizie DNA dziecka. Najczęściej po poronieniu wykonuje się je metodą MLPA lub QF-PCR. Obie metody pozwalają sprawdzić, czy zmiana w liczbie chromosomów mogła być przyczyną straty.
| Badanie metodą MLPA | Badanie metodą QF-PCR | |
| Co sprawdza? | Wszystkie 23 pary chromosomów dziecka | Najczęstsze zmiany w liczbie chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22. |
| Materiał w soli fizjologicznej | Tak | Tak |
| Bloczek parafinowy | Nie | Tak |
Przy wyborze laboratorium warto sprawdzić, czy badanie obejmuje porównanie materiału z wymazem z policzka mamy. Takie porównanie pomaga potwierdzić, że analizowane DNA pochodzi od dziecka, a nie wyłącznie z komórek matki. Nie każde laboratorium uwzględnia ten etap w badaniu.
Więcej o znaczeniu porównania DNA mamy przeczytasz w artykule laboratorium testDNA, partnera serwisu poroniłam.pl. >>>Dlaczego porównanie DNA mamy po poronieniu jest ważne?
Chcesz uzyskać więcej informacji o badaniu materiału z poronienia? Porozmawiaj ze specjalistą testDNA
Konsultantka medyczna może Ci pomóc jeśli:
- chcesz sprawdzić, czy przyczyną poronienia mogła być wada genetyczna,
- chcesz dowiedzieć się jakie są dostępne opcje badania,
- jesteś przed zabiegiem i chcesz zapytać o możliwość przekazania materiału do analizy
+48 665 761 161lub napisz maila biuro@testdna.plMasz pytania? Skontaktuj się z nami.
Pomożemy Ci zrozumieć, jakie mogą być kolejne kroki
Czy podczas badania można również poznać płeć dziecka?
Na tej samej próbce można również wykonać badanie płci dziecka, jeśli nie została ona poznana wcześniej. Dla części rodziców ma to znaczenie osobiste i pozwala nadać dziecku imię. Ustalenie płci może też umożliwić rejestrację dziecka w USC i uzyskanie aktu urodzenia z adnotacją o martwym urodzeniu. W niektórych sytuacjach określenie płci może być również potrzebne do skorzystania z przysługujących po poronieniu świadczeń, na przykład wynikających z prywatnej polisy ubezpieczeniowej.
Od 6 sierpnia 2025 roku określenie płci i rejestracja dziecka w USC nie są wymagane do uzyskania 56 dni urlopu macierzyńskiego ani zasiłku pogrzebowego. Wystarczającym dokumentem jest zaświadczenie o martwym urodzeniu wystawione na podstawie dokumentacji medycznej przez lekarza specjalistę lub położną.
Rozważasz wykonanie badania genetycznego dziecka po poronieniu?
Badanie możesz wykonać w laboratorium testDNA, partnera serwisu poroniłam.pl, lub w jednej ze współpracujących placówek. W formularzu wybierz rodzaj badania, lokalizację i termin. Po przesłaniu zgłoszenia konsultantka laboratorium testDNA skontaktuje się z Tobą, potwierdzi szczegóły i udzieli pełnego wsparcia w organizacji badania
Z jakiego materiału można wykonać badanie genetyczne dziecka po poronieniu?
Badanie genetyczne dziecka po poronieniu, które może pomóc ustalić możliwą przyczynę poronienia, można wykonać z materiału zabezpieczonego bezpośrednio po stracie, na przykład z kosmówki umieszczonej w soli fizjologicznej. Jeżeli materiał został wcześniej przekazany do badania histopatologicznego, może znajdować się w bloczku parafinowym. Taki bloczek można wypożyczyć ze szpitala lub zakładu patomorfologii i przekazać do laboratorium genetycznego.
.Warto wiedzieć: badanie genetyczne materiału z poronienia nie jest refundowane przez NFZ.
Jak zabezpieczyć materiał po poronieniu do badania genetycznego?
Sposób zabezpieczenia materiału zależy od tego, gdzie doszło do poronienia.
- Jeśli jesteś w szpitalu
Powiedz personelowi, że rozważasz wykonanie badania genetycznego dziecka po poronieniu. Poproś o zabezpieczenie materiału z poronienia, na przykład kosmówki, w pojemniku z solą fizjologiczną, aby można było przekazać go do wybranego laboratorium.
Od 7 maja 2026 roku standard opieki okołoporodowej uwzględnia obowiązek odpowiedniego zabezpieczenia materiału z poronienia do badań genetycznych na życzenie pacjentki. Dlatego warto zgłosić taką potrzebę możliwie wcześnie.
Jeżeli materiał został przekazany do badania histopatologicznego, może później zostać umieszczony w bloczku parafinowym. Taki bloczek można wypożyczyć ze szpitala lub zakładu patomorfologii na wniosek rodziców
- Jeśli poronienie ma miejsce w domu
Jeśli poronienie ma miejsce poza szpitalem, materiał do badania może zostać zabezpieczony samodzielnie i przekazany do szpitala lub laboratorium. Tkanki dziecka należy umieścić w sterylnym pojemniku i zalać solą fizjologiczną, a następnie przechowywać w lodówce – maksymalnie do 7 dni od pobrania. Nie należy używać formaliny, ponieważ niszczy ona DNA i może uniemożliwić wykonanie badania genetycznego.
Zobacz instrukcję video, jak przygotować materiał do badań po poronieniu pod kątem wad genetycznych płodu.
FAQ – najczęstsze pytania
Materiały do pobrania:
Źródła i pomoc
- ¹ Źródło: American Society for Reproductive Medicine, „Recurrent Pregnancy Loss: a Committee Opinion”, 2026.
- Branch W., Gibson M., M. Silver R. Poronienia nawracające. N Engl J Med 2010;363: s. 1740-47.
- Alsibiani SA. Value of histopathologic examination of uterine products after first-trimester miscarriage. Biomed Res Int. 2014;2014:863482. doi: 10.1155/2014/863482. Epub 2014 Jun 26.
- Bottomley C., Bourne T. Diagnosing miscarriage. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, Volume 23, Issue 4, 2009, Pages 463-477, ISSN 1521-6934.
- Garrido-Gimenez C., Alijotas-Reig J. Recurrent miscarriage: causes, evaluation and management. Postgraduate Medical Journal, Volume 91, Issue 1073, March 2015, Pages 151–162.
- Prawa po poronieniu – aktualne informacje: https://www.poronilam.pl/twoje-prawa-po-poronieniu/
- European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) – wytyczne dotyczące poronień i diagnostyki po stracie
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) – Early Pregnancy Loss
- Dane medyczne wskazujące, że 60–70% wczesnych poronień ma podłoże genetyczne
- Pomoc po poronieniu – wsparcie emocjonalne i praktyczne: https://www.poronilam.pl/pomoc-i-wsparcie
Zobacz też:
- Jakie badania wykonać po poronieniach
- Badanie płci dziecka po poronieniu
- Kolejna ciąża po poronieniu
- Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto wykonać?
- Pobierz poradniki
