Trombofilia wrodzona i jej wpływ na płodność

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do powstawania zakrzepów, która wcale nie musi oznaczać rozwijającej się zakrzepicy. Nie mówi o chorobie a jedynie o możliwości powstawania zakrzepów żylnych, rzadziej tętniczych. Zaburzenia genetyczne mogą mieć duży wpływ na rozwój ciąży, dlatego kobiety w wieku rozrodczym powinny wykonywać badanie wykrywające mutację MTHFR.

Co mają ze sobą wspólnego: poronienia i trombofilia wrodzona?

Trombofilia a poronienia – wbrew pozorom, trombofilia wrodzona może mieć duży wpływ na rozwój ciąży. U kobiet, które posiadają mutacje genetyczne MTHFR ryzyko poronienia jest nawet o 50% wyższe, mają one również skłonność do poronień nawracających. Przy trombofilii wrodzonej może dojść do śmierci wewnątrzmacicznej płodu czy przedwczesnego oddzielenia się łożyska.

Jakie mutacje diagnozuje badanie trombofilii wrodzonej?

Badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej analizuje kilka nieprawidłowości genetycznych – jest to  mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny 20210G>A, polimorfizm genu MTHFR. Występowanie tych zaburzeń może determinować genetyczną skłonność do zakrzepicy, wówczas kobiety w wieku rozrodczym mogą planować ciążę wyłącznie pod opieką specjalisty – zarówno ginekologa, jak i genetyka.

Jak odczytać wynik badania trombofilii wrodzonej?

Trombofilia wrodzona badanie zapewnia pacjentowi wynik z dokładnym opisem, z którego wynika czy w obrębie badanych genów występują nieprawidłowości i na czym one polegają. Wynik należy jednak skonsultować z lekarzem genetykiem, szczególnie jeśli podczas badania trombofilii zostaną wykryte nieprawidłowości. Dopiero na tej podstawie lekarz może wdrożyć leczenie trombofilii i zwiększyć swoje szanse na zdrową ciążę.

O czym mówi nieprawidłowy gen MTHFR na wyniku badania trombofilii wrodzonej?

Badanie na trombofilię wrodzoną wykrywają obecność mutacji, które podwyższają ryzyko pojawienia się zakrzepicy czy innych chorób zakrzepowo – zatorowych, a także poronień – może dojść do nich obecnie lub w przyszłości. Mutacje genu MTHFR powodują nieprawidłowe wchłanianie kwasu foliowego i witaminy B12 przez organizm, ponadto wpływają na podwyższone stężenie homocysteiny w organizmie.

Dlaczego po poronieniu warto wykonać badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną?

Po poronieniu warto rozważyć badanie genetyczne na trombofilię, ponieważ może ono wykazać wrodzoną skłonność do tworzenia zakrzepów, która bywa jedną z przyczyn problemów z utrzymaniem ciąży. Takie zaburzenie często nie daje żadnych wyraźnych objawów, dlatego bez badania może pozostać niezauważone. Wynik pomaga lepiej zaplanować kolejną ciążę i dobrać odpowiednie postępowanie, aby zmniejszyć ryzyko ponownej straty.

18 – historia o poronieniu

Po kilkunastu latach zaszłam w trzecią ciążę. Na początku pojechałam do swojej ginekolog gdzie mnie prowadziła 14 lat. Byłam u niej z jedną i drugą ciążą, było ok – nawet po ciążach. Poszłam po kilku latach do niej i mówię o objawach, że czuje niepokój. No i czuje, że jestem w ciąży.  Tak czułam w drugiej ciąży, że to dziecko że jestem w ciąży. Ona do mnie, że nic nie widzi tylko torbiel dużą i da mi tabletki, żeby miesiączkę wywołać.

historie po poronieniu - dłonie pary, trzymające serce

Jak po tabletkach się nie uda za kilka dni –  to szpital. Tak mnie nastraszyła, ale dalej czułam objawy ciąży.  Czułam się źle, nerwowa, wszystko mnie drażniło – mały drobiazg. Wzięłam tabletkę, bo jak mój lekarz powiedział,  ja wiem lepiej ja jestem lekarzem.

Poszłam do koleżanki, ona mi doradziła nie bierz leków, idź do kolejnego lekarza i zrób test. Moja rodzina nie wiedziała o wizycie i moich podejrzeniach. Mąż ani córki. Chciałam im powiedzieć jak będzie to pewne i pokazać USG.

Zrobiłam testy – pozytywne, druga kreska blada. Poszłam do szpitala do innego lekarza i mówię o swoich objawach, mówię że nowa jestem a on że na USG nic nie widzi, ale da mi na betę, na badanie krwi i wyznaczył termin wizyty.

Ja czułam się coraz gorzej, coraz gorzej nerwowa, wzięłam dwie tabletki jak kazała ginekolog. Pewnego dnia rano poszłam do łazienki, okropny ból, zaczęłam krwawić doszło do poronienia. W tym momencie mąż wyszedł do łazienki, bo długo nie wracałam, widział moje łzy, minę i zapytał co się stało.

Wszystko mu opowiedziałam załamał się jak i ja. Chciałam im zrobić niespodziankę, nie udało się. Dzień przed wizytą poroniłam, pamiętam jak poszłam obojętna na tą wizytę. Lekarz do mnie gratulacje, jednak pani miała rację to ciąża. Zaraz zbadamy, ale dziwi mnie czemu ta lekarka nie rozpoznała pęcherzyka od torbieli.

Tak mnie wkurzył to mu powiedziałam, że dzięki wam, lekarz nie ma co badać, bo poroniłam przez was. To on był w szoku. Minę zgasił i przeprosił. Długo czekałam na wizytę kolejną a mówiłam, że coś jest nie tak, że czuje to. To olali.

Sprawdził i powiedział, że po pół roku mogę się starać znów i tylko tyle i do tej pory nic. Nawet zero badań. A my do dziś nie możemy się z tym pogodzić. Chciałam rodzinie zrobić niespodziankę i zrobiłam, że do dziś nie potrafimy z utratą sobie poradzić.

Ja mój mąż i moje córki. Do dziś nie możemy patrzeć jak inne rodziny cieszą się z ciąży, narodzin.  Ból pozostał na zawsze.

Autor: Wera

Pierwsza ciąża – historia o stracie

To była moja pierwsza ciąża. Nie planowałam jej, chociaż z narzeczonym wiedzieliśmy, że prędzej czy później 'wpadniemy’. Gdy zobaczyłam dwie kreski na teście. Szczerze mówiąc byłam załamana, nie chciałam dziecka teraz, w tym momencie…

historie po poronieniu - kobieca sylweta z tyłu

Mój narzeczony był szczęśliwy, powtarzał, ze przecież damy radę. Po pierwszym USG pokochałam je, widziałam bijące serduszko. Ciąża była wzorowa, książkowa. Miałam lekkie nudności, byłam senna, ale ogólne samopoczucie pozwalało mi pracować.

W pracy mój przełożony okazał się człowiekiem wyrozumiałym, kazał niczym się nie przejmować. Z kolei moi podwładni urządzili mi piekło. W domu, w pracy miałam strasznie nerwową atmosferę. Niby nie brałam niczego do siebie, ale chyba jednak w jakiś sposób mnie to uwierało.

Nadszedł dzień kolejnej wizyty u lekarza – byłam w 13 tygodniu ciąży. Mój świat się zawalił – serduszko przestało bić jakieś 2-3 dni przed wizytą kontrolną. Właśnie wtedy, gdy pokochałam tą małą istotkę.

Mój lekarz wykazał się ogromną empatią, mówił spokojnie, złapał za rękę, próbował pocieszyć. Nie pamiętam co mówił, co tłumaczył, nie wiem jak wróciłam do domu. Płakałam całą drogę, do domu wróciłam już opanowana.

Na drugi dzień rano zgłosiłam się do szpitala, kilka godzin czekania, tabletki dostałam już przed przyjęciem na oddział (mój lekarz prowadzący zobaczył, ze nadal czekam i wziął mnie szybciej). Powiedział, że prawdopodobnie i tak skończy się to zabiegiem, ale póki co mam czekać i wołać pielęgniarkę gdyby coś się zaczęło dziać.

Przyjęcie na oddział odbyło się jakieś 4 godziny po aplikacji tabletek. Przepełniony oddział, pielęgniarki i położne miały pełne ręce roboty. Nikt mi nie wytłumaczył jak to będzie wyglądać, dlaczego po tylko godzinach nic się nie dzieje.

Po 1 w nocy (jakieś 16 godzin po tabletkach) odeszły mi wody, zawołałam położne, a one przyniosły mi rękawiczki i kubeczek, żebym zbierała to co będzie ze mnie wychodzić. Byłam załamana, w szoku, że mam swoje dziecko zbierać, włożyć do kubeczka.

Dopiero gdy uświadomiłam je, który to tydzień ciąży spojrzały na siebie i kazały wołać jak coś więcej zacznie się dziać. W łazience dostałam krwotoku, dopiero wtedy zaczęto się mną zajmować.

Urodziłam mojego aniołka na łóżku. Dokładnie nie pamiętam co się działo, nie czułam bólu, usłyszałam tylko zdanie „ono cały czas wisi”. Szybkie badanie i zabieg. Obudziłam się pusta, samotna.

Wydaje mi się, że trzymałam się dobrze, zablokowałam emocje i potrafiłam normalnie rozmawiać. W piątek straciłam mojego Aniołka, w sobotę wyszłam do ludzi a w poniedziałek wróciłam do pracy.

W środku cierpię, a wszyscy myślą, że uporałam się z tym. Gdy widzę szczęśliwe koleżanki z pracy, które cieszą się, że jednak cały czas będę pracować jest mi ciężko, bardzo ciężko.

Dopiero teraz (2 tygodnie po stracie) emocje zaczynają się wydostawać ze mnie, nie jestem w stanie ich tłumic. Tęsknię za nim, obwiniam się.

Mój partner jest ogromnym wsparciem, wszystko cierpliwie znosi. Nie mam pretensji do pielęgniarek, położnych o opiekę. Tylko dlaczego nikt mi nie powiedział, że to będzie odbywać się jak normalny poród.. Że będę musiała rodzic z myślą, że on już nie żyje, że nie zostanie ze mną, ze w nowym domu nie będę szykować pokoiku.

Nie radzę sobie z tym wszystkim.

Autor: Kat.

 

Kochamy ciebie nasz aniołku – historia po stracie

Chciałam się podzielić moją historią, krótka ale jakże bardzo zapadająca w naszą pamięć. Byłam przeziębiona, okres się spóźniał. Myślałam, że to przez przeziębienie, bo nie wierzyłam w to że jestem w ciąży, pomimo że już mam córkę.

wasze historie po poronieniu - aniołek

Bardzo chciałam drugie dziecko, patrzyłam na wózki, mamy z brzuszkami, na maluszki które się rodzą. Zrobiłam test wyszły dwie piękne czerwone krechy i co? Szczęśliwi – umówiliśmy się do lekarza poszukaliśmy bardzo dobrego.

Okazało się, że jest ciąża – 5 tydzień.  Radość, szczęście było ogromne, mdłości również. Dziś wiem, że do przeżycia. Na następnym USG był widoczny zarodek i za 2 tygodnie nasze serduszko, które bardzo wolno pukało ale było.

Lekarz już wtedy postawił znak zapytania, ale my żyliśmy nadzieją że się rozbuja i będzie biło jak dzwon. Niestety po 10 dniach kolejna wizyta i chyba najgorsza, lekarz stwierdził że nie widzi serduszka.

Dziś jadę do szpitala potwierdzić, ale postanowiłam, że jeżeli jest taka opcja to wole poronić w zaciszu domowym. Znam siebie i wiem, że to jest dla mnie najlepsza opcja, serce pękło mi na pół.

Najgorsze jest rano przebudzenie i świadomość, że to już koniec naszej przygody. Nasz aniołek choć krótko,  pozostanie w naszych sercach na zawsze. Córka też się pożegnała,  wierze że kiedyś nam się uda jeszcze, ale strata boli potwornie.

Już nie płacze, chyba nie mam czym,  najgorsze że nie mogę znaleźć sobie miejsca, mdłości ustają, piersi przestają boleć, ale teraz co boli najbardziej to serce.

Wiem, że czas leczy rany, że przyjdzie dzień,  kiedy będzie łatwiej. Nie pytam kiedy. Kochamy ciebie nasz aniołku…Mama tata i siostrzyczka

Autor: mama Karolina

Poroniłam w domu i co dalej?

Poronienie w domu najczęściej zdarza się w pierwszych tygodniach ciąży. Jeśli podejrzewasz, że do niego doszło – jedź do szpitala albo pilnie skontaktuj się z ginekologiem. I od razu ważne: masz prawa także po poronieniu w domu – w tym do pochowania dziecka, rejestracji w USC (jeśli da się ustalić płeć), 56 dni urlopu macierzyńskiego i zasiłku pogrzebowego (7000 zł od stycznia 2026 r.).

W dalszej części artykułu przeprowadzę Cię spokojnie i krok po kroku przez to, co zrobić po poronieniu w domu, oraz jak zadbać o swoje zdrowie i formalności, z myślą o Tobie i Twoim bezpieczeństwie.

poroniłam w domu i co dalej, poroniłam w domu, poronienie w domu- kobieta leżąca w łóżku po poronieniu w domu Czytaj dalej