Te piękne zdjęcia tęczowych dzieci i ich mam wykonały dwie rosyjskie artystki: Natalia Karpovovy i Elena Gannenko. Po dodaniu ich na swój facebookowy profil stały się viralem i symbolem nadziei dla tych kobiet, które własnie oczekują na swoje „tęczowe dziecko” lub starają się o ciążę.
Czytaj dalej
To było w marcu.
Maluszku nasz kochany. Choć nie planowaliśmy z tatą Twojego pojawienia się to od pierwszego testu i badania z krwi byliśmy szczęśliwi. Nasza radość trwała tylko 2,5 tygodnia.
Tak szybko jak pojawiłeś/pojawiłaś się w naszym życiu tak szybko z niego zniknąłeś/zniknęłaś.
Nie wiemy czy byłeś synkiem czy córeczką, ale trwale wyryłeś ślad w naszych sercach. Cały czas za Tobą tęsknimy i nie ma dnia żebyśmy o Tobie nie myśleli.
Tak bardzo nam Ciebie brakuje. Do zobaczenia w innym miejscu.
Autor: Kto wie…
Mężczyźni chorujący na mukowiscydozę w zdecydowanej większości (około 95%) mierzą się z nieprawidłowościami rozwojowymi układu moczowo-płciowego, co z kolei przyczynia się do występowania u nich niepłodności związanej z zatkaniem nasieniowodów śluzem. Zatkane nasieniowody powodują ich niedrożność, a co za tym idzie – w nasieniu nie obserwuje się obecności plemników (azoospermia). W obrębie jąder zauważalne są jedynie drobne zmiany.
Kobiety chorujące na mukowiscydozę także mogą mieć problemy z płodnością poprzez nadmierne odkładanie się śluzu w jajowodach i szyjce macicy, co może stanowić barierę dla plemników, a także – kiedy już dojdzie do zapłodnienia – może występować problem z prawidłową implantacją zarodka. Mukowiscydoza często jest także przyczyną pierwotnego braku miesiączki, a w związku z tym brakiem owulacji niezbędnej do zajścia w ciążę.
Mukowiscydoza – co to za choroba?
Przyczyny występowania mukowiscydozy
Czy chorzy z mukowiscydozą mogą mieć dzieci?
Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym, wywołaną przez mutację genu CFTR położonego na długim ramieniu chromosomu 7 i kodującego białko CFTR. Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną wśród ludzi i wpływa przede wszystkim na układ oddechowy i pracę przewodu pokarmowego. Organizm chorego wytwarza w nadmiernych ilościach śluz, a zaburzenia związane z chorobą występują w każdym miejscu organizmu, w którym obecne są gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza objawia się głównie przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną i niewydolnością enzymatyczną trzustki, których następstwem są zaburzenia wchłaniania i trawienia.
Mukowiscydoza jest chorobą pojawiającą się na skutek genetycznego defektu białka CFTR, które wpływa pośrednio na tworzenie się śluzu w organizmie. Osoby chore na mukowiscydozę charakteryzują się zaburzonym składem śluzu, który staje się gęsty i kleisty, przez co doprowadza do zatykania przewodów go wyprowadzających. Dotyczy to nie tylko np. oskrzeli, ale także dróg rodnych, przez co chorzy na mukowiscydozę mają problemy z płodnością.
Warto, aby osoby planujące powiększenie rodziny wykonały badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy. Niepłodność a mukowiscydoza to nieodłącznie powiązane ze sobą zagadnienia, a badanie genetyczne na obecność mutacji w genie CFTR w obu allelach wykonane zarówno u mężczyzny, jak i kobiety może dać odpowiedź, czy problem dotyczy także nas.
Obecność mutacji w genie CFTR nie wyklucza rodzicielstwa, jednak może mieć wpływ na problemy zajściem w ciążę. Mukowiscydoza a ciąża są możliwe, choć czasem wymagają ingerencji ze strony medycyny i pomocna w tym przypadku może być procedura in vitro z genetycznym badaniem zarodków, by wykluczyć ewentualną chorobę u dziecka, odziedziczoną od jednego z rodziców.
W przypadku problemów u mężczyzn, gdzie mutacja genu CFTR powoduje azoospermię – często wykonywana jest biopsja jądra, która umożliwia uzyskanie materiału genetycznego (plemników) od mężczyzny, by ten mógł być biologicznym ojcem dziecka, które zostanie poczęte w procedurze wspomaganego rozrodu.
Nie ma sytuacji bez wyjścia i pomimo wielu problemów związanych z niepłodnością u chorych na mukowiscydozę – zostanie rodzicami jest możliwe.
Trombofilia wrodzona jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, w której występują skłonności do nadkrzepliwości – czyli tworzenia się zakrzepów żylnych i tętniczych. W ciąży może być szczególnie groźna, a nie leczona prowadzi najczęściej do poronień. Można ich uniknąć przeprowadzając szczegółową diagnostykę i włączając odpowiednie leczenie farmakologiczne.
Trombofilia wrodzona i zakrzepica – czy to to samo?
Mechanizm powstawania zakrzepicy u ciężarnych
Mutacja genu protrombiny i V-Leiden jako jednoznaczny element ryzyka
Trombofilia wrodzona – jak ją rozpoznać?
Opieka nad ciężarną z trombofilią
Jakie badania wykonać, aby rozpoznać trombofilię?
Trombofilia jest zaliczana do czynników ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej i objawia się najczęściej zakrzepicą żył głębokich kończyn dolnych. Zakrzepica rozpoznawana jest wówczas, gdy dochodzi do zamknięcia światła naczyń krwionośnych przez proces krzepnięcia krwi, co jednocześnie prowadzi do zmniejszonego dopływu krwi do poszczególnych narządów oraz z narządów do serca. Zakrzepica niesie za sobą ryzyko zgonu, ponieważ istnieje ryzyko oderwania się skrzepu od ściany naczynia krwionośnego, który może doprowadzić do zatoru płucnego.
Na skutek działania hormonów, które w zasadzie mają za zadanie podtrzymywać ciążę, krew przyszłej mamy staje się gęstsza, bardziej kleista i łatwiej zachodzi w niej proces krzepnięcia. Taki proces biologiczny ma chronić matkę przed nadmierną utratą krwi w chwili porodu. Zmiany, które zachodzą w organizmie kobiety ciężarnej mają znaczny wpływ na rozwój zakrzepicy, a ryzyko jej wystąpienia zwiększa się zdecydowanie w momencie istnienia również czynników genetycznych predysponujących do wystąpienia trombofilii wrodzonej. Ciąża a trombofilia wrodzona to ważne powiązanie, które wymaga stałej kontroli lekarskiej i właściwego leczenia.
Wystąpienie w badaniach genetycznych u kobiety mutacji heterozygotycznej lub homozygotycznej w genie protrombiny informuje o zaburzeniach procesu krzepnięcia krwi. Mutacja w tym genie negatywnie wpływa na łożysko i może przyczyniać się do występowania nawykowych poronień. Ryzyko poronienia u kobiet obciążonych genetycznie mutacją genu protrombiny jest dwukrotnie wyższe niż u ciężarnych, które owej mutacji nie mają. Do niepowodzeń położniczych przyczynia się także mutacja genu V-Leiden, która prowadzi do zakrzepicy na podłożu genetycznym.
Mutacje w genie MTHFR (C677T lub A1298C) związane są z zaburzonym mechanizmem przyswajania między innymi kwasu foliowego, co pomimo suplementacji może prowadzić do wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka.
Ból i obrzęk kończyn głównie dolnych, a także ich sinoczerwone zabarwienie mogą sugerować, że kobieta ma problemy z krzepliwością krwi i warto przeprowadzić badanie w celu wykrycia lub wykluczenia trombofilii. Warto pamiętać, że wczesna diagnostyka i właściwe leczenie mogą zwiększyć szanse na pozytywne zakończenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.
Ciąża u kobiet z trombofilią lub u kobiet, u których wystąpiła zakrzepica jest szczególnym stanem zwiększonego ryzyka i wymaga konieczności częstszego wykonywania badań: USG, KTG, morfologii i pomiaru ciśnienia, a także USG dopplerowskiego płodu, które ocenia przepływy w krążeniu matczyno-łożyskowym.
Pacjentki całą ciążę przyjmują leki mające za zadanie rozrzedzenie krwi i zmniejszenie ryzyka tworzenia się zakrzepów.
Warto zwrócić uwagę na to, że kobietom z rozpoznaną trombofilią zaleca się porody siłami natury, gdyż rana po cięciu cesarskim może być dodatkowym czynnikiem ryzyka powstania skrzepu.
Podstawowym elementem diagnostyki jest badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej, które warto wykonać jeszcze przed planami o macierzyństwie. Pozwoli to na pełne zaopiekowanie się ciężarną i uniknięcie niepowodzeń położniczych po włączeniu ewentualnego leczenia.
W badaniach laboratoryjnych o zakrzepicy może świadczyć znacznie podwyższony poziom D-dimerów, a także rozbieżności w parametrach krzepnięcia krwi.
USG dopplerowskie pomoże zlokalizować istniejące skrzepy we krwi pacjentki.
Zakrzepica może objawiać się bólem nóg, a ten problem jest bardzo często bagatelizowany. Kiedy zostanie ona późno wykryta to może przyczynić się do zatorowości płucnej zagrażającej naszemu życiu. Istotne jest to, ze wiele osób ma już genetycznie zapisane predyspozycje, takie jak zwiększone ryzyko zakrzepicy przez występowanie mutacji genetycznych.
Genetyczne badania na zakrzepicę – dlaczego warto?
Genetyczne badania na zakrzepicę – kiedy wykonać?
Genetyczne badania na zakrzepicę – zakres
Jak wykonać badanie i sprawdzić czy ma się genetyczne predyspozycje do zakrzepicy?
Nieprawidłowy wynik genetycznego badania na zakrzepicę
Zaleca się wykonanie genetycznych badań na zakrzepicę, ponieważ dzięki temu można przyjmować potem właściwe środki profilaktyczne zmniejszające ryzyko pojawienia się zakrzepu. Kiedy będzie taka konieczność, specjalista wdroży odpowiednie leczenie minimalizujące ryzyko zakrzepicy wraz z jej konsekwencjami. Dodatkowo, kobieta z pomocą lekarza będzie miała możliwość dopasować do siebie najlepszą formę antykoncepcji. Antykoncepcja hormonalna nie jest bowiem zalecana dla osób mających predyspozycje do pojawiającej się zakrzepicy. Obecność mutacji, które są związane z genetycznymi predyspozycjami do zakrzepicy, mogą w negatywny sposób wpływać na dalszy przebieg ciąży. W przypadku predyspozycji genetycznych, zaleca się, aby wykonać badania też pod tym kątem wśród najbliższych. Genetyczne badania na zakrzepicę można już wykonać samodzielnie w domu!
Genetyczne badania na zakrzepicę warto wykonać szczególnie wtedy, kiedy ktoś z najbliższych członków rodziny ma także stwierdzone genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. To badanie powinny przeprowadzić również kobiety stosujące doustną antykoncepcję hormonalną. Ponadto, genetyczne badania na zakrzepicę są zalecane osobom ciężko i długo podróżującym, a nawet palącym papierosy. Omawiane badanie jest też istotne dla kobiet, które poroniły, ale niestety nie znają konkretnej przyczyny, dlaczego tak się stało.
Genetyczne badania na zakrzepicę obejmują swoim zakresem:
Można zamówić do domu zestaw do pobrania wymaganych próbek, którymi są wymazy z policzka. Pacjent musi je potem odesłać kurierem. Do zestawu jest dołączona instrukcja, dzięki której można dowiedzieć się, jak trzeba pobrać próbkę do badania. Kiedy będzie taka konieczność, można skontaktować się z doświadczonymi konsultantami drogą telefoniczną.
Wielu pacjentów przesyła próbki także zza granicy. Transport jest w pełni bezpieczny. Kiedy próbka dotrze do laboratorium to jest ona poddawana kontroli jakości. Jeśli byłaby ona niewystarczająca, co rzadko się zdarza to laboratorium poprosi o ponowne dosłanie kolejnej próbki, ale za darmo. Uzyskany wynik jest w pełni wiarygodny. Na samodzielnym pobraniu próbki można oszczędzić, gdyż całkowity koszt badania wraz z zestawem i kurierem wynosi 367 zł.
Genetyczne badania na zakrzepicę można wykonać w wybranej spośród 200 placówek w Polsce. Terminy są niezwykle szybkie – niekiedy uda się ustalić wolny nawet na ten sam dzień. Koszt badania w placówce medycznej wynosi 414 zł.
W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku genetycznego badania na zakrzepicę trzeba skonsultować go najpierw z lekarzem genetykiem. Zgodnie z przeprowadzonym wywiadem i wiedzy odnośnie obecnej sytuacji danego pacjenta, specjalista zdecyduje czy trzeba włączyć leczenie przeciwzakrzepowe, czy też wystarczy wdrożenie np. środków profilaktycznych.
