Poronienie samo w sobie jest doświadczeniem, które zostawia ślad nie tylko w ciele, ale i w psychice kobiety. Często pojawia się potrzeba poznania odpowiedzi – „dlaczego?”. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że w tym momencie możliwe jest przeprowadzenie badania, które może rzucić światło na przyczynę straty. Badanie płodu po łyżeczkowaniu to nie medyczny formalizm – to decyzja, która może pomóc zrozumieć przeszłość i wpłynąć na przyszłość kolejnej ciąży. Choć brzmi technicznie, za tym pojęciem kryje się bardzo ludzka potrzeba – zamknięcie trudnego rozdziału z możliwie największym zrozumieniem.
Spis treści
Badanie płodu po łyżeczkowaniu – narzędzie do ustalenia przyczyny poronienia
Badanie płodu po łyżeczkowaniu ma przede wszystkim na celu ocenę materiału genetycznego. W większości przypadków poronień przyczyna leży w nieprawidłowościach chromosomalnych, a analiza materiału pozwala to potwierdzić lub wykluczyć. Próbka pobrana podczas łyżeczkowania może zostać poddana badaniu cytogenetycznemu (kariotypowanie) lub nowocześniejszym testom typu mikromacierze (array CGH).
Wykrycie nieprawidłowości genetycznych to nie tylko diagnoza przeszłych zdarzeń – to również informacja, która może mieć wpływ na decyzje dotyczące przyszłego planowania rodziny.
Jakie wady ujawnia badanie płodu po łyżeczkowaniu ?
Najczęściej wykrywane są aberracje liczby chromosomów, takie jak trisomie (np. zespół Downa – trisomia 21, zespół Edwardsa – trisomia 18 czy zespół Pataua – trisomia 13). Badanie płodu po łyżeczkowaniu pozwala również na identyfikację monosomii (np. zespół Turnera), a także złożonych zmian strukturalnych, których nie widać w standardowym badaniu USG w trakcie ciąży.
Nieprawidłowości te mogą być losowe lub wynikać z translokacji obecnych u jednego z rodziców. Dlatego często po stwierdzeniu zmiany genetycznej u płodu, wskazane jest również wykonanie badań genetycznych u rodziców.
Badanie płodu po łyżeczkowaniu – czy koszt jest adekwatny do korzyści ?
Koszt badania płodu po łyżeczkowaniu zależy od rodzaju analizy – podstawowe badanie kariotypu to zazwyczaj wydatek rzędu kilkuset złotych, mikromacierze mogą kosztować więcej. Choć cena może wydawać się wysoka, należy ją rozpatrywać w kontekście informacji, które badanie dostarcza.
Dzięki wynikom możliwe jest zmniejszenie liczby zbędnych badań u kobiet, które poroniły z powodu zmian losowych. Z drugiej strony, jeśli zostaną wykryte zmiany dziedziczne, można wcześnie wprowadzić odpowiednie kroki – np. diagnostykę przedimplantacyjną w procedurze in vitro lub monitoring genetyczny w kolejnej ciąży.
Badanie płodu po łyżeczkowaniu – nowoczesne metody diagnostyczne
W ostatnich latach diagnostyka materiału poronnego przeszła duży postęp. Oprócz tradycyjnego badania kariotypu, coraz częściej stosuje się mikromacierze CGH (array CGH), które pozwalają wykrywać submikroskopowe zmiany niezauważalne w klasycznym badaniu.
W niektórych przypadkach możliwe jest również wykonanie sekwencjonowania nowej generacji (NGS), co daje jeszcze dokładniejszy wgląd w genom płodu. To rozwiązanie rekomendowane głównie w przypadku poronień nawracających, kiedy klasyczne metody nie dają odpowiedzi.
Badanie płodu po łyżeczkowaniu może także obejmować identyfikację płci, co ma znaczenie przy podejrzeniach zespołów sprzężonych z chromosomem X.
