Wiele chorób genetycznych rozwija się w sposób losowy, niezależnie od rodziców. Aby sprawdzić zdrowie dziecka i móc odzyskać tak ważny w czasie ciąży spokój, warto skorzystać z diagnostyki prenatalnej. Jak wybrać badanie prenatalne?
Spis treści:
- Jak wybrać badanie prenatalne?
- Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych? Dlaczego warto je wybrać?
Jak wybrać badanie prenatalne?
Badania prenatalne są wykonywane celem zbadania zdrowia dziecka na długo przed jego narodzinami. W szczególności pary, które doświadczyły w przeszłości poronienia, mają obawy w związku z bezpieczeństwem kolejnej ciąży. Tymczasem większość przypadków poronień jest spowodowanych chorobami genetycznymi, które pojawiają się losowo, niezależnie od rodziców i najczęściej nie powtarzają się w następnych ciążach [1].
Aby sprawdzić zdrowie dziecka na etapie ciąży, w pierwszej kolejności wykonywane są nieinwazyjne badania prenatalne (inaczej przesiewowe), takie jak np.:
● test PAPP-A,
● badanie USG.
Rodzice mogą wybrać także nieinwazyjne testy prenatalne o wysokiej czułości, analizujące wolne płodowe DNA — NIPT (z języka angielskiego: Non Invasive Prenatal Testing). Dopiero gdy nieinwazyjne badania prenatalne wskażą na podwyższone ryzyko, para jest kierowana na badania prenatalne inwazyjne (inaczej diagnostyczne), takie jak np. amniopunkcja.
Warto jednak wiedzieć, że NIPT mają bardzo wysoką czułość (ponad 99% w przypadku trisomii 21. Wykonuje się je np. w sytuacji podwyższonego ryzyka trisomii w teście złożonym. Wówczas prawidłowy wynik NIPT może pomóc podjąć decyzję, czy badanie inwazyjne jest faktycznie konieczne.
Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych? Dlaczego warto je wybrać?
Istnieją szczególne wskazania do wykonania badań prenatalnych, należą do nich:
● historia chorób genetycznych w rodzinie;
● trisomia 21 (zespół Downa) lub inne aberracje chromosomowe w poprzedniej ciąży;
● translokacja chromosomowa lub mozaicyzm chromosomowy u jednego z rodziców;
● wiek matki powyżej 35. roku życia.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca jednak, aby każda przyszła mama (również bez wskazań wymienionych powyżej) wykonała przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych nieprawidłowości chromosomowych i wad rozwojowych [2].
Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne dla mamy oraz jej dziecka i nie wiążą się z ryzykiem utraty ciąży czy też infekcji wewnątrzmacicznej. Dzięki nim można w szerokim zakresie zbadać zdrowie dziecka jeszcze przed jego narodzinami. W szczególności badania NIPT takie jak np. test NIFTY pro charakteryzują się wysoką czułością, porównywalną do czułości amniopunkcji (powyżej 99% dla trisomii 21.) [3]. Wykrywają one także nie tylko najczęstsze trisomie, ale również wiele innych nieprawidłowości. Ich wyniki są dostępne bardzo szybko (nawet w ciągu kilku dni roboczych), dzięki czemu para może w spokoju cieszyć się ciążą.
Źródła:
1. Kwinecka-Dmitriew, B. et al. (2010). Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży? Ginekologia Polska 81: 896-901.
2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym (2022). Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 7 (1): 20–33.
3. Lee D. E. et al. (2019). Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. Journal of Korean Medical Science 24;34(24):e172.