Trombofilia wrodzona to zaburzenie układu krzepnięcia krwi, które zwiększa skłonność do powstawania zakrzepów. Choć wiele osób przez całe życie nie odczuwa żadnych objawów, to w niektórych przypadkach schorzenie może prowadzić do groźnych powikłań zdrowotnych. Szczególne znaczenie ma w kontekście ciąży, gdyż może zwiększać ryzyko poronień oraz powikłań zakrzepowych. Właściwa diagnostyka pozwala na szybkie wykrycie problemu i wdrożenie odpowiedniego postępowania. Jakie skutki zdrowotne niesie za sobą trombofilia wrodzona i jakie badania na trombofilię wrodzoną warto wykonać, aby ją rozpoznać?
Spis treści
Jakie skutki zdrowotne może powodować trombofilia wrodzona ?
Trombofilia wrodzona wiąże się ze zwiększoną tendencją do tworzenia się skrzeplin w naczyniach krwionośnych. Może to prowadzić do zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej, a nawet udaru mózgu. U osób z tym schorzeniem częściej dochodzi do nawracających epizodów zakrzepowych, co może skutkować poważnymi komplikacjami zdrowotnymi, zwłaszcza jeśli choroba pozostaje nierozpoznana.
W zależności od rodzaju mutacji genetycznych ryzyko wystąpienia objawów może być różne. Wśród najczęstszych mutacji związanych z trombofilią wrodzoną wymienia się mutację czynnika V Leiden oraz mutację genu protrombiny. Obie te nieprawidłowości powodują nadmierną aktywację układu krzepnięcia, co zwiększa ryzyko zakrzepów.
Schorzenie to ma także wpływ na zdrowie kobiet w ciąży. Może przyczyniać się do występowania powikłań, takich jak stan przedrzucawkowy, ograniczony wzrost płodu czy nawracające poronienia. Dlatego kobiety planujące ciążę, zwłaszcza te z historią problemów zakrzepowych, powinny rozważyć diagnostykę w kierunku trombofilii wrodzonej.
Trombofilia wrodzona – jakie metody diagnostyczne są stosowane ?
Rozpoznanie trombofilii wrodzonej opiera się na badaniach laboratoryjnych i genetycznych. Podstawowe testy obejmują oznaczenie poziomu wskaźników krzepnięcia oraz identyfikację konkretnych mutacji genetycznych.
Badania stosowane w diagnostyce trombofilii wrodzonej:
- Badania genetyczne – wykrywają obecność mutacji czynnika V Leiden oraz mutacji w genie protrombiny (F2). Ich wynik jest niezmienny przez całe życie, co oznacza, że badanie wystarczy wykonać raz.
- Oznaczenie poziomu białka C i białka S – te substancje regulują proces krzepnięcia. Ich niedobór zwiększa ryzyko zakrzepicy.
- Badanie aktywności antytrombiny III – niedobór tego białka jest kolejnym czynnikiem sprzyjającym zakrzepicy.
- Pomiar poziomu homocysteiny – jej podwyższony poziom może wskazywać na zwiększone ryzyko zakrzepów.
Wybór odpowiednich badań zależy od historii medycznej pacjenta oraz objawów, jakie występują. Z reguły diagnostykę zaleca się osobom z rodziną obciążoną zakrzepicą lub kobietom, które doświadczyły powikłań ciążowych.
Trombofilia wrodzona – koszt badań a korzyści diagnostyczne
Badania w kierunku trombofilii wrodzonej mogą wiązać się z wydatkami, szczególnie jeśli są wykonywane prywatnie. Koszt podstawowych badań genetycznych to zwykle kilkaset złotych, a pełna diagnostyka może sięgać nawet kilku tysięcy. Jednak ich wykonanie daje istotne korzyści zdrowotne, ponieważ pozwala na wcześniejsze wdrożenie profilaktyki przeciwzakrzepowej.
W przypadku osób, u których w rodzinie występowały epizody zakrzepicy, wczesne wykrycie trombofilii wrodzonej pozwala na podjęcie odpowiednich środków zapobiegawczych, takich jak stosowanie leków przeciwkrzepliwych w sytuacjach zwiększonego ryzyka. Dzięki temu można uniknąć poważnych powikłań, takich jak udar czy zatorowość płucna.
Dla kobiet w ciąży wiedza o istnieniu trombofilii wrodzonej umożliwia podjęcie odpowiednich działań, takich jak stosowanie heparyny niskocząsteczkowej, co może zwiększyć szanse na donoszenie zdrowej ciąży. Mimo kosztów diagnostyki, w wielu przypadkach jest to inwestycja w zdrowie, która może zapobiec poważnym konsekwencjom.
Czy trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko komplikacji w ciąży ?
Tak, trombofilia wrodzona może negatywnie wpływać na przebieg ciąży, ponieważ zwiększa ryzyko zakrzepów w łożysku, co może prowadzić do poronień, przedwczesnych porodów i niedotlenienia płodu. Właśnie dlatego kobiety z podejrzeniem tego schorzenia powinny skonsultować się z lekarzem jeszcze przed zajściem w ciążę lub na jej wczesnym etapie.
W wielu przypadkach wdrożenie odpowiedniej terapii, polegającej na stosowaniu leków przeciwzakrzepowych, znacząco poprawia rokowania. Leczenie dobierane jest indywidualnie, w zależności od historii medycznej pacjentki i jej wyników badań. Regularne kontrole oraz monitorowanie krzepliwości krwi są istotnym elementem postępowania, aby uniknąć komplikacji zarówno dla matki, jak i dziecka.