Spis treści
Pary, które mają trudności z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży powinny wykonać badanie kariotypu. Sprawdza ono, czy w zestawie chromosomów znajdują się jakieś niepokojące zmiany. Badanie kariotypu powinno zostać wykonane zarówno przez kobietę, jak i przez mężczyznę.
Spis treści:
- Kiedy mężczyzna powinien zbadać kariotyp?
- Badanie kariotypu w kierunku niepłodności
- Nieprawidłowy wynik badania kariotypu u mężczyzn – jak wpływa na płodność?
Kiedy mężczyzna powinien zbadać kariotyp?
Problemy z utrzymaniem ciąży czy poczęciem dziecka mogą być spowodowane wadami genetycznymi obojga partnerów lub tylko jednego z nich. Wykonanie badania kariotypu jedynie u przyszłej mamy może więc nie wykryć podłoża problemu. Wiele osób zapomina, że niepłodność lub problemy z utrzymaniem ciąży mogą być zależne także od mężczyzny. Musi więc on również poddać się badaniu kariotypu szczególnie w następujących sytuacjach:
- w przypadku nieprawidłowych wyników badania nasienia
- po dwukrotnym poronieniu
- po urodzeniu martwego dziecka
- jeśli czas bezskutecznego starania się o dziecko ciągle się przedłuża
Mężczyzna powinien również zbadać swój kariotyp, jeśli w jego bliskiej rodzinie występowały wady genetyczne.
Badanie kariotypu w kierunku niepłodności
W badaniu kariotypu u mężczyzn wykryte mogą zostać choroby, które powodują niepłodność i poronienia. Zalicza się do nich:
- Zespół Klinefeltera – choroba ta powoduje obecność dodatkowego chromosomu X. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są bardzo wysocy, mają kobiecą sylwetkę oraz małe i twarde jądra. W wielu przypadkach ich nasienie jest pozbawione plemników.
- Translokacje chromosomowe, czyli przemieszczenia chromosomów – ryzyko niepłodności, poronień i wad genetycznych dziecka jest w tym wypadku zależne od tego, w przypadku których chromosomów doszło do przemieszczenia.
- Inwersje – odwrócenie części chromosomów
- Delecje – usunięcie części chromosomów
- Duplikacje – powielanie fragmentów chromosomów
Nieprawidłowy wynik badania kariotypu u mężczyzn – jak wpływa na płodność?
Zaburzeń chromosomowych wykrytych w badaniu kariotypu u mężczyzn nie da się wyleczyć. Mimo tego nieprawidłowy wynik badania nie oznacza, że mężczyzna nie ma już szans na zostanie ojcem. Pacjent nie jest jednak w stanie ocenić tego samodzielnie, więc bardzo ważne jest skonsultowanie wyniku z genetykiem. Lekarz zinterpretuje wynik badania kariotypu oraz zada przyszłym rodzicom kilka pytań. Dzięki temu będzie mógł ocenić szanse pary na posiadanie zdrowego potomstwa. Genetyk dobierze również w razie potrzeby odpowiednie leczenie i skieruje parę na właściwe badania.
Właściwie ukierunkowane dalsze postępowanie daje ogromne możliwości posiadania zdrowego dziecka, a rzadko jest to możliwe bez wykonania badania kariotypu.
