Trombofilia wrodzona – na czym polega i kiedy występuje?

Trombofilia wrodzona to schorzenie o podłożu genetycznym powodujące skłonność do występowania zakrzepicy żylnej lub tętniczej. Schorzenie może dawać objawy o różnym stopniu nasilenia, przy czym jest szczególnie niebezpieczne dla kobiet ciężarnych. Badanie trombofilii wrodzonej może dać jednoznaczną diagnozę tego schorzenia.

Jakie jest powiązanie pomiędzy trombofilią a zespołem antyfosfolipidowy?
Jakie są objawy trombofilii po 30 roku życia?
Dlaczego za niska cena badania trombofilii wrodzonej powinna zaniepokoić?
Kto jest najbardziej narażony na trombofilię wrodzoną?

Jakie jest powiązanie pomiędzy trombofilią a zespołem antyfosfolipidowy?

Zespół antyfosfolipidowy jest chorobą autoimmunologiczną, która powoduje produkowanie przeciwciał niszczących własne komórki. Schorzenie zalicza się do grona trombofilii wrodzonych, podczas których pojawia się zakrzepica i kolejny charakterystyczny objaw – nawracające poronienia. U kobiet cierpiących na zespół antyfosfolipidowy szansa na szczęśliwe donoszenie ciąży wynosi 20%.

Jakie są objawy trombofilii po 30 roku życia?

W wielu przypadkach trombofilia wrodzona zaczyna się objawiać dopiero po 30 roku życia. Niepokoić mogą pojawiające się epizody zakrzepicy, poronienia, niski poziom płytek krwi, zakrzepica żył głębokich czy w skrajnych przypadkach nawet zator płucny. Objawy mogą mieć charakter nagły i całkowicie zaskakują chorego. Ryzyko wystąpienia schorzenia jest większe, jeśli choroba pojawiała się u członków bliskiej rodziny.

Dlaczego za niska cena badania trombofilii wrodzonej powinna zaniepokoić?

Cena trombofilia wrodzona to kwestia, która może wzbudzać wątpliwości. W szczególności dotyczy to badań wyróżniających się niską ceną. Może być ona pozorna – warto zorientować się, czy badanie nie wymaga uiszczenia dodatkowych opłat, czyli pokrycia tzw. ukrytych kosztów. Laboratoria mogą podawać podstawową cenę badania, która ostatecznie wzrasta i wcale nie okazuje się tak atrakcyjna.

Kto jest najbardziej narażony na trombofilię wrodzoną?

Trombofilia wrodzona jest uwarunkowana genetycznie, dlatego ryzyko zachorowania wzrasta, jeśli wśród członków bliskiej rodziny pojawia się skłonność do zakrzepów (warto wykonać wtedy badanie na zakrzepicę). Choroba jest uwarunkowana mutacją w obrębie genów, która jest dziedziczna – powstaje już na etapie życia płodowego i dlatego też nie można mieć wpływu na jej występowanie.