Trombofilie to szereg stanów, które są genetycznie uwarunkowanymi lub nabytymi skłonnościami do występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz prawdopodobnie zakrzepicy tętniczej. Można je sklasyfikować na wiele sposobów. Ze względu na stopień ryzyka powyższych chorób wyróżniamy trombofilie łagodne i ciężkie. Dzieli się je umownie także na dwie duże grupy schorzeń, którymi jest trombofilia wrodzona i trombofilia nabyta.
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
Jakie badania zrobić przy trombofilii wrodzonej?
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Przyczyny trombofilii wrodzonej są wielorakie, a wśród nich można wyróżnić takie jak: czynnik V Leiden, wariant G20210A genu protrombiny, niedobór białka C, niedobór białka S, niedobór antytrombiny, niektóre dysfibrynogenemie (na przykład wrodzone afibrynogenemie lub hipofibrynogenemie), homozygotyczna postać homocystynurii, niedobór plazminogenu, zwiększona aktywność czynnika VIII.
Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
Objawy trombofilii wrodzonej są związane z naturalną konsekwencją wspomnianych wcześniej defektów. Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (objawy: ból łydki podczas chodzenia, obrzęk podudzia, tkliwość lub bolesność uciskowa, stosunkowo rzadziej objaw Homansa czyli ból łydki przy zgięciu grzbietowym stopy, ocieplenie kończyny, stan podgorączkowy) jest często pierwszą manifestacją stanów nadkrzepliwości. Wrodzone trombofilie wiążą się również ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy zatok żylnych mózgu, żył jamy brzusznej i żył kończyn górnych, a także niewykluczone powikłań związanych z okresem porodu i połogu. U osób ze stwierdzonym niedoborem białka C lub białka S może wystąpić w skrajnych przypadkach martwica skóry, najczęściej na tułowiu i udach u otyłych przedstawicielek płci żeńskiej w średnim wieku. Jest to prawdopodobnie związane z początkowym stadium leczenia acenokumarolem lub warfaryną. Zwiększone ryzyko incydentów zakrzepowo-zatorowych w tętnicach jest ciągle analizowane i badane.
Jakie badania zrobić przy trombofilii wrodzonej?
Optymalny czas na wykonanie badań to około 3-6 miesięcy po epizodzie zakrzepowym. Wykonuje się badania w kierunku oceny aktywności białek wspomnianych wyżej, a także obecności mutacji takich jak w przypadku genu protrombiny. Można ocenić także stężenie fibrynogenu, poziom antygenu fibrynogenu i czas protrombinowy.
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?
Trombofilia wrodzona, a właściwie jedna z jej najczęstszych przyczyn czyli czynnik V Leiden, jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Wynika z tego, iż jest możliwa diagnostyka genetyczna sprawdzająca ewentualne nosicielstwo tego wariantu genetycznego. Poradnictwo genetyczne ma zastosowanie także w innych przyczynach trombofilii.