Trombofilia, inaczej nazywana nadkrzepliwością, jest to choroba charakteryzująca się zwiększoną krzepliwością krwi oraz powstawaniem skrzepów. Trombofilia może być nabyta lub wrodzona. Skutkiem trombofilii wrodzonej, bardzo często jest choroba zatorowo-zakrzepowej żył. Ponadto, nadkrzepliwość może być przyczyną udarów, zawału serca czy zakrzepicy. Trombofilia wrodzona jest także częstą przyczyną poronienia.
- Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
- Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
- Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej?
- Jak wygląda leczenie trombofilii wrodzonej?
Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
Trombofilia wrodzona jest to mutacja genów. Objawia się przede wszystkim bólami i obrzękami kończyn. Często występuje także ich zaczerwienie. Ponadto, wykonanie badań w kierunku zalecane jest po poronieniu, udarze mózgu we wczesnym wieku, przed rozpoczęciem zastępczej terapii hormonalnej, czy u osób zdrowych, które musza być operowane i przez pewien czas unieruchomione.
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Przyczyną trombofilii wrodzonej jest wrodzona nieprawidłowość genów, które są odpowiedzialne za krzepniecie krwi. Do najczęściej pojawiających się rodzajów tej trombofilii zalicza się: niedobór białka S i C, nieprawidłowy gen czynnika V Leiden, niedobór plazminogenu, nieprawidłowości w budowie fibrynogenu. Inną przyczyną trombofilii wrodzonej jest mutacja genu protrombiny 20210A. Choroba ta przekazywana jest w sposób autosomalny dominujący.
Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej?
Diagnostyka trombofilii wrodzonej odbywa się na podstawie krwi badanego. Analiza obejmuje stężenie antytrombiny, białka C oraz S, zwiększenie aktywności czynników krzepnięcia, stężenie aminokwasu homocysteiny. Badania obejmują także analizę mutacji genów.
Jak wygląda leczenie trombofilii wrodzonej?
Leczenie trombofilii wrodzonej wygląda praktycznie tak samo, jak badanie innych osób, zmagających się z zakrzepicą żylną. W leczeni stosowane są przede wszystkim heparyny, acenokumarol lub leki przeciwkrzepliwe podawane doustnie. Trombofilia wrodzona ma wpływ na długość leczenia, gdyż często do jej wyleczenia potrzeba więcej czasu, niż u osoby chorej na zakrzepicę.