Aż 70% poronień jest wywołanych wadami genetycznymi, dlatego po stracie ciąży warto wykonać badanie genetyczne martwego płodu. Dzięki temu przyszli rodzice poznają przyczynę poronienia i dowiedzą się, czy można zapobiec kolejnej utracie ciąży w przyszłości. Wybór takich badań jest dość spory. Podpowiadamy więc, jakie badanie genetyczne martwego płodu warto wykonać!
Spis treści:
- Badanie genetyczne martwego płodu – jak się je wykonuje?
- Badanie genetyczne martwego płodu – zakres
- Badanie genetyczne martwego płodu – cena
Badanie genetyczne martwego płodu – jak się je wykonuje?
Badanie genetyczne martwego płodu wykonywane jest na próbce z poronienia, która zawiera DNA płodu. Może nią być:
- Kosmówka,
- kosmki kosmówki,
- fragment łożyska,
- kawałek pępowiny,
Bardzo istotne jest zabezpieczenie próbki, ponieważ od tego zależy, czy badanie będzie mogło zostać przeprowadzone. Najlepszym rozwiązaniem będzie zabezpieczenie próbki od razu po poronieniu w soli fizjologicznej. Jednak, jeśli przyszli rodzice dopiero za jakiś czas podejmą decyzję o badaniu, to ze szpitala wypożyczyć mogą bloczek parafinowy.
Do tego badania należy dostarczyć także próbkę DNA matki dziecka np. wymaz z policzka. W przypadku niedostarczenia próbki wynik analizy mógłby nie być wiarygodny, ponieważ próbka dziecka mogła zostać zanieczyszczona DNA matki.
Badanie genetyczne martwego płodu – zakres
Zakres badania genetycznego martwego płodu jest zależny od metody analizy, którą wybierzemy. Pacjentki po poronieniu najczęściej decydują się na wykonanie badania metodą QF-PCR lub metodą MLPA.
W badaniu wykonywanym metodą QF-PCR sprawdza się, czy u płodu doszło do nieprawidłowości w obrębie chromosomów 13,15, 16, 18, 21, 22 oraz chromosomów płciowych (X oraz Y). Pozwala ono również na określenie płci dziecka, jeśli rodzice będą mieli takie życzenie.
Z kolei w badaniu metodą MLPA analizie poddawane są wszystkie pary chromosomów płodu (22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 para chromosomów płci). Może więc ono wykryć wszystkie możliwe nieprawidłowości genetyczne.
Niezależnie od tego, które badanie genetyczne martwego płodu wybierzemy, konieczna jest konsultacja wyniku badania z genetykiem. Lekarz innej specjalizacji nie będzie potrafił wystarczająco dobrze zinterpretować wyniku. Może to zrobić jedynie genetyk. Zaleci on także pacjentowi dalsze postępowanie – zleci wykonanie odpowiednich badań i ukierunkuje ewentualne leczenie. Dzięki temu możliwe będzie uniknięcie poronienia w przyszłości.
Badanie genetyczne martwego płodu – cena
Ile wynosi cena badań genetycznych martwego płodu? Jest ona zależna od zakresu badania po poronieniu, który wybierzemy. Waha się ona od 800 zł do 1 500 zł.